10 fakta om prenatal genetisk testning

Innehåll:

Prenatal genetisk testning kan vara mycket förvirrande och emotionell. Med hjälp av Jennifer Hoskovec, chef för Prenatal genetiska rådgivningstjänster vid University of Texas Medical School i Houston, här är några svar på några av de svåraste frågorna som föräldrar ställer.

1. Bärarscreening kan göras före graviditet

Carrier screening är ett standardblodtest som kan göras på en kvinna innan hon blir gravid eller under en graviditet som testar för recessiva tillstånd och sjukdomar. Det finns olika "paneler" alias partier med bärarscreening, ibland beroende på etnisk bakgrund. Om en kvinna testar positivt vid en bärande screening erbjuds samma test till fadern. Om fadern också testar positivt, är det 25 procent troligt att fostret kommer att ha det tillståndet. Kontakta din läkare eller en genetisk rådgivare för att diskutera efterföljande test och utvidgad screening av bärare.

2. Test av första och andra trimester är standardmetoder

Ett nuchal genomskinlighetstest erbjuds i första trimestern av en graviditet. Genom blodarbete och ultraljud används detta test för att bedöma riskerna för Downs syndrom samt andra mer allvarliga och mindre vanliga kromosomavvikelser. Om ett nuchal translucensitetstest inte görs i första trimestern, erbjuds ett "quad screen" blodprov i andra trimestern. Dessa standardtestar utgör inte risker för en graviditet. Kontakta din läkare eller en genetisk rådgivare för att förstå mer om dessa tester.

3. Amnioscentprover Amniotisk vätska

Amniocentesis erbjuds vanligtvis mellan den 16 och 24 veckan för kvinnor med ökad risk för kromosomavvikelser eller andra genetiska tillstånd på grund av familjehistoria, moders ålder eller en onormal nukal genomskinlighet eller quad screen. Amniocentesis utförs genom att sätta en nål i moderns buk för att få ett prov av fostervatten runt barnet. Med hjälp av detta prov kan läkare få mer exakt information. Detta är ett diagnostiskt test och utgör en risk för 1/3% eller mindre med graviditeten. Komplikationer kan inkludera blödning, vätska eller missfall. Amniocentesis kanske inte erbjuds i vissa regioner så du bör prata med din läkare eller genetisk rådgivare för mer information.

4. Test av kronisk villusprovning (CVS) Placenta Vävnad

CVS sker mellan den 11: e och den 13: e veckan - tidigare än en amnio, vilket vissa kvinnor föredrar. CVS är också ett invasivt test, men snarare än att ta prov på amniotisk vätska, provar den placentas vävnad. Skäl att få en CVS inkluderar att ha en tidigare graviditet med en onormalitet, en familjehistoria som inkluderar genetiska tillstånd, ett onormalt screeningsresultat från första trimestern eller att vara en mor över 35 år. CVS utgör en liten risk för graviditeten på 1% eller mindre, beroende på utövaren. Komplikationer kan innebära blödning, vätskeförlust eller missfall. CVS är endast tillgängligt i vissa regioner. Prata med din läkare eller genetiska rådgivare för att få mer information om CVS.

5. Icke-invasiv prenatal testning (NIPT) är det nyaste testet

NIPT är ett nytt (från och med hösten 2011) blodprov som kvinnor kan börja vid nio veckor av graviditeten. NIPT, även känd som cellfri DNA-screening, mäter foster-DNA i moderns blodomlopp och kan identifiera specifika kromosomavvikelser såsom trisomi 13 och trisomi 18. Fördelarna med NIPT är att det är icke-invasivt och har visat en högre noggrannhetsgrad än skärmarna för första och andra trimestern. Det finns inga risker med NIPT men det finns begränsningar. Det är ett screeningtest, inte ett diagnostiskt test som amniocentesis eller CVS, och ett positivt resultat kan kräva att kvinnor genomgår ytterligare test. Kontakta din läkare eller genetisk rådgivare för mer information om NIPT.

6. Orala glukostoleransprov är standard

Ett oralt glukosetolerantest är för graviditetsdiabetes som kvinnor utvecklar under graviditeten. Graviditetsdiabetes förekommer endast hos kvinnor som inte har diabetes före graviditeten. Testet ges mellan 24 och 28 graviditet och innebär att man dricker en glukosvätska följt av ett blodprov 60 minuter senare. Om blodsockret är för högt, kommer läkaren att ge dig ett längre, andra test; det är möjligt att "misslyckas" med den första screeningen och sedan vara helt fin på den andra. Om graviditetsdiabetes går obehandlad kan det utgöra risker för fostret som att växa för stort, problem med födseln eller ytterligare problem efter förlossningen. Detta test erbjuds alla gravida kvinnor.

7. Anatomi Scans (Ultraljud) Mät barnet - och räkna fingrar och tår

Efter 20 veckor kommer din läkare troligen att erbjuda en anatomiscanning. Denna ultraljud ger vårdgivaren en möjlighet att se barnet och kontrollera dess mätningar och leta efter eventuella avvikelser i kroppen, inklusive de intrikata områdena i hjärtat. Beroende på din läkare kan ultraljud erbjudas varje månad efter den 20: e veckan eller endast mot slutet av graviditeten. Tala med din läkare om frekvensen för skanningar som finns tillgängliga för dig. De flesta studier visar dessa skanningar som säkra, men vissa nya vetenskapen säger att det är klokt att begränsa onödiga skanningar. gör din forskning.

8. Vem är i fara utvecklas alltid

De högsta riskerna är de med en familjehistoria med ett genetiskt tillstånd, de som har haft en tidigare graviditet med ett problem eller har haft missfall. Dessa kriterier börjar överstiga vikten av att modern är över 35 år. Läkare flyttar sig bort från etnisk baserad screening för bärare eftersom etnicitet blir svårare att definiera. Sickcellcellanemi är fortfarande vanligare hos afroamerikaner. Tay-Sachs, familjär dysautonomi, Canavan-sjukdom och cystisk fibros är vanligare för Ashkenazi-judar med östeuropeisk bakgrund. När informationen utvecklas bör du prata med din läkare eller genetisk rådgivare.

9. Genetiska test behövs inte

Föräldrar erbjuds genetiska tester men de måste bestämma hur mycket information de vill ha om barnet och hur det skulle användas. Föräldrar väljer ofta genetisk testning för att förbereda sig för komplikationer under graviditeten eller efter graviditeten. Läkare och genetiska rådgivare är avgörande för att hjälpa föräldrar genom att tillhandahålla resurser, hänvisningar och balanserad information. Det är viktigt att avgöra var din läkare befinner sig i utvecklingen av dessa tester. Om din läkare inte har en genetisk rådgivare att hänvisa till dig kan du gå till National Society of Genetic Counselors webbplats NSGC.org och skriva in ditt postnummer.

10. Försäkring täcker inte alltid genetisk testning

Försäkringsskydd för genetisk testning är mycket beroende av vilken typ av test du får och din försäkringsbolag. Rutinmässiga genetiska test, såsom bärarscreening, nukal genomskinlighet och fyrhjärtprov, täcks vanligtvis till viss del. Nyare test, såsom NIPT, får inte täckas. Många läkarkontor kanske känner till riktlinjerna för varje försäkring, men familjer kanske vill undersöka själva om de har en politik för genetisk screening.