"Vi kunde inte tro att det var detta": Toddles hjärtskärande Alzheimers diagnos

Innehåll:

Alzheimers sjukdom är något vi brukar associera med äldre, men 18-månaders Marian McGlocklin är ett bevis på att det grymma tillståndet inte alltid väljer de som redan har levt ett rikt och fullt liv.

Den amerikanska toddeln har en sällsynt metabolisk störning som heter Niemann-Pick sjukdom typ C (NPC1). Det är också känt som barndom Alzheimers.

Flashfoto avslöjar cancer i småbarns öga

Varning utfärdad efter tusentals barn förgiftad av hand sanitiser varje år

Sedan hon lärde sig sin diagnos har Marians familj kämpat för sitt liv och försökt hjälpa till att hitta ett botemedel. Nu har de skapat en GoFundMe-sida med målet att höja nästan 200 000 dollar så att de kan göra just det.

Under den första månaden har de höjt en extra $ 72 000, men de har fortfarande en lång väg att gå för att nå sitt mål.

"När Marian föddes visste vi att det fanns något något oväntat, hennes ben var så tunna, hennes gråter lite tyst", säger Marians mor Sara på GoFundMe-sidan. "Men vi föreställde oss aldrig att hon visade tidiga symptom på ett progressivt, dödligt tillstånd."

"Vi ber om din hjälp för att rädda vår söta baby. Marian, en älskad lillasyster till 4-årig Emily, brister i sömmarna med kärlek och liv.

"Hon tänds och dansar till Row Row Your Boat. Hon säger" tanken du "och" boun boun "med ett stort grin medan studsar sig på soffan.

"Men med stor förödelse, förra veckan lärde vi oss att hon också är i en kamp för sitt liv mot en dödlig, progressiv, neurodegenerativ lagringsstörning. Hon är bara 18 månader gammal."

NPC1 stoppar celler från behandling och bortskaffande av kolesterol. Detta leder till en skadlig ackumulering i hela kroppen, vilket orsakar förstorade organ, lungskador och långsam och stadig neurologisk försämring - det här orsakar demens.

Endast 500 barn över hela världen har fått diagnosen NPC1. Tragiskt kommer bara hälften av dessa barn att se sin tionde födelsedag utan ingripande. Och demenserna betyder att dessa barn inte kommer att kunna känna igen sina föräldrar och så småningom kommer att förlora sin förmåga att äta, prata, flytta eller till och med andas.

McGlocklin-familjen är hoppfull, en bot kan hittas och Marian behöver inte lida detta öde.

När familjen fick diagnosen i februari fick de veta att det var dödligt. Chockad och knäckt, de nådde ut till andra familjer som lider av NPC1 och lärde sig snabbt att det fanns hopp, i form av en klinisk prövning av drogcyklodextrin.

Cyclodextrin är en sockerförening som finns i fettfri dressing och margarin, och det kan också spara Marianas liv. Tidiga studier har visat att det kan stabilisera barn i nedgång, stoppa sjukdomsprogressionen - något som trodde omöjligt för några år sedan.

Barn fångats tidigt som Marian tros trivas med regelbundna cyklodextrin doser. Behandlingen administreras via en ryggrad och måste ges varannan vecka för att vara effektiv. Godkännande för behandlingen väntar i Kalifornien, där familjen McGlocklin bor, så de har åtagit sig att flyga till Chicago varannan vecka för behandlingen tills den godkänns lokalt.

Genterapi, som har testats på möss, har också varit uppmuntrande i sökandet efter en mer permanent botemedel mot NPC1, men familjen McGlocklin är i en tävling mot tiden för att stoppa sjukdomsframsteg och finna en bot innan den kan orsaka irreversibel degenerering i Marians celler.

"Från botten av våra hjärtan hoppas vi också att du kommer att vara med oss ​​som förespråkare för NPC och hjälpa till att sprida medvetenhet", säger Sara. "Vänligen del Marians historia om sociala medier med dina vänner och nätverk för att hjälpa oss att skapa medvetenhet och stöd ... med hjälp av hashtag #hopeformarian"

Du kan donera eller lära dig mer om NPC1 på Marians GoFundMe-sida.