Sekventiellt test under graviditeten

Innehåll:

I den här artikeln

• Vad är sekventiellt test?
• När och Hur utförs sekventiell screeningtest?
• Hur exakt är sekvensiell screening?
• Sekventiella Screening Test Resultat?
• Vanliga frågor

De flesta kvinnor har oupphörliga graviditeter så länge de tar rätt mängd omsorg och försiktighet. Men så sällsynt som det finns en liten möjlighet att fostret kan ha allvarliga fysiska eller mentala defekter som gör det oföränderligt. Därför kan din läkare ibland rekommendera dig att ta ett speciellt test som kallas sekventiell screening eller sekventiell genetisk testning för att kontrollera eventuella fetala abnormiteter. Testerna är inte avsedda för diagnos av ett tillstånd, utan ger dig en bredare bild av de potentiella komplikationerna. Denna artikel hjälper dig att förstå allt om sekventiella tester under graviditeten, deras process, noggrannhet och hur man hanterar resultaten.

Vad är sekventiellt test?

Sekventiell screening är en uppsättning prenatala tester som kan identifiera någon typ av genetiska eller neurala rörfel. Detta test har två steg, och det kan fastställa riskerna med att föda en bebis med komplikationer som uppstår på grund av utvecklingsfel. Dessa inkluderar genetiska abnormiteter som Downs syndrom, vilket orsakas av utseendet på en tredje kopia av kromosom 21. Det är därför det också kallas Trisomy 21. Barn med Downs syndrom upplever fördröjning i tillväxt, typiska ansiktsdrag samt vissa mentala funktionshinder.

På liknande sätt beror Trisomy 18 eller Edwards syndrom på närvaron av en extra kopia av kromosom 18. Barn som är födda med detta tillstånd är mycket mindre i storlek och upplever hjärtsjukdomar, missbildade kroppsdelar och extrem psykisk funktionsnedsättning. Andra problem inkluderar öppna neuralrörsdefekter som anencefali och spina bifida. Anencefali är när en del av hjärnan saknas, vilket resulterar i att barn blir dödfödda eller dör mycket kort efter födseln. Spina bifida uppstår när ryggraden inte tätar ryggmärgen fullständigt. Berörda barn upplever problem med rörlighet, benproblem och allergi mot latex. Sekventiella tester genomförs inte, eftersom många kan vara obehagliga eller ovilliga att veta sådana uppgifter.

När och Hur utförs sekventiell screeningtest?

Det sekventiella screeningtestet har två steg. Det första steget utförs vanligtvis under första trimestern, mellan den elfte och trettonde veckan av graviditeten. Om det första testet visar liten risk utförs fas två under andra trimestern, mellan den sextonde och tjugonde veckan av graviditeten. Resultaten kombinerar riskmöjligheterna för både etapp två och två. Båda scenerna beskrivs nedan:

1. Sekvensiell steg ett

Det första steget innebär en ultraljud som mäter nuchal translucens, det vätskepackade området bakom fostrets hals. Detta kan utvärdera risken för kromosomala abnormiteter som triploidi. Det andra och viktigare steget innebär att man drar blod från mamman och testar för nivåerna av vissa proteiner.

Blodprov

Placenta proteiner kommer in i moderns blod under graviditeten, och dessa proteiner är närvarande i högre mängder hos spädbarn med kromosomala defekter. Det sekventiella screeningblodtestet kommer att undersöka närvaron och koncentrationen av dessa proteiner. Riskfaktorerna bestäms med hjälp av en komplex metod, inklusive din kroppsvikt, diabetesstatus, rökning, ras, fosternummer, ålder och fostrets ålder. Två av de viktigaste proteinerna som nämns nedan nämns nedan.

PAPP-A

PAPP-A eller graviditetsassocierat plasmaprotein A är ett placentalprotein som finns i moderns blodomlopp. Om dina PAPP-A-nivåer är låga ökar detta sannolikheten för att ditt barn har Trisomy 18 eller Downs syndrom. Vidare kan detta också betyda andra ogynnsamma graviditetsresultat, till exempel högt blodtryck, missfall, stillbirth och minskad födelsevikt. Men många friska graviditeter visar också ofta låga nivåer av PAPP-A, så det finns ingen anledning att vara alltför bekymrad om dina andra testresultat är bra.

HCG

hCG eller humant choriongonadotropin är ett viktigt placenta protein som hjälper till att vägleda många viktiga graviditetsprocesser. Nivåerna av hCG är lägre hos foster som har Trisomy 18 men högre hos dem med Downs. Eftersom det finns olika typer av hCG, måste alla genomgå screening för att uppskatta den totala koncentrationen i moderns blodomlopp.

2. Sequential Stage Two

Det andra steget i det sekventiella screeningtestet inbegriper också ett blodprov för att kontrollera nivåerna av olika proteiner i blodet under andra trimestern. De fyra vanligaste proteinerna i detta skede är:

AFP

Alfa-fetoprotein, även känt som AFP, syntetiseras i fostrets lever. Mängden AFP stiger gradvis när graviditeten fortsätter att vara termen. Emellertid finns detta protein på en högre nivå i moderns blodomlopp om barnet har spina bifida, en öppen neuralrörsdefekt. Det beror på att defekten skapar en öppning på fosterskinnet, vilket gör att AFP kan fly och koncentrera sig i moderns blod. Tvärtom är Downs och Trisomy 18 implicerade om AFP-nivåerna i moderns blod är lägre än normalt.

HCG

hCG, som redan testades i den första trimester-sekventiella screeningen, kontrolleras igen. Resultaten är desamma: låga hCG-nivåer tyder på Trisomy 18, medan höga hCG-nivåer tyder på Downs.

Fyrdubbla

Okonjugerad estriol produceras av placenta såväl som fostrets lever. Detta protein ökar när graviditeten fortsätter, men koncentrationen sjunker under normala om fostret har antingen Trisomy 18 eller Down syndrom.

Dimerisk Inhibin A

Dimerisk inhibin A är ett placentalprotein vars nivåer är mer eller mindre konstanta i mitten av andra trimestern. Högre än normala mängder dimerisk inhibin A tyder på att barnet kan ha Down-syndrom, men lägre mängder innebär trisomy 18.

Hur exakt är sekvensiell screening?

I etapp 1 är prediktionsnoggrannheten för Trisomy 18 och Down syndrom ungefär 80 procent. Steg två ökar noggrannheten till nittio procent för dessa kromosomala defekter och åttio procent för öppna neuralrörsdefekter. Down syndrom och spina bifida förekommer en gång i varje 1000 barn, medan Trisomy 18 dyker upp hos en av varje 7000 barn. Men kom ihåg att dessa test inte kan identifiera alla fall av Downs syndrom, vilket innebär att ett lågriskresultat fortfarande kan leda till att du har ett barn med Downs. Vidare kan sekventiella screeningstest visa falska positiva resultat, vilket indikerar en fostrets defekt när det faktiskt inte är en.

Sekventiella Screening Test Resultat?

De slutliga sekventiella screeningsresultaten efter kombinering av etapperna 1 och 2 kommer i en av två former: positiva eller negativa.

1. Positiv

Cirka en procent av alla kvinnor visar ett positivt resultat efter etappstest, vilket är en upptäckt avvikelse. Om din risk uppstår låg, kan din läkare rekommendera dig för andra etappen av testningen.

2. Negativ

Ett negativt resultat efter båda stadierna innebär att sannolikheten för att få ett foster med en genetisk abnormitet är låg men fortfarande möjlig.

Vanliga frågor

Nedan följer några viktiga frågor som ofta ställs om det sekventiella testet.

1. Hur många dagar tar det för testresultatet?

Det tar ungefär en vecka eller så för att få testresultaten tillbaka efter att dina blodprover har tagits.

2. Vad händer om sekventiellt test visar onormala resultat?

Om du får ett positivt resultat för någon av abnormiteterna, kan din läkare rekommendera en genetisk rådgivare för att hjälpa dig att förstå dina risker och tillhandahålla nödvändig information och råd. De kan också prata om ytterligare testmöjligheter, såsom kororisk villusprovtagning, amniocentes, sekundär ultraljud och cellfritt DNA.

3. Vad händer om sekventiell screening visar normala resultat?

Även om du får ett negativt eller normalt resultat, kommer du noggrant att övervakas av din läkare under dina prenatala möten.

4. Är sekventiella screeningprocedurer rekommenderade för alla gravida kvinnor?

Ja, alla sekventiella screeningprocedurer rekommenderas för gravida kvinnor, men särskilt de som har eller kommer sannolikt att ha komplicerade graviditeter. Detta inkluderar kvinnor som är över fyrtio och har en familjehistoria av födelseproblem, diabetes och exponering för strålning och överdriven medicinering.

5. Kan sekventiell screening också fungera exakt för tvillingar?

Även om sekventiella tester kan utföras med tvillingar, är processen inte så enkel, vilket gör att prediktionshastigheterna sjunker. Din läkare kommer antingen att testa för abnormiteter hos varje barn individuellt eller göra en enda bedömning.

Sekventiella screeningtester är bland de många tillgängliga metoderna för att bedöma riskerna med att få fostret med defekter eller komplikationer. Så svårt som resultatet av dessa test kan vara, vara säker på att du kan lita på din familj, vänner och make för emotionellt stöd.

Dubbelmarkörstest i graviditet
Triple Marker Test under graviditet
Fyrdubbla markörtest under graviditet