Prenatal autism screening: ett steg framåt eller bakåt?

Innehåll:

ivf baby

Internet var brått i förra veckan med nyheterna att hälsovårdsmyndigheterna i Western World har gett godkännande för IVF-kliniker att "skärma" embryon för att minska risken för att ett par har ett barn med autism.

Reproduktivteknikrådet kommer nu att tillåta vissa kvinnor som genomgår IVF-behandling att selektivt implanteras med kvinnliga embryon. Bakgrunden för denna övning är att autism är mer benägna att påverka män än kvinnor (ungefär fyra män för varje kvinna) och genom att välja kvinnliga embryon minskar risken för att barnet utvecklar autism.

Läkare bekämpar vaccin mot vaccin i strid mot världens barn

West Worldn rapporterade att "endast familjer med hög risk att ha ett barn med autism, som familjer som redan har två pojkar med allvarlig autism, skulle betraktas som embryoscreening."

Reaktionen på denna rapport var snabb och rasande och kom från alla hörn av världen.

Några var oroliga för vetenskapen som grundar sig på detta tillvägagångssätt, och pekade på de senaste bevisen på att autism kan vara underdiagnostiserad hos kvinnor, och att könsobalansen i autism kanske inte är lika skev mot män som vi en gång trodde. Dessa kritiker hävdar att selektiv implantering av kvinnliga embryon faktiskt inte kan minska risken för att ett barn utvecklar autism.

Andra valde en mer extrema attack på hälso- och sjukvårdspersonal och familjer, som branding utvecklingen som eugenicist - en vetenskaplig disciplin som förespråkar praxis som syftar till att förbättra en populations genpool. Konkretionen av denna etikett är en djupt negativ och kommer alltid att vara kopplad till nazistregimen, som använde eugenik som en motivering för folkmordet för judar, gypier, homosexuella och andra under andra världskriget.

Prenatal screening för autism

Detta är ett utomordentligt känsligt ämne och argumenten på båda sidor av debatten är passionerade.

Oronet om vetenskapens nuvarande tillstånd är giltigt. Det är en mycket trubbig teknik att "skärma" embryon för autism baserat på kön ensam. Autism är sannolikt orsakad av dussintals genuppsättningar, kanske i interaktion med miljön. Det är också ganska möjligt, kanske till och med sannolikt, att de genetiska orsakerna till autism är ganska olika mellan individer. Det finns absolut en länk mellan individens kön och deras chanser att utveckla autism, men detta är bara en faktor bland en konstellation av andra - många av dem är fortfarande okända för oss.

I viss utsträckning är oroet om den aktuella vetenskapens giltighet en viktig punkt. Trots konstant hype under de senaste åren finns det för närvarande inget genetiskt test för autism. Det är dock viktigt att det inte alltid är fallet.

Den extraordinära utvecklingen inom genetisk teknik under det senaste och den närmaste framtiden kommer utan tvivel att leda oss till en punkt, inte för långt från nu, där vi har tekniker och information för att identifiera om en person har autism genom sin genetiska smink ensamma.

Pre-implantation genetisk diagnos / screening

Och det är här vi kommer till argumentet om eugenik. Informerade åsikter är viktiga här, och det är viktigt att vi helt klart förstår den exakta tekniken som har godkänts.

Pre-implantation genetisk diagnos / screening (PGD) är en IVF-teknik som inträffar vid embryotrinnet före implantation. Ett ägg från en kvinna och en sperma från en man kombineras utanför kroppen (dvs. i en petriskål) för att skapa ett embryo (ett befrukat ägg). Det embryot kan sedan "screenas" för att bestämma om dess genetiska smink ökar risken för en given sjukdom.

Om ett enskilt embryo befinns innehålla en genetisk riskfaktor för denna sjukdom, skulle den inte implanteras i kvinnans livmoder. Denna teknik används i många länder för att identifiera embryon som innehåller en genmutation som är känd att definitivt orsaka en störning, såsom cystisk fibros, hemofili A och Huntingtons sjukdom.

PGD ​​är inte abort av en utvecklande baby i livmodern. Det är screening av befruktade ägg innan de implanteras i livmodern.

Två sidor av debatten

Förståligt är PGD en teknik som orsakar oro inom vissa delar av autismsamfundet. Vissa autismförespråkare hävdar att PGD i slutändan kommer att användas för att välja autism ur genpoolen.

Det här är verkligen något jag inte vill ha. Jag har smidat dussintals vänskap med autistiska människor och deras familjer, och har sett första hand de färdigheter, talanger, leenden och mångfald som dessa individer ger till livet för dem som finns runt dem. Världen förbättras omedelbart av deras närvaro i den.

Jag föreställer mig också hur jag skulle känna om jag var en person med autism och jag hörde en diskussion om prenatal screening för "mig". Jag föreställer mig hur jag skulle känna om "allt klart" hade givits till skärmembryon för kortsynthet eller för extraversion, vilka båda är en del av vem jag är.

Vred, rasande, och säkert mer än lite oönskade.

Flip-sidan av debatten är att autism ibland är förknippad med betydande funktionshinder som kan påverka livskvaliteten.

Det är otvivelaktigt att en persons liv skulle förbättras om de var fria från intellektuella funktionshinder, om de hade möjlighet att kommunicera mer fritt och om de hade förmåga att leva självständigt.

Att vilja att en person ska leva utan funktionshinder minskar inte på något sätt vår kärlek till människor under dessa omständigheter eller deras oföränderliga betydelse i våra liv.

Endast en minoritet av vårt samhälle känner till utmaningarna (och glädje) att väcka ett barn med betydande funktionsnedsättning. Det är bara vanligt fel för människor som aldrig har varit i denna position att bedöma de önskningar och önskemål som de har.

En debatt som behöver höras

Diskussionen om PGD för autism och andra utvecklingshinder är ett viktigt ögonblick i vetenskapens och samhällets skärande vägar. Det är en debatt som kräver en stor tanke, en debatt som måste vara respektfull och en debatt som måste omfatta autistiska människor och deras familjer.

Men vetenskapen kommer snabbt, och framförallt är det en debatt som behöver höras.

Denna artikel uppträdde först på The Conversation.

Andrew Whitehouse är en Winthrop Professor, Telethon Institute for Child Health Research vid University of Western World.