Tay-Sachs sjukdom hos barn

Innehåll:

I den här artikeln

Vad är Tay Sachs sjukdom?
Olika former av Tay Sachs sjukdom
orsaker
symtom
Diagnos och test
Behandling
Förebyggande

Vissa barn kan utveckla en sällsynt genetisk störning som kallas "Tay-Sachs" efter deras födsel, vilket gradvis förstör neuroner eller nervceller i hjärnan och ryggmärgen och leder ofta till funktionshinder eller dödsfall. Denna sjukdom är inte härdbar. Men genetisk testning kan ske tidigt under graviditeten för att skärpa efter det och vidta nödvändiga åtgärder. Forskare studerar benmärgstransplantationer eller genterapi för att hitta en bot för denna sjukdom i framtiden.

Vad är Tay Sachs sjukdom?

Tay-Sachs är en ärftlig neurodegenerativ sjukdom som överförs från föräldrar till en bebis. Ett barn får denna sjukdom om han arvar generna från båda föräldrarna. Hos spädbarn är det en sällsynt och progressiv sjukdom med dödliga utfall. Det utlöses när hexosaminidas A-enzym som är ansvarigt för att bryta ner fettbeståndsdelar som kallas gangliosider saknas. Gangliosider är nödvändiga för normal utveckling av nervsystemet och hjärnan. Normalt bryts de kontinuerligt ned genom hexosaminidas A-enzym för att upprätthålla en lämplig balans. Men i Tay-Sachs sjukdom är detta enzym (nödvändigt för att avlägsna överskridande gangliosider) frånvarande. Frånvaron av detta enzym leder till ackumulering av gangliosider i hjärnan som hindrar nervfunktionen och resulterar i symtom på störningen.

Olika former av Tay Sachs sjukdom

Tay-Sachs sjukdom kan ha många former. Den vanligaste formen är infantil som vanligtvis uppträder hos spädbarn runt 6 månaders ålder, varefter utvecklingen minskar. Barn med en allvarlig infantil form av sjukdomen överlever vanligen bara fram till tidig barndom.

Andra former av denna sjukdom är ganska sällsynta. Symptom på Tay-Sachs sjukdom kan uppträda i ungdomar mellan 2 och 5 år, men är generellt mildare än de som visas under infantilform. Ett sådant tillstånd kallas juvenil hexosaminidas. Sjukdomsprogressionen är ganska långsam och kan leda till död när som helst mellan 5 och 15 år. Det finns också en ungdoms- eller vuxen form av denna sjukdom som är senast inledd. Symtomen på detta syns vanligen under vuxen ålder. Det är emellertid extremt sällsynt och mildast i form. Livslängden hos personer med denna sjukdom kan skilja sig från individ till individ.

En annan variant av sjukdomen är kronisk hexosaminidas. Symtomen kan börja visa ungefär 5 år och kan inte uppstå förrän 20-30 år. Det är mildare i form.

orsaker

Några av orsakerna till sjukdomen kan vara:

En mutation eller förändring i HEXA (en subenhet av hexosaminidas A) -gen hindrar kroppen från att producera hexosaminidas A-enzym. Brist på detta enzym orsakar uppbyggnad av fetter som kallas gangliosider i hjärnan som påverkar nervsystemet och orsakar sjukdomen.

Om ett barn ärver två bristfälliga HEXA-gener, en var och en från fadern och modern utvecklar han Tay-Sachs. Om ett barn får en muterad gen och den andra normala genen visar han sig vara en bärare. Han får inte drabbas av sjukdomen men kommer att bära den felaktiga genen och kommer sannolikt att överföra den till sin avkomma.

symtom

Några av de vanliga symptomen på infantil Tay-Sachs sjukdom är:

Overstated startle respons på höga ljud
Hörselförlust
Förlust av perifer vision
Muskelkramp
Muskelsvaghet
Minskar mental funktion
Ögon som utvecklar en körsbärsröd plats
Sluddrigt tal
Brist på muskelkoordinering
Brist på samordnade rörelser under krypning, vändning, sittande

Symptom på andra former av Tay-Sachs

Symtomen på andra former av Tay-Sachs-sjukdom kan skilja sig mycket från person till person. Vissa av dem kan vara:

Andningssvårigheter och sväljning
Ostabil gång
Förlust av syn
kramper
Förlamning
Kognitivt försämrad

Diagnos och test

Prenatala tester som chorionic villus sampling (CVS) görs vanligtvis mellan 10 och 12 veckors graviditet, vilket innebär att vissa cellprover extraheras från placentan genom buken eller vagina, vilket kan hjälpa till vid diagnosen Tay-Sachs sjukdom. Amniocentes är ett annat test som i allmänhet genomförs cirka 15 till 20 veckors svangerskap; detta test innebär att man tar ut vätska som omger fostret med en nål genom mammans mage. Detta test kan också avslöja incidensen av sjukdomen. Genetisk testning av föräldrarna utförs för att avgöra om de är bärare av Tay-Sachs sjukdom.

Om en baby tycks visa symtomen på sjukdomen kan en läkare först fråga om familjehistoria. Han kan också genomföra en fysisk ögonundersökning av barnet för att söka efter en körsbärsröd plats, vilket är ett av de karakteristiska symptomen på "Tay-Sachs" -störning. Han kan föreslå en enzymanalys av barnets vävnad eller blodprov som undersöker existensen och nivåerna av "hexosaminidas A" för att bekräfta förekomst av sjukdomen. Nivåerna är frånvarande eller reducerad i Tay-Sachs sjukdom.

Behandling

Det finns ingen bot för Tay-Sachs sjukdom. Men vissa behandlingar kan hjälpa till att hantera dess symtom, läkemedel mot anfall är tillgängliga för att kontrollera tremor. Annan stödjande behandling kan innefatta användning av bröstfysioterapi för att avlägsna överskott av slembildning från barnets lungor för att underlätta andningsproblemen.

Om ett barn utvecklar svårigheter att svälja mat eller vätska kan en läkare föreslå ett gastrostomy-rör - en matningsanordning som kan sättas genom ett barns näsa för att nå magen. Alternativt kan ett esophagogastrostomy-rör också placeras kirurgiskt för att möjliggöra korrekt matning. Ett drabbat barn kan få lite tröst från fysisk terapi eller massage, vilket kan bidra till att bibehålla flexibiliteten i leder och muskler för att främja så mycket rörelse som möjligt.

Förebyggande

Det kan vara svårt att förebygga förekomsten av infantil 'Tay-Sachs' -sjukdom, eftersom den är ärftlig. Screeningstester som amniocentes eller CVS hos gravida kvinnor kan vara till hjälp vid upptäckt av sjukdomsbärare. Diagnostiska blodprov är ett annat sätt att ta reda på om de förväntade föräldrarna är båda bärare eller inte. När sjukdomen diagnostiserats kan du fråga din läkare vad som kan göras.

Om du har en familjehistorisk historia om Tay-Sachs-störningar och tänker få barn, är det lämpligt att du går till genetisk rådgivning och genetisk testning. För spädbarn med Tay-Sachs sjukdom och deras familjer finns många palliativa vårdprogram tillgängliga som hjälper till att ge nödvändigt stöd och livskvalitet.