Amniocentesis Test

Innehåll:

I den här artikeln

• Vad är Amniocentesis?
• Vem ska välja för amniocentes?
• Hur mycket kostar amniocentes testkostnad i Indien?
• Varför utförs folk ett amniocentesprov?
• När ska man utföra amniocentes?
• Hur man förbereder sig på amniocentesprovet?
• Vad är Amniocentesis Procedure?
• Hur känns testet som?
• Vad visar testresultat för amniocentes?
• Hur exakt är ett amniocentesprov?
• Risker för amniocentes på mor och fetus
• Amniocentesis vs CVS:
• Fördelar med amniocentesis test

Bekräftelse av graviditet är glada nyheter för alla familjer. Alla längtar efter ett friskt barn, och prenatala tester är det bästa sättet att avgöra om det ofödda barnet lider av kromosomal anomali. Amniocentes är ett sådant test som hjälper till att upptäcka eventuella kromosomala abnormiteter hos ett foster. En läkare rekommenderar normalt amniocentes mellan den 15 och 18: ^e gravidveckan. Noggrannheten för ett sådant test är upp till 99, 4%.

Vad är Amniocentesis?

Amniocentes (även kallat ett fostervätskestest) är ett förfarande som utförs medicinskt och används vid prenatal diagnos av abnormiteterna av kromosomer och fostrets infektioner och även för bestämning av barnets kön. Fostervätska omger och skyddar barnet under graviditeten. Denna vätska innehåller fosterceller och olika kemikalier som produceras av barnet. I detta förfarande tas ett litet urval av fostervätskan som innehåller fostervävnaden från fostervåren som omger det utvecklande fostret, och sedan undersöks fosterd DNA för genetiska abnormiteter. Anledningen till att man genomgår en "amnio" (som det kallas i vardagsfrågorna) är att ta reda på om barnet har någon genetisk störning.

Förfarandet utförs under lokalbedövning där fostervätskan extraheras genom införandet av nålen genom livmodern och slutligen i fostervåren. Ultraljudsrådgivning används för att extrahera fostervätskan.

Även om den genetiska testningen av amniocentes anses vara ett säkert alternativ, är det ett invasivt diagnostiskt test som utgör potentiella risker för moder och foster. Kvinnor i alla åldrar bör rekommenderas första och andra trimestern screening och diagnostiska testalternativ.

Vem ska välja för amniocentes?

Varje gravid kvinna över 35 års ålder rekommenderas detta test, eftersom de utsätts för en ökad risk att få ett barn med kromosomal abnormitet. Läkaren kan också rekommendera detta test om det finns en familjehistoria av genetisk sjukdom eller kromosomernas abnormitet eller om dina alfa-fetoproteinnivåer, flera markeringsscreeningstest eller ultraljud har givit misstänkta resultat.

Hur mycket kostar amniocentes testkostnad i Indien?

Kostnaden för amniocentesproceduren beror på läkare, laboratorium och testen som utförs. Kostnaden för amniocentes i Indien kan börja från Rs. 8000 och kan gå upp till Rs. 15 tusen.

Varför utförs folk ett amniocentesprov?

Om din graviditet faller under kategorin för högrisk graviditet (på grund av några fallsspecifika komplikationer eller på grund av din ålder, etc.) kommer du att rekommenderas att ta amniocentesprovet. Följande insikter du kan få som ett resultat av att utföra detta test stödjer argumentet för det.

• Amniocentesprov används för att diagnostisera eventuella kromosomala eller fetala problem under tidig graviditet. Amnio test för Downs syndrom är ett sådant exempel. Andra exempel inkluderar:
• Trisomi 21
• Trisomi 13
• Trisomi 18
• Andra genetiska störningar som cystisk fibros, sicklecellsjukdom eller Tay-Sachs sjukdom kan också detekteras. Testet används för att bestämma den exakta orsaken till störningarna och utförs inte för att leta efter dem.
• Neurala rördefekter som spina bifida och anencefali bestäms genom att man bestämmer mängden alfa-fetoprotein i fostervätskan.
• Amniocentesprovet kan bidra till att förutsäga fostrets lungmognad. Vid graviditeter större än 30 veckor bestäms fostrets lungmognad genom att man testar mängden ytaktivt ämne i fostervätskan. Produktionen av ytaktivt medel kan korreleras med flera test.
• Detta test kan också användas för att upptäcka andra problem som:
• Infektion, där amniocentes kan detektera en minskad glukosnivå, som visar några bakterier eller ett abnormt antal vita blodkroppar.
• Rh-inkompatibilitet Detta är ett komplicerat tillstånd som kan uppstå om ditt blod är en annan typ än din barns
• Polyhydramnios dekompression

Även om amniocentesprovet kan hjälpa till med att diagnostisera dessa tillstånd, kan det inte mäta svårighetsgraden av samma. Amniocentesproceduren detekterar inte alla fosterskador. Man måste komma ihåg att detta test inte är lämpligt för alla. Om du har en infektion som hiv / aids, hepatit B eller C, kan det här testet leda till att infektioner överförs till din bebis vid provningen. Amniocentes för DNA-faderskapstestning är ett mycket vanligt förfarande.

När ska man utföra amniocentes?

Amniocentesprovet ger insikter och information om ditt barns genetik. Därför föreslås alternativet för amniocentes när resultaten av testet kan ha en signifikant inverkan på graviditeten eller din önskan att fortsätta med det eller inte.

Testet bör företrädesvis ske mellan 15 och 20 veckan under graviditeten. Amniocentesförfarande som genomförts före veckans 15: e vecka kan vara orsaken till komplikationer på hög nivå.

Du kan överväga amniocentesprovet om -

• Resultatet av ett prenataltest kom ut positivt
• Screening-testresultatet har kommit positivt ut, som första trimestern eller prenatalcellsfria DNA-screeningstester är positiva. I så fall kanske du vill välja amniocentesprovet för att verifiera diagnosen
• Det finns en kromosomal abnormitet eller en defekt i nervröret från en tidigare graviditet
• Din sista graviditet påverkades av Downs syndrom eller neural tube defekt, vilket är ett allvarligt tillstånd som påverkar hjärnan eller ryggmärgen. Då kan du genomgå förfarandet för att bekräfta dessa störningar
• Du är 35 år eller äldre. Spädbarn som är födda till kvinnor som är 35 år eller mer har en större möjlighet till kromosomala abnormiteter som Downs syndrom.
• Du har en historia i din familj eller din make är en bärare av någon genetisk störning
• Dina ultraljudsfyndigheter är onormala. Du kan gå in för detta test för att utesluta vilket genetiskt tillstånd som är förknippat med det onormala ultraljudsfunnet.

Hur man förbereder sig på amniocentesprovet?

Amniocentes är ett test som genomförs i prenataltrinnet där en liten del av fostervätska tas bort från säcken runt fostret för testning under ultraljudsledning. Din läkare kommer att berätta om hela förfarandet och du kan ställa frågor om det behövs.

• En blankett måste undertecknas av dig som ger läkaren godkännande för att göra testet. Blanketten ska läsas noggrant och klargöras om det behövs. Generellt finns inga speciella gränser för diet eller aktivitet före en amniocentes.
• Du kommer att behöva markera följande till doktorn -
• Eventuella allergier mot läkemedel eller anestesi.
• Markera alla läkemedel (föreskrivna av läkare eller överklagare) och vilken typ av kosttillskott du tar.
• Om du tidigare har haft en blödningsstörning eller om du tar blodförtunnande läkemedel eller något läkemedel som påverkar blodproppen. Dessa mediciner kan behöva stoppas före amniocentesproceduren.
• Din blodtyp är Rh -ve. Medan amniocentesproceduren genomförs kan blodkroppar från moder och foster blandas vilket leder till Rh-känslighet och nedbrytning av de röda blodkropparna i fostret.
• Företrädesvis bör detta test utföras när blåsan är full eftersom livmodern är i bättre skick för proceduren, om det utförs under tidig graviditet. Om testet utförs under senare graviditet bör blåsan vara tom.
• Du måste följa några andra instruktioner som din läkare ger dig att göra dig redo för provet.

Vad är Amniocentesis Procedure?

Amniocentes är ett steg för steg förfarande, så du behöver inte stanna på sjukhuset. Du kan återvända hem efter en kort observationsperiod och kommer att bli instruerad att vila i de närmaste 24 timmarna.

Läkaren utför först ultraljudet för att bestämma bebisens plats i livmodern. I amniocentes använder ultraljud högfrekventa ljudvågor för att skapa bilden av barnet.

Posta ultraljudet en numbing medication appliceras på magen. Ultraljudsresultatet hjälper till i den exakta platsen för att införa amniocentesnålen. Det sätts in genom magen i livmodern. En liten mängd av fostervätska tas ut. Det tar ungefär 2 minuter.

Resultaten av test på din fostervätska finns inom några dagar.

Hur känns testet som?

Amniocentesprov är inte smärtsamt; Du kan emellertid känna sig obekväm under proceduren. Smärtan kände under testet liknar smärtan i perioder. Du kan också känna ett tryck när nålen tas ut.

Vad visar testresultat för amniocentes?

• Det vanligaste testet som gjorts på ett amniocentesprov är ett kromosomtest för att diagnostisera kromosomala abnormiteter.
• För fullständigt analys av kromosomerna måste cellerna från fostervätskan odlas först.
• Slutresultatet är vanligtvis tillgängligt inom 2 veckor efter det att testet har utförts.
• Du kan gå in för ett snabbare preliminärt resultat som kallas FISH-testet inom 24-48 timmar.
• Om amniocentes utförs för att testa för en infektion eller ett specifikt genetiskt tillstånd kan din läkare berätta hur lång tid det tar att få resultaten. I få fall, för att kunna tolka resultaten bättre, kan det också krävas ett kromosomtest på ett blodprov från föräldrarna eller ytterligare test på barnet. I endast 0, 1% av fallen kan ett resultat inte erhållas från det erhållna provet och ett repetitionsprov krävs.

Hur exakt är ett amniocentesprov?

Noggrannheten för ett amniocentesprov är högt (mellan 98-99%). Trots att sannolikheten för identifiering är mycket hög, mäter inte testet extremiteten hos dessa fosterskador.

Om dina testresultat är normala, så har din baby sannolikt inga genetiska eller kromosomala avvikelser. Normala testresultat kommer att bekräfta att ditt barn skulle födas utan några abnormiteter.

Onormala resultat kan innebära att ditt barn har något genetiskt problem eller allvarlig fosterskada. Det är tillrådligt att du diskuterar alla testresultat med din läkare och partner så att du kan fatta ett välgrundat beslut om huruvida du ska fortsätta graviditeten eller ej.

Risker för amniocentes på mor och fetus

Amniocentesproceduren bär också vissa risker. Några av amniocentes komplikationer är som följer -

• Läckage av fostervätska : Det finns en sällsynt chans att vätskan läcker ut genom skeden efter amniocentesproceduren. I de flesta fall är förlusten av vätskan mindre och slutar inom en vecka, och graviditeten fortsätter normalt.
• Missfall : Om amniocentesprovet genomförs under 2: ^e trimestern kan det medföra risk för missfall (cirka 0, 6% chanser). Enligt forskning är risken för missfall högt om amniocentes görs före den ^femtonde veckan av graviditeten. En viss andel kvinnor gör missfall under 2: ^a trimestern ändå. Det finns emellertid inget bekräftat sätt att avgöra om missfall hände på grund av amniocentes.
• Nålskada : Det kan vara en chans att barnet kan flytta en arm eller ett ben i nålens bana.
• Rh sensibilisering . Detta är en sällsynt möjlighet när barnets blodkroppar kommer in i moderns blodomlopp. Om du har en Rh -ve blodgrupp och du inte har utvecklat antikroppar mot Rh + ve blod, kommer en injektion att ges till dig med ett Rh-immunglobulin efter proceduren. Detta förhindrar att din kropp producerar några Rh-antikroppar som kan orsaka skador på barnets röda blodkroppar. Huruvida antikroppar har producerats eller inte kan bestämmas genom ett blodprov.
• Uterininfektion : Uterininfektion är sällsynt efter amniocentesproceduren, men det bidrar till att vara uppmärksam på möjligheten.
• Infektionstransmission : Om du är infekterad med hepatit B eller C eller hiv / aids kan det överföras till barnet under amniocentesproceduren.
• Kramper efter amniocentes : Du kan känna lilla kramper efter amniocentesproceduren.

Amniocentesis vs CVS:

Likheter:

• Amniocentes och Chorionic villus sampling (CVS) är båda prenatala diagnostiska förfaranden som används för att diagnostisera / upptäcka fetala genetiska och kromosomala abnormiteter.
• Båda ökar risken för missfall.
• Till skillnad från andra genetiska tester utförs amniocentes och CVS testprocedurer direkt på barnet i motsats till föräldrarna, vilket innebär att kunskapen om barnets hälsa är mer konkret. De tester som utförts på föräldrarna kan bara ge ungefärlig information om huruvida barnet får ärva en särskild genetisk sjukdom. Amniocentes och CVS är faktiskt uppföljningstest som avgör huruvida ett barn har ärft någon genetisk sjukdom eller ej.

skillnader:

• CVS kan utföras vid olika grader av graviditet, medan amniocentes endast kan utföras mellan 15 och 20 veckan, CVS utförs vanligtvis mellan 12: e veckan av graviditeten (mellan 10 och 14 veckor).
• Amniocentes görs genom att införa en nål i livmodern i fostervåren med vägledning av ultraljud medan CVS görs antingen genom buken eller genom livmoderns öppning, livmoderhalsen. CVS tar faktiskt ut ett litet urval av moderkakan.
• Risken för missfall är ungefär 0, 5-1%, vid amniocentes medan CVS faktiskt har högre risk för missfall än amniocentes. Risken för missfall i CVS antas vara mellan 1 och 2%.

Fördelar med amniocentesis test

• Amniocentesprovet bekräftar om någon kromosomal abnormitet föreligger hos fostret som kan ha detekterats av andra test, såsom blodprov.
• Det ger en specifik diagnos av kromosomal eller genetisk abnormitet före barnets födelse. Du kan fatta ett välgrundat beslut om huruvida du ska gå vidare med graviditeten.
• Amniocentes hjälper till vid diagnos av andra ärftliga defekter beroende på familjens historia.
• Det möjliggör tidig förberedelse för ett barn med någon fosterskada eller ett tidigt beslut om huruvida man ska fortsätta graviditeten eller inte.

Amniocentesen är ett diagnostiskt test som hjälper till att upptäcka kromosomala abnormiteter, neurala rördefekter och genetiska störningar. Vissa kvinnor väljer att screena och sedan fatta beslut om diagnostikprovet. Andra väljer de diagnostiska testningarna direkt eftersom de kanske vet att de har högre risk för en kromosomal abnormitet som inte kan detekteras genom screening.