Västsyndrom (Infantile Spasm) hos barn

Innehåll:

I den här artikeln

• Vad är West Spasm?
• Vem kan få infantila spasmer?
• Typer av infantila Spasms
• Vad orsakar infantila Spasms?
• Tecken och symtom på infantila Spasms
• Hur diagnostiseras West Spasm?
• Komplikationer av västsyndrom
• Hur behandlas infantila spasmer?

Infantila spasmer som namnet antyder är plötsliga ryckningar och styvhet i barnets kroppsliga rörelser som i grunden är små anfall som kan få långsiktiga återverkningar. Det är en oroande syn för alla föräldrar att se deras barn uppvisar ovanliga spasmodiska rörelser och ett tidigt erkännande och behandling kan leda till bättre resultat.

Vad är West Spasm?

För de som frågar vad som är infantila spasmer kallas det också västsyndrom eller västkramper. Det är en sällsynt form av epilepsi som inträffar hos nästan 1 år 2000 barn. Symtomen börjar visa när barnet är inom ett år gammalt och kännetecknas av spasmer, omvandling av utveckling och en specifik typ av oregelbundet hjärnaktivitetsmönster som kallas hypsarytmi. Namnet West kommer från den första personen som beskriver det - Dr W. West år 1841 när han märkte det i sin egen son.

Kramperna i detta tillstånd skulle bara vara i mindre än några sekunder och förekomma nära varandra som ett kluster av anfall som har ett mellanrum på 5-10 sekunder däremellan. Under spasmen kan barnets kropp plötsligt stelna, händerna och benen kan böja sig framåt, baksidan kan buga och huvudet kan också böja sig framåt. Men hos vissa barn kan spasmen vara mindre än en sekund och kan vara svår att märka först och i vissa fall kan det enda symtomet vara att ögonen rullar upp eller det är en liten kräm i magen. Kramperna uppträder vanligen strax efter att barnet vaknar och det är sällsynt under sömnen.

Föräldrar märker vanligtvis ett antal förändringar i sina barn strax efter att kramporna börjar. Några av dem är:

• Förlust av utvecklingsmilstoler som tidigare uppnåddes, som att rulla över, sitta, babbla, krypa etc.
• Frånvaron av leenden och sociala interaktioner
• Spädbarn är mer noga eller blir tystare.

Vem kan få infantila spasmer?

Detta är ett sällsynt tillstånd som drabbar mindre än 6 barn av 10 000. Det börjar vanligtvis mellan 2-12 månader och toppsymptom ses mellan 4-8 månader.

Typer av infantila Spasms

Baserat på hur de uppstår och vad som orsakar dem kan läkare hänvisa till infantila spasmer som en av följande tre typer:

1. Symptomatiskt västsyndrom

Detta är en term som används när West syndrom orsakas av ett annat tillstånd hos barnet och läkaren är medveten om vad det andra tillståndet är. 70-75% av de barn som har infantila spasmer diagnostiseras med symptomatisk typ.

2. Cryptogenic West Syndrome

Spädbarnsspasmer klassificeras som kryptogena när läkaren misstänker att ett annat tillstånd orsakar men men vet inte vad det är. Fall av kryptogent västsyndrom varierar väldigt mellan 8-42%.

3. Idiopatiska Infantile Spasms

Spädbarnsspasmer klassificeras som idiopatisk när barnet utvecklades i normal takt både fysiskt och mentalt före västkramper. I detta fall är emellertid den underliggande orsaken genetisk och inte något annat villkor. Dessa inträffar är ca 9-14% av fallen.

Vad orsakar infantila Spasms?

Infantila spasmer kan orsakas av något tillstånd som skadar hjärnan och de kan vara prenatala (hända innan barnet är födt) eller postnatalt (efter barnets födelse). Det finns många villkor som kan leda till det och några av dem listas nedan.

1. Tuberös skleroskomplex: En av de vanligaste är tuberös skleroskomplex (TSC). TSC är en sällsynt typ av autosomalt dominerande genetiskt tillstånd som är känt för att utlösa tillväxten av godartade tumörer i hjärnan och många andra organ i kroppen. Det är också den främsta orsaken till symptomatiskt västsyndrom med upp till 50% av barnen som det ofta finns hos spädbarn med infantila spasmer vid 4-6 månaders ålder. Om barn har TSC, har de normalt färglösa stötar på huden.

2. Downsyndrom Infantile Spasms: Genetiska störningar som Downs syndrom är också kända för att orsaka spasmer hos spädbarn.

3. Icke-arvade gener: Infantila spasmer kan också vara ett resultat av genetiska defekter hos barnet som inte är ärftliga.

4. Några av andra västsyndrom orsaker inkluderar:

• Utvecklingsproblem i hjärnan när barnet var i livmodern eller efter födseln
• Skador på hjärnan
• Eventuella förändringar i hjärnstrukturen
• Infektioner i hjärnan
• Lågt utbud av syre till hjärnan
• Blödning eller blödning i skallen
• Lesion i hjärnan
• Encefalit (inflammation i hjärnan)
• Brist på vitamin B.
• Metabolismstörningar

Tecken och symtom på infantila Spasms

De uppenbara symptomen på tillståndet är anfall och spasmer. De kan både vara milda eller kraftfulla och hålla bara några sekunder medan de förekommer i kluster. De korta kramporna följer efter varandra med några sekunder av brott mellan dem. Ett mildt anfall kan se ut som att barnet plötsligt nickar huvudet eller rycker sina händer eller ben onormalt. Ett starkare anfall kan göra dem styva och krulla genom att föra knäna mot bröstet eller slänga sina armar ut våldsamt. Vissa anfall kan bara påverka en sida av kroppen och du kan också märka att barnet gråter före eller efter ett anfall.

Bebisar kan också tycka att rycka eller rita sina muskler och detta kallas myoklonus. De klassificeras som två typer:

• Positiv myoklonus, där musklerna plötsligt spänner upp.
• Negativ myoklonus, där musklerna plötsligt slappar av.

Andra märkbara västsyndromssymtom innefattar:

• Svettas
• Slår blek eller röd
• Eleven utvidgar sig och blir mörk
• Ögonen blir vattna
• Andning blir snabbare eller långsammare
• Hjärtfrekvensen ökar eller minskar

Hur diagnostiseras West Spasm?

Diagnosen är gjord av korrelationen mellan de typiska egenskaperna med tillståndets karakteristiska EEG. EEG visar vanligtvis ett kaotiskt mönster som kallas hypsarytmi hos barn med västsyndrom. Den exakta orsaken finns generellt hos 7 till 8 av 10 barn med tillståndet och ett antal andra test görs tillsammans med EEG för att bekräfta det. Några av dem inkluderar hjärnskanningar som MR, urintester, blodprov och ryggmärgsvätsketester.

Komplikationer av västsyndrom

Tyvärr kan västrasyndrom i de flesta barn ha långsiktiga konsekvenser i form av fördröjd utveckling, inlärningssvårigheter, autism och cirka 7 av 10 barn skulle ha svåra mentala funktionshinder. Många av dem fortsätter att ha andra typer av anfall under vuxen ålder och 1 till 5 kommer att ha en allvarlig form av epilepsi som kallas Lennox-Gastaut syndrom. Svårighetsgraden av funktionshinder kommer att bero på den bakomliggande orsaken till västsyndromet och det observeras allmänt att:

• Om de var på spår innan, kan de behålla sin mentala förmåga eller bara lida en mild funktionsnedsättning.
• Om en hjärnskada orsakar det, skulle de få allvarligare problem.

Hur behandlas infantila spasmer?

Behandling av tillståndet skulle kräva att din läkare ska arbeta med specialister och involverar följande metoder individuellt eller som en kombination:

1. Medicin och läkemedel

Läkemedel är den vanligaste behandlingen och läkaren skulle försöka med en rad mediciner som:

• ACTH-hormon
• Beslagsmedicin som Vigabatrin
• Steroider som prednison
• Vitamin B6

2. Ketogen diet

En ketogen diet som är rik på fetter och låg kolhydrater kan föreslås av läkaren. Sådana dieter bör endast ges under övervakning av näringsspecialisten och inte provas på egen hand. En ketogen formel måste ges till barnet tillsammans med regelbundna amning. Läkaren kan till och med erkänna barnet till sjukhuset för att påbörja behandlingen.

3. Kirurgi

Om skador uppträder på hjärnskanningen hos barnet, kan operation utföras. Vanligtvis är ett förfarande kallat en corpus callosotomi, även kallad en split-hjärnkirurgi, utförs som kommer att minska intensiteten i anfallen.

De flesta barn med västsyndrom svarar väl på behandlingen och den långsiktiga utsikten beror på den bakomliggande orsaken till tillståndet.