Dagen slutade jag att älska ultraljud

Innehåll:

Den sista dagen i februari varje år är World Rare Disease Day. Det är dags för dem som drabbas av sällsynt sjukdom att dela med sig av sina erfarenheter och öka allmänhetens medvetenhet om ofta förbisedda förhållanden. Här berättar Nicole Luk om det ögonblick hon lärde sig att hennes ofödda barn hade diastrofisk dysplasi - ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar brosk och benutveckling och leder till dvärg.

17 februari 2010 kommer att bli ett datum jag minns för resten av mitt liv. Ett par veckor tidigare hade vi fått veta att resultaten av vårt Downs syndrom-screeningstest inte var ideala och att vi hade en sju chans att ha en baby med Downs syndrom. Vi hade tillbringat de två veckorna som forskat och utbildade oss själva och lyckades ändå att känna sig ganska positiva.

Efter mycket diskussion bestämde vi oss för att göra amniocentes så att vi kunde få så mycket information som möjligt för att förbereda oss för den som den lilla babyen skulle vara.

Vi gick in i mötet lite rädd, men så förberedd som vi kunde vara. När vår läkare började skanna förändrades stämningen. Nästan omedelbart sa han: "Jag kan säga att det finns några avvikelser med skelettet. Jag är ganska säker på att detta inte är Downs syndrom, men amniocentes kan inte ge oss mer information. Det här ligger utanför min expertis, jag behöver referera du till en prenatal diagnostisk specialist. "

Även i den situationen frågade jag "Kan du berätta för kön?"

"Det är en tjej, " svarade han.

Vi gick tillbaka till väntrummet - en plats som tidigare varit en plats för förväntan, spänning och glädje - och vi ropade mufflade tårar, omgivna av andra förväntade par. Vi rådde att prenataldiagnetiker kunde se oss på hennes klinik om en och en halv timme, så vi lämnade för att ha en mycket lugn lunch.

Vid vår nästa möte blev nyheterna levererat slag efter slag. Skelettdysplasi. Ganska möjligen dödlig. Vi kan inte berätta för ungefär 30 veckor vilken chans barnet kommer att överleva. Amniocentes ganska sannolikt kommer inte att ge några svar. Uppsägning är ett alternativ (jag är tacksam att de respekterade vårt val att bära sig till termen oavsett resultatet).

Jag kommer ihåg Bernard frågar, "Vilka är chanserna att tillväxten kommer att hämta och att barnet blir frisk?" Läkaren svarade "nästan noll".

På den dagen slutade jag att älska ultraljud, eftersom jag visste att deras sanna syfte var att förbereda sig för barn som min, för att inte ge dig en ögonblicksbild för barnalbumet. På den dagen ensam hade jag omkring en timme av ultraljud. Eftersom barnet inte befann sig i rätt läge, behövde vi komma tillbaka den följande dagen för mer. Jag tog hem cirka 50 bilder av varje tum i min lilla bebis kropp.

Efter timmar som vi spenderade på en läkarmottagning tog vi ett taxi hem, helt utmattad och rädd för vad de kommande sex månaderna skulle kunna medföra.

Och i taxi frågade jag Bernard, "Vad tycker du om namnet Madeline Hope?"

Den sista dagen i februari varje år är världens sällsynta sjukdomsdag. Två av mina tre barn är drabbade av diastrofiska ...

Inlagd av Faith Hope Joy - diastrofisk dysplasi på söndagen den 28 februari 2016