Varför autism är vanligare hos pojkar än flickor: Ny forskning

Innehåll:

asd

Pojkar är mer benägna att diagnostiseras med neurodevelopmenta störningar som autism eftersom flickor behöver mer extrema genetiska mutationer för att utveckla dem, enligt en studie publicerad i American Journal of Human Genetics förra veckan.

"En av de största mysterierna i barnutvecklingen är varför så många fler män diagnostiseras med utvecklingsstörningar jämfört med kvinnor", säger Andrew Whitehouse, chef för autismforskningsgruppen vid Telethon Institute for Child Health Research vid University of Western World.

Mums öppna brev till affärsman som underhållit autistiska dotter på flygning går viral

Giftiga hushållskemikalier kopplade till autism, ADHD

Pojkar är mer benägna att utveckla autismspektrum störningar [ASD], intellektuell funktionsnedsättning och uppmärksamhet underskott hyperaktivitet störning; studieförfattarna lyfter fram att en tjej diagnostiseras med autism för var och en av fyra pojkar, medan 30 procent fler pojkar har intellektuella funktionsnedsättningar än tjejer.

En möjlig social bias som ökar chanserna för diagnos hos pojkar har också föreslagits som en orsak till skillnaden - pojkarna kan helt enkelt testas oftare för sådana sjukdomar, vilket leder till högre diagnosnivåer.

Jozef Gecz, professor i human genetik vid University of Adelaide, som tidigare arbetat med en av forskarna men inte var inblandad i denna studie, sade att även om denna forskning inte identifierar en social förklaring till könsskillnaden i diagnoserna, social bias kan fortfarande vara en verklig effekt.

"Det finns historiska, religiösa och sociala skäl som till viss del skulle leda till att fler män identifieras med sådana problem", sa han. "Medan vi inte ser så mycket av det i moderna västliga samhällen finns det fortfarande glimt av det."

Men studieförfattarna, Sébastien Jacquemont vid University Hospital of Lausanne och Evan Eichler vid University of Washington School of Medicine, föreslår att skillnaden kan bero på gener.

De analyserade DNA-prover och sekvenseringsdatasatser med nästan 16 000 individer med neurodevelopmental störningar och ytterligare 800 familjer som drabbats av ASD. De studerade de enskilda variationerna i antalet kopior av en viss gen, liksom sekvensvariationer som påverkar enskilda gener.

De fann att kvinnor diagnostiserade med autism eller andra neurodevelopmentala störningar hade både ett större antal skadliga individuella variationer och sekvensvariationer än liknande diagnostiserade män.

"Uppgifterna indikerar att honor kräver ... mer genetiska mutationer för hjärnutveckling att slås av den typiska kursen (som det är fallet med autism)", säger Andrew Whitehouse.

Författarna föreslår att det beror på att kvinnor är mer utvecklingsmässigt robusta och kräver mer extrema genetiska mutationer för att driva dem över den diagnostiska tröskeln - kvinnor kan ackumulera mer genetisk skada innan de uppvisar neurodevelopmental störningar.

"Det finns goda evolutionära skäl att skydda kvinnor eftersom de är de som bär arten, " sade Gecz. "Men dessa honor som överlever och har barn som då kan ärva mutationerna."

Whitehouse noterade att nästa stora mysterium var att förstå varför män var mer genetiskt bräckliga än kvinnor.

"Har kvinnor en form av biologisk" sköld "som män inte, vilket skyddar mot ett visst antal genetiska mutationer under hjärnans utveckling?" han sa. "Eller är det att män har en ytterligare biologisk mekanism som kvinnor inte gör, vilket kan öka bräckligheten gentemot genetiska mutationer?"

Förstå dessa frågor kan mycket väl komma till hjärtat av vad som orsakar olika typer av autism och andra neurodevelopmental störningar, sa han.

Denna artikel uppträdde först på The Conversation.