Pojke, tjej eller ...? När sexutveckling går fel

Innehåll:

Vissa barn är födda med en genetisk variant som leder till atypisk sexuell utveckling. Det kan leda till att barnet inte är en typisk pojke eller flicka.

Uppskattningar av detta förekommande intervall från en på 1500 eller 2000 födda, till 4 procent av alla födda, beroende på vilka definitioner som används.

Huruvida operation, hormonbehandling eller båda är nödvändiga, eller om de utgör barnmisshandel och det är bättre att inte göra någonting, har rört en stor debatt.

Kromosomer och sexutveckling

Genetiska skillnader mellan män och kvinnor ligger i sexkromosomer. Kvinnor har två X-kromosomer och män har en enda X (från deras mor) och en manspecifik Y (från sin far).

I en typisk manlig utveckling startar en enda genspark - en kaskad av gener som gör en testis. Det embryonala testet gör hormoner och hormoner gör barnet manligt.

I en XX-fostret blir andra gener aktiva för att göra en äggstock i ett embryo som blir en tjej.

Båda kaskaderna involverar många gener i ett nätverk av kontroller och saldon. Hittills vet vi om cirka 30 som måste arbeta tillsammans för att bygga en normal testis eller äggstock.

Andra gener kontrollerar utvecklingen av könsorganen och sekundära sexuella egenskaper, såsom bröst och kroppshår. Det tar många gener att göra en penis från hudens flikar som måste komma ihop på rätt sätt, eller för att sätta upp de labiala vecken för att göra en scrotum.

Och som i någon komplex process kan sexbestämning gå fel ...

Atypisk sexutveckling

Olika könsförhållanden är resultatet av varianter i en av flera gener.

Vissa kan leda till mindre anatomiska skillnader, såsom öppning av penis som uppträder på en ovanlig plats. andra till tvetydiga könsorgan.

Exempelvis förhindrar förlust eller förändring av en gen i den testisbestämda vägen att testiklar bildas och kan producera en XY-baby med maskuliniserade kvinnliga könsorgan (exempelvis en förstorad klitoris). Några av dessa barn kan bli mer maskulina när hormoner rinner upp i puberteten.

Andra genvarianter kan omvandla kön helt och hållet, som i fall av androgenkänslighet. En variant i en gen för manliga hormoner kommer att få en XY-baby att utvecklas som en kvinna, trots att hon har test.

Vid den tragiska änden av spektret är mutationer som stör mer än sexuell utveckling. Deletion av en gen som kontrollerar kön såväl som benbildning kan orsaka benförändringar så allvarliga att barn inte andas och dör inom några timmar.

Det är omöjligt att klumpa detta spektrum av förhållanden till en enda kategori. Termen intersex beskriver till exempel de med tvetydiga könsorgan eller gonader med både testis och äggstocksvävnad. Men det gäller inte andra, till exempel XY-tjejer med androgenkänslighet.

Könssjukdomar (DSD) är den term som antas medicinskt. Inte förvånande, patienter avskyr sig från etiketter som detta som betecknar en sjukdom och bjuder in diskriminering.

Är det bättre att behandla?

Det är möjligt att tilldela barn av osäkert kön till en pojke eller en flicka och använda hormonbehandling för att stärka könsvalet. Huruvida detta är lämpligt har debatterats kraftigt av patienter, läkare och förespråkargrupper.

I årtionden föreslog kirurger att de arbetade tidigt eftersom det hade bättre medicinsk framgång och en konsekvent könsidentitet. Detta var ofta framgångsrikt och många patienter rapporterade levande tillfredsställande liv.

Men det uppstod problem med informerat samtycke, eftersom föräldrar fattade beslutet på deras barns vägnar om vilket kön de skulle vara. Vad händer om de har fel och barnet växte upp och hatar vilka de var?

Vissa människor har rapporterat att de växer upp, aldrig känner sig bekväma eller accepterade i sin könsroll. Det finns många konton - verkliga och fiktiva - av svåra övergångar till det andra könet, som i Pulitzer-prisvinnande roman Middlesex .

Nu är trenden att vara stödjande, konservativ och undvika att ta bort könsorganvävnader om tillståndet inte är livshotande.

Men det finns inga universella svar. I en perfekt värld skulle det inte vara viktigt om ett barn var en pojke, en flicka eller en glad intersex. Men vårt samhälle är sexualiserat och barn kan vara grymma för dem som är ännu trivialt olika.

Vuxna accepterar ibland inte längre; I vissa asiatiska och afrikanska länder kan familjer med dessa barn utrotas och barn försummas eller dödas.

De utvecklade länderna går i rätt riktning i behandlingen av DSD-personer och samhällets attityder förbättras långsamt.

Förhoppningsvis kan vi bli mer accepterande av genetisk variation, oavsett om det är mot webbed tår eller sexbestämmande.

Jenny Graves är en distinkt professor i genetik, La Trobe University.

Denna artikel uppträdde först på The Conversation.