Skört bensjukdom (Osteogenesis Imperfecta) hos barn

Innehåll:

I den här artikeln

• Vad är skört bensjukdom?
• Typer av skört bensjukdom
• Osteogenes Imperfecta Orsaker
• Osteogenes Imperfecta Symptom
• Diagnostisera osteogenes Imperfecta
• Behandling för osteogenes Imperfecta
• Ta hand om din spädbarn
• Att lokalisera brottet i din spädbarn och sätt att hantera det
• Vad är långsiktiga Outlook?
• Försiktighetsåtgärder

Osteogenes Imperfecta betyder "Imperfect Bone Formation". Det är ett tillstånd i vilket ben bryts lätt på grund av något mildt trauma och ibland även utan någon uppenbar orsak. I vissa svåra fall kan barnet drabbas av frakturer medan han är i moderns livmoder medan i milda former kan patienten uppleva flera frakturer under hela sin livstid. En person lider av det när kollagen (ett protein i vår kropp som gör våra ben starka) är mindre. Det uppstår på grund av defekta gener som överförs från föräldern.

Vad är skört bensjukdom?

Skört bensjukdom, även känd som Osteogenesis Imperfecta, är ett tillstånd där benen är svaga, varigenom benen blir sköra och är benägen att bryta lätt. Tillsammans med ben sänker sjukdomen musklerna, gör tänderna spröda och kan också orsaka hörapparat hos människor.

Typer av skört bensjukdom

Denna sjukdom kännetecknas av ett bräckligt skelett. Det finns fyra typer av gener som är ansvariga för kollagenproduktion. En kombination av någon av dessa gener eller kombination av alla fyra tillsammans kan påverkas.

1. Typ 1 OI

Detta är den mildaste och vanligaste formen av sjukdomen som en baby kan ha. I denna typ producerar kroppen normalt kollagen av hög kvalitet, men det räcker inte för kroppens behov. Det kan orsaka benfrakturer på grund av mildt trauma och kan också påverka tänder som orsakar tandskador och kaviteter.

2. Typ 2 OI

Detta är den mest allvarliga formen av OI och är dödlig. Kollagenproduktionen i denna typ av sjukdomen är antingen otillräcklig eller av dålig kvalitet. Personer som lider av denna typ av sjukdom har benförändringar som smala bröstkorgar, brutna eller missformade revben och underutvecklade lungor. Den gravida kvinnan kan bära ett missfall, eller barnet kan vara dödfödd

3. Typ 3 OI

Detta är en annan svår form av sjukdomen. I detta producerar kroppen tillräckligt med kollagen, men det är inte av önskad kvalitet. Som ett resultat börjar de drabbade bebisens ben att bryta sig i sin mammas livmoder. Bendeformiteter kan ses också, och de blir värre när barnet blir äldre.

4. Typ 4 OI

Symtomen av denna typ kan variera från milda till svåra. Liksom Typ 3 OI är kollagenproduktionen tillräcklig men har en dålig kvalitet. Som ett resultat har barn som är födda av denna typ böjda benen. Den goda nyheten är att böjningen tenderar att minska med åldern.

Osteogenes Imperfecta Orsaker

• Direkt genetisk arv från en förälder

När en förälder som lider av OI passerar på den felaktiga genen för barnet, är han också född med samma OI som föräldern.

• Dominerande genetisk mutation

Cirka en fjärdedel fall av OI föds i en familj som inte har någon sjukdomshistoria och är inte ett resultat av arv från föräldrarna. Snarare sker det på grund av en ny eller spontan genetisk mutation.

Osteogenes Imperfecta Symptom

Symtomen på osteogenes imperfekta eller skört bensjukdom varierar från typ till typ i sin grad av benbräcklighet och frakturer och i vissa fall bendeformitet.

1. Typ 1 OI

• Benfrakturer händer mestadels under de första åren av ett barn och minskar frekvensen efter att ha uppnått puberteten
• Personen kan vara några inches kortare än samma kön släktingar
• Liten eller ingen bendeformitet
• I vissa sällsynta fall kan personen drabbas av sköra tänder
• Vissa människor kan också drabbas av hörselnedsättning
• Blå sclera (blåaktig färg i den vita delen av ögat)
• Gets lätt blåst
• Det kan vara mild fördröjning i motorn

2. Typ 2 OI

• Svår kroppsdeformation som underkropp och underutvecklade lungor
• Vanligtvis är dödfödda eller barnet dö under de första månaderna av livet
• Vissa som lever för att vara vuxna lider av flera frakturer
• Extremt kortbildad med en liten bröstkorg och därmed underutvecklade lungor

3. Typ 3 OI

• Bråk vid födseln
• Allvarlig tidig hörselnedsättning
• Lösa leder och dålig muskelutveckling i armar och ben
• Ribbehållaren är tunnformad
• Individen har triangulärt format ansikte
• Kan drabbas av andningsbesvär

4. Typ 4 OI

• Fraktur vanliga mestadels före puberteten
• Böjd ryggrad
• Lösa leder
• Tänder kan påverkas
• Benstrukturen kan bli förstorad på platser där frakturer har uppstått eller till och med utan att det uppträder frakturer

Diagnostisera osteogenes Imperfecta

Det första steget mot att diagnostisera OI går genom familjehistoria. När det är klart kommer läkaren att undersöka personens historia. Läkaren kommer då att begära -

• Röntgenprov för att utvärdera benstrukturen, inre vävnader och inre organ.
• Biopsi av huden för att undersöka kollagenet.
• Audiometri test för att detektera hörselprov.
• I ett fall där den gravida kvinnan har OI, görs ett förfarande kallat Chorionic Villus provtagning i vilka celler från Placenta tas för testning. Detta berättar om det finns kollagenfel i fostret vilket kan leda till OI hos barnet.
• Ett annat förfarande kallat Amniocentesis görs genom att sätta en tunn nål i fostervåren för att dra ut fostervätskan.

Behandling för osteogenes Imperfecta

Det finns ingen behandling för att helt eliminera OI. Behandlingar kan dock ges för att förebygga eller kontrollera symptom, och det kan variera från individ till individ.

• Fraktvård

Försiktighet bör vidtas för att läka frakturerna och för att minimera dem genom att vara försiktig så att de inte ens orsakar det minsta trauma.

• Sjukgymnastik

Det är vanligtvis en kombination av muskelstyrka och aerobics. Barn skulle få övningar av sjukgymnaster för att stärka musklerna och hjälpa till att förbättra motoriska färdigheter som vanligtvis försenas på grund av OI.

• Medicin

Läkemedel kan ordineras för att lindra smärtan. D-vitamin och kalcium bör tas för att förbättra benhälsan.

• Kirurgi

I vissa fall kan operationer utföras för att ändra deformiteterna.

• Uppiggande

Människor som drabbats av OI kan ha stödstöd i benen för att ge stöd för svaga muskler, minska smärta och hålla lederna ordentligt anpassade.

• rådgivning

Personer som lider av OI kan drabbas av låg självkänsla eller personlighetsstörningar. Därför är psykiatrisk rådgivning en viktig del av rehabiliteringsprogrammet.

Relaterade problem på grund av OI som hörselnedsättning kan kräva att dessa patienter ska ha hörselhjälpmedel och krona / axlar vid dentaldeformiteter. Vissa personer med underutvecklade lungor kan också kräva syre som administreras från externa källor.

Ta hand om din spädbarn

Spädbarn är bräckliga och sårbara. Och spädbarn med OI är ännu mer. Därför bör spädbarn med OI hanteras noggrant eftersom de är mer benägna att spricka och kan ha flera benförändringar. Här är en lista över saker som föräldrar ska göra vid hanteringen av OI-spädbarn.

• När du bär barnet eller flyttar det, ska föräldern / vårdgivaren vara långsam och mild. Hastighet, tryckning, dragning eller böjning av spädbarnet kan resultera i sprickor. När du tar upp barnet bör du ta hand om att inte hålla honom runt revbenet. Detta kan bryta ribbburet.
• Huvud och bagage bör stödjas med en hand och en annan hand bör ligga under barnets skinkor. Mycket försiktighet bör vidtas under hanteringen av spädbarnet under hans klädsel / blöjabyte eller vid utfodring.
• Att placera OI-infekterade spädbarn på magen kan kväva dem.
• Spädbarn med OI kan inte mata bra. Därför borde de amma oftare än andra. Svår OI hos spädbarn kan orsaka andningssvårigheter. I så fall kan moderen pumpa hennes bröstmjölk och mata hennes baby från en flaska.
• Spädbarnet ska placeras om och om i tiden i sin säng så att den mjuka skalle inte blir platt på ena sidan.
• Slutligen bör barn med OI ges lika mycket kärlek som du skulle ge till ditt andra barn utan OI. Detta är en livslång sjukdom, föräldrarna måste vara mentalt förberedda för att övervinna de hinder som är förknippade med denna sjukdom och få upp barnet på bästa möjliga sätt.

Att lokalisera brottet i din spädbarn och sätt att hantera det

Plötslig gråt kan vara ett tecken på smärta orsakad av en fraktur i en OI-påverkad baby. Först försök och lugna ner honom och när han lugnar sig lite, försök och rör hans kroppsdelar försiktigt. Om han börjar gråta när han rör en viss del av kroppen, kan det bli sprungit. Plocka upp honom försiktigt och placera honom försiktigt i bilbarnstolen med tillräcklig vaddering. Var noga med att köra långsamt så att det inte finns någon jerking. På sjukhuset tillåter inte någon annan än läkaren eller sjuksköterskan att hantera barnet.

Vad är långsiktiga Outlook?

Long Time Outlook skiljer sig från typ till typ.

1. Typ 1 OI

Människor som drabbats av denna typ kan leda normala liv i jämförelse med några av de svåra typerna.

2. Typ 2 OI

Det är en svår form av sjukdomen och vanligtvis dödlig. Barnet kan vara dödfödd eller kan dö om några månader. Medan vissa lidande barn från denna typ av OI kan leva till vuxen ålder, kan de drabbas av flera benförändringar.

3. Typ 3 OI

Barn med denna typ kan drabbas av svåra benförändringar och kan behöva ta hjälp av rullstolar för att flytta runt. Deras livslängd är också kortare än de mildare typerna av typ 1 eller typ 4.

4. Typ 4 OI

Personer med denna sjukdomsform kan behöva ta hjälp av kryckor eller rullstolar att gå runt, men deras livslängd är normal.

Försiktighetsåtgärder

Den spröda bensjukdomen hos spädbarn kan orsaka många bekymmer för föräldrarna. Mycket försiktighet och försiktighet bör vidtas vid hantering av sådana barn. Här är en lista över saker att tänka på -

1. Osteogenesis Imperfecta hos spädbarn orsakar frakturer med en enkel tryckning eller en dragning. Därför bör man ta hand om att undvika det.
2. Försiktighet bör vidtas när du sätter in IV, tar blodtryck eller tar en röntgenstråle.
3. Doseringen av läkemedel ska vara i enlighet med storleken och inte åldern hos OI-infekterade barn.
4. Om du känner att ditt barn har haft en fraktur, avstå från att flytta den speciella delen av kroppen.
5. Håll inte ett spädbarns huvud placerat endast på ena sidan. Hans huvudposition bör omhändertas noggrant, så att hans mjuka skalle inte får platta bara på ena sidan.
6. Placera aldrig handen under revbenet medan du lyfter ett barn med OI. Det kan orsaka sprickor i ribbburet.

Tanken att få upp ett barn med funktionshinder på grund av Osteogenesis Imperfecta kan verka som en Herculean uppgift, men med tiden kommer du att komma överens med det. Tillsammans med tålamod och mycket omsorg bör föräldrar till barn som drabbats av sjukdomen inte blyga från att fylla sina liv med kärlek och kärlek.