Alla kvinnor borde ha chans att screenas för bräckligt X-genetiskt tillstånd: studie

Innehåll:

Spela VideoReplay VideoPlay VideoDon't Play

Vad är Fragile X Syndrome?

En person kan vara fullt påverkad av det genetiska tillståndet men inte visa alla dess symptom och egenskaper. Video: Levereras

Första gången Kerry Moore hörde om bräckligt X-syndrom satt hon i utvecklingspediatricens kontor med sin 12 månader gamla son.

Hennes förstafödde, Oliver, hade saknat viktiga milstolpar - han var långsam att krypa, gå och prata - och Moore hade just lärt sig vad som var fel.

"Jag hade ingen aning. Det kom ut ur ingenstans, " sade Moore.

"Jag var i fullständig och fullständig chock och det fanns så många känslor som jag kände. Skuld var stor eftersom jag skickade den vidare till min bebis."

Det genetiska tillståndet orsakar intellektuella funktionshinder och beteendemässiga och inlärningsutmaningar, och är också den vanligaste endagenen orsaken till autism över hela världen.

Kvinnor som är bärare har störst risk att få barn med syndromet, och cirka en av 250 kvinnor i den allmänna befolkningen är bärare.

Och ändå har bara ett fåtal hört talas om syndromet, och ännu färre screenas för det.

Testning för bärare är tillgänglig privat, men nuvarande riktlinjer rekommenderar inte bärarmärkning till kvinnor utan familjhistoria på grund av oro för informationens komplexitet och potentialen för psykisk skada.

Nu föreslår en ny studie av Murdoch Children's Research Institute att alla kvinnor bör få veta om screening för det genetiska tillståndet - helst innan man börjar en familj. - så länge de är välinformerade och får stöd för att fatta sitt beslut

Studien, som publicerades nyligen i den internationella tidskriften Genetics in Medicine, genomfördes under tre år och involverade 1000 Worldn-kvinnor som var gravida eller planerade en familj.

Lederforskare Professor Sylvia Metcalfe sade att den bästa praxisen var att möjliggöra välinformerat beslut om ett förhållande som var relativt vanligt.

"Alla kvinnor har risk att vara bärare", sa professor Metcalfe.

"[Bu] Det är komplicerat i hur det är ärftligt och hur genen i sig orsakar bräckligt X-syndrom.

"Genens längd [FMR1] är förknippad med att ha tillståndet. Så om du är bärare har du en medellång gen ... och den längre genen är förknippad med bräckligt X-syndrom."

Professor Metcalfe sa dock chansen att bärgenen blir en längre gen när den skickades vidare till barnet inte var samma för alla.

"Det är en individrisk, " sa hon.

Professor Metcalfe sa screening för att avgöra om någon är en bärare, särskilt innan man startar en familj, skulle ge kvinnor fler val, bland annat med att använda IVF med ett embryotestat innan de implanterades.

Hon sa att kvinnor som var bärare också kunde ha sina egna hälsoproblem, inklusive tidig klimakteriet.

Fru Moore, som nu har ytterligare två pojkar, en som använder IVF, sa att hon ville ha visat att hon var bärare innan hon började sin familj.

"Oliver [nu 15 år] är mycket familjeorienterad och han har mycket kärlek. Det hjälper oss att hantera det, " sa hon.

"Att veta att du är bärare innan du har barn betyder att valen är öppna för dig.

"Du kan göra planer, det är inte en sådan chock när du har ett nyfött barn."