Neural Tub Birth Failure in Babies

Innehåll:

I den här artikeln

• Vad är neurala rör defekter?
• Vad är Neural Tube?
• Typer av neurala rördefekter
• orsaker
• symtom
• Hur upptäcker du neurala rördefekter?
• Fördelar med att upptäcka neurala rördefekter före födseln
• komplikationer
• Vem har maximal risk att ha en baby med NTD?
• Behandling
• Förebyggande av NTD
• Kan du få folsyra från mat?

Under de tidiga stadierna av graviditeten bildas kärnstrukturen som utvecklas i ryggmärgen och hjärnan. På grund av vissa brister och genetiska faktorer utvecklar vissa foster dessa strukturer med viss abnormitet. Dessa avvikelser ständigt blir förstorade som defekter i hjärnan eller ryggmärgen. Dessa missbildningar kallas kollektivt som neurala rördefekter (NTD). Denna artikel diskuterar de olika aspekterna av denna fosterskada och de försiktighetsåtgärder som väntar mammor kan ta för att leverera en frisk baby.

Vad är neurala rör defekter?

Neurala rör defekter är fosterskador som kännetecknas av abnormiteter i ryggrad, hjärna eller ryggrad hos det utvecklande fostret. Det är en av de vanligaste formerna av fosterskador hos barn världen över. Dessa fel uppstår under graviditetens första månad och detekteras i första trimestern själv.

Vad är Neural Tube?

Neural tube är en platt och liten bandformad struktur som utvecklas i ett embryo inom de första veckorna av dess bildning. Det är denna primitiva struktur som ger upphov till hjärnan och ryggmärgen i en fullt utvecklad baby. Eftersom denna struktur utgör grunden för de vitala organen, resulterar en abnormitet i dess utveckling eller differentiering i en grupp av defekter benämnda neurala rördefekter.

Typer av neurala rördefekter

Neurala rördefekter klassificeras i stor utsträckning som öppna neuralrörsdefekter och slutna neuralrörsdefekter, baserat på om hjärnan och ryggmärgen är täckta eller ej. Var och en av dessa har ett antal undertyper, vilka diskuteras i detalj nedan.

• Öppen typ neural defekt

I den öppna typens neurala defekt ses hjärnan och ryggmärgen utanför skalle eller ryggraden. Meningit förekommer ofta i samband med denna typ av defekt. Den öppna typen inkluderar förhållanden som spina bifida, encefaloceller, iniencephaly och schizencefali, hydranencefali och anencefali.

1. Ryggmärgsbråck

Spina bifida är en mycket vanlig typ av neuralrörsdefekt som orsakas när den nedre delen av ryggmärgen sticker ut ur kroppen. Det är oftast associerat med skadade nerver i den regionen. Barn med spina bifida kommer sannolikt att ha förlamning av extremiteterna, särskilt benet och dålig kontroll av urinen och pallarna. Det finns tre subtyper av spina bifida nämligen Spina bifida occulta, meningocele och Myelomeningocele. Spina bifida occulta är den mildaste formen av spina bifida, där det finns ett litet utrymme i ryggmärgen som inte har några konsekvenser på hjärnan eller ryggmärgen. Meningocele är ett tillstånd som refererar till ett litet utskjutande av meninges i ryggen. Myelomeningocele är en mycket allvarlig form av neuralrörsdefekt som innebär utskjutning av en liten del av ryggmärgen och den omgivande vävnaden. Det kännetecknas av intellektuella funktionshinder orsakade av vätskansamling i hjärnan och fullständig eller partiell förlamning av benet.

2. Anencefali

Anencefali är abnormaliteten hos neuralröret i övre änden, vilket får barn att födas utan en del av hjärnan och skallen. Den återstående delen av hjärnan är väldigt rörig och oorganiserad. Barn med anencefali är vanligtvis fortfarande födda eller överlever inte i mer än några veckor av födseln.

3. Encefalokal

Under bildandet av hjärnan i embryot, när neuralröret inte stänger ordentligt, lämnar en säck som protrusion av hjärnan och dess membran, kallas den som encefalokal. Detta tillstånd är relativt sällsynt och åtföljs nästan alltid av utvecklingshinder, förlamning av övre och nedre extremiteter, anfall, hydrocephalus, ataxi, ansikts- och huvudavvikelser och problem med visionen. Vissa barn som har encefalokal överlever för att ha normal intelligens.

4. Iniencephaly

Iniencephaly är en sällsynt form av neuralrörsdefekt som kännetecknas av exceptionellt stora huvuden som lutas bakåt. Det är också ofta förknippat med frånvaro av nacke, förvrängd ryggrad, defekt ryggmärg och klyftig läpp. Barn som är födda med denna sjukdom överlever inte länge efter födseln.

• Closed neural tube defect:

I den slutna neuralrörsdefekten är den neurala vävnaden inte synlig utanför. Den är täckt av en lapp av hårig eller skivad hud. I denna typ av neural defekt är ryggmärgen fäst vid vävnad på ryggen, vilket förhindrar att den växer med ålder. Några typer av slutna neuralrörsdefekter är,

1. Lipomyelomeningocele: Detta är ett tillstånd där en massa av fettvävnad under huden sätter sig i benet som hindrar det från att växa. Det är synligt som en stor klump och är ofta förknippad med dålig blåsning och tarmkontroll och svaghet i benen.

2. Lipomeningocele: Lipomeningocele är ett tillstånd där en liten del av ryggmärgen sticker ut under huden och blir fäst vid vävnaderna i ryggraden. Utsprånget påverkar nerverna som utstrålar från den delen av ryggmärgen, vilket ger upphov till neurologiska defekter.

orsaker

Orsakerna till neuralrörsdefekter kan vara ett av följande,

• Genetiska faktorer : Neurala rördefekter orsakas på grund av vissa mutationer i gener som kodar för enzymet Methylenetetrahydrofolatreduktas (MTHFR). Dessa variationer kan öka sannolikheten för att ett barn föds med neurala defekter. En familjehistoria av rördefekter ökar också chansen mycket.
• Folsyrabrist : Folsyra eller vitamin B, är ett mycket viktigt näringsämne för korrekt bildning av nervröret. Förväntar mödrar som har brist på folsyra, har större chans att föda barn med neurala rördefekter. Folatet spelar en viktig roll i cytoskelets metyleringsprocess som en del av de post-translatoriska modifieringarna. Dessa post-translationella modifikationer är avgörande för att ge funktionalitet till proteinerna. Läkare ordinerar vanligtvis folsyratillskott upp till 400 mikrogram per dag till kvinnor under första trimestern för att undvika dessa defekter. Folsyrabrist associerad NTD står för nästan 70% av fallen, över hela världen.
• Okontrollerad diabetes : Om mamma har okontrollerad graviditetsdiabetes är det höga chanser att barnet får NTD. Maternal diabetes, påverkar särskilt de gener som är ansvariga för neurala rörfel.
• Viktökning : Övervikt hos den förväntade mamman har visat sig vara en riskfaktor för förekomsten av neuralrörsdefekter.
• Läkemedel under graviditeten : Vissa läkemedel, särskilt de som tas för att bekämpa anfall, har en negativ effekt av fostrets organogenes. Antiepileptika som karbamazepin och Valproat har en ökad risk att orsaka neurala rördefekter.
• Rökning : Primär eller sekundär exponering för rökning, ökar chanserna för mamman att leverera en baby med NTD. Kemikalierna i cigaretten re sannolikt att hindra folatmedierad metyleringsprocess.

symtom

De flesta barn som är födda med defekter i neuralröret visar ett eller flera av följande symtom,

• Invaliditet, inlärningssvårigheter
• Visuell försämring i vissa fall
• Förlamning av extremiteterna
• Dövhet
• Dålig blåsning och tarmkontroll

Vissa barn med allvarliga fall av NTD kan misslyckas med att överleva, medan vissa andra överlever för att ha normal intelligens. Symtomen kan variera enormt beroende på felets allvar.

Hur upptäcker du neurala rördefekter?

Neurala rör defekter upptäcks vanligen när barnet är inne i livmodern eller kort efter det föddes. Under graviditeten kan en neuralrörsdefekt identifieras tydligt genom en enkel ultraljudsskanning så tidigt som 19 veckor. En anomalysökning som gjorts under denna tid av graviditeten fångar några tecken på spina bifida hos fostret.

Ett blodprov, kallat triple screen test, gjort mellan 14-20 veckor av graviditet, kontroller för förhöjda nivåer av alfa-fetoprotein (AFP). En förhöjd nivå av detta protein är en indikation på en högre risk för neuralrörsdefekter. När förhöjda nivåer av AFP identifieras rekommenderar läkaren en amniocentes för att bekräfta diagnosen NTD. Amniocentes är en process för att rita små delar av fostervätskan som omger fostret, för att kontrollera de olika proteinerna. Om FAP hittas förhöjd i detta prov, bekräftas diagnosen.

Fördelar med att upptäcka neurala rördefekter före födseln

Tidig upptäckt av neuralrörsdefekter kan vara till stor nytta för att effektivt hantera det efter att barnet är födt. Några av fördelarna med tidig upptäckt är:

• Förbereda föräldern : Även om nyheten om deras bebis som har en fosterskada kan vara mycket svår för de snartvarande föräldrarna, kan tidig upptäckt av fosterskador gå långt för att förbereda dem fysiskt, emotionellt och ekonomiskt. Rådgivningstider kan hjälpa dem att förstå de risker som är involverade i graviditeten och i svåra former av NTD som anencefali, de kan också vara beredda på förlust av deras barn också.
• Avsluta graviditeten : Om diagnosen NTD är klar under de första veckorna av graviditeten, kan föräldrarna diskutera med sin läkare om möjligheterna att avsluta graviditeten på ett tidigt stadium.
• Leveranssätt : När diagnosen NTD har gjorts kan föräldrarna diskutera med chokladet om chanserna att ha normal vaginal leverans jämfört med en C-sektion.
• Förlossningsvård : En medvetenhet om att barnet kan behöva medicinsk hjälp strax efter födseln kan hjälpa föräldrarna att välja sjukhus med avancerad neonatalvård, för att stödja barnet strax efter födseln.

komplikationer

Beroende på svårighetsgraden och placeringen av neuralrörsdefekten och omfattningen av nervskada kan komplikationerna variera från barn till barn. Några av komplikationerna associerade med NTD är,

• Brist på tarm och blåsans kontroll, förstoppning är vissa fall
• Deformiteter i höft, fot och knä
• "S" -formad böjning i ryggraden kallad skolios
• Varierande grader av förlamning av underdelen av kroppen
• Vätska inuti och runt hjärnan orsakar förstoring av huvudet
• Problem med att svälja och andas

Många av dessa komplikationer kan övervinnas genom kirurgi eller mediciner.

Vem har maximal risk att ha en baby med NTD?

Föräldrar som redan har barn med neurala defekter eller har nära släktingar som har barn med NTD, har stor risk att få barn med rörfel.

Behandling

Beroende på komplikationerna associerade med NTD, är valet av behandling gjord. Svåra och dödliga former av NTD som anencefali eller infertili, har vanligtvis ingen behandling. Andra mildare former kan korrigeras med några av de tillgängliga behandlingsalternativen som,

• Kirurgi : I synnerhet vid öppna neuralrörsdefekter utföres kirurgi vanligen för att stänga hålet som exponerar ryggraden. I sluten typ NTD, där ryggmärgen är knuten till baksidan, utförs en operation för att koppla ur ryggraden så att den växer.
• Shunt för att tömma vätska: Många typer av NTD är associerade med hydrocephalus, ackumulering av vätska inuti och runt hjärnan. En liten shunt (ihåligt rör) implanteras och används för att tömma vätskan. Detta minskar kraftigt utvidgningen av huvudet.
• Stödhjälpmedel : För barn med funktionshinder i nedre extremiteter, stöds hjälpmedel som vandrare, rullstolar och kryckor föreslås för att förbättra livskvaliteten.
• Medicin : Blåsans inkonsekvenser, förstoppning etc. kan korrigeras med vissa mediciner. Katetrar används också för att tömma blåsan från tid till annan, för de barn som har blåsproblem.

Förebyggande av NTD

En av de mest effektiva åtgärderna för att förebygga NTD är att säkerställa ett gott intag av folsyra. Vid planering för graviditet kan kvinnor börja på förhand ta kosttillskott av folsyra för att bygga upp tillräckligt med reserv i kroppen. Den rekommenderade dosen är 400 mikrogram per dag. Dessutom konsumerar en diet rik på folsyra kan gå långt för att förhindra NTD hos barnen.

Kan du få folsyra från mat?

Folsyra är mycket lätt tillgänglig i livsmedelssubstanser och konsumerar det regelbundet före och under graviditeten kan vara till hjälp vid förebyggande av neuralrörsdefekter under graviditeten. Några av de livsmedel som är rik på folsyra är,

• Gröna bladgrönsaker, apelsiner och bönor
• Cornmeal och andra majsbaserade produkter
• vitt ris
• Bröd
• Pasta

Neurala rör defekter är en av de vanligaste typerna av fosterskador som påverkar tusentals barn runt om i världen. Korrekt dietvanor rik på folsyra och en hälsosam livsstil kan i hög grad bidra till att förebygga förekomsten av NTD.