Barnen som inte kan odla hår eller tänder

Innehåll:

När Mary Kaye Richters son diagnostiserades med hypohidrotisk ektopodermal dysplasi för 33 år sedan, kunde hon bara hitta några stycken om tillståndet som hämmar tillväxten av tänder, hår och svettkörtlar.

För Richters hade resan startat när Richters son Charlie tycktes inte kunna bosätta sig alls i sommarvärmen. Men det var också ett annat tecken, eftersom Charlies tänder inte kom igenom. När han var ett år gammal och fortfarande hade inga tänder, sa tandläkaren henne att hon inte var orolig förrän han var 18 månader.

5 autismsimuleringar för att förklara sensorisk överbelastning

Ätstörningar vid graviditet

När han nådde 16 månader gammal kunde Richter emellertid inte vänta. Hon tog honom för röntgenstrålar, och de kom tillbaka tomma. Det fanns inga tänder alls att komma igenom.

Lyckligtvis var hennes tandläkare medveten om hypohidrotisk ektopodermal dysplasi (HED) och bröt nyheten till henne.

"Jag kommer ihåg att gå ut ur kontoret och hålla (Charlie) så tätt, som om jag skulle skydda honom från allt som skulle komma med, " sa hon.

Hennes barnläkare sökte medicinska bibliotek för information, bara för att hitta ett halvt dussin avsnitt i tidskrifter. Att hitta andra föräldrar till barn med tillståndet var det enda sättet hon skulle lära sig att bäst ta hand om sin bebis.

Hon skrev till tandläkare för hjälp och fick kontaktuppgifter för ett nyhetsbrev för föräldrar till HED-barn. Därför delade föräldrarna information om allt från vikten av att få proteser tidigt för att barnen skulle kunna spela sport. Föräldrar erbjöd tips om hur man hanterar försäkringar eller vård för torra ögon och näsor. De lindrade varandras rädsla för barnets intellekt eller hur länge de skulle leva.

Men Richter tyckte att de behövde göra mer.

"Två saker blev tydliga, sa Richter." Vi var tvungna att hjälpa barnen att ta hand om vilka familjer som inte hade råd med det, och vi var tvungna att försöka stimulera lite forskning. "

Hon grundade National Foundation for Ectodermal Dysplasis 1981. Familjer gav blodprover till Dr Jonathan Zonana, en Oregon Health and Science University forskare som kunde lokalisera genen associerad med sjukdomen. De höll promenader, grillar och massutskick för att samla in pengar till Zonana för att fortsätta sin forskning, vilket hjälpte honom att vinna stora statsbidrag under de kommande 12 åren.

1996 identifierade Zonona och ett team av nationella forskare - däribland två vid Washington University - genmutationerna som orsakade tillståndet, vilket gav forskare ett mål för behandling. Dessa gener säger att kroppen ska göra proteiner som behövs tidigt i livet för normal utveckling av svettkörtlar, tänder, hår, hud och andra slemhinnor, som skyddar mot luftvägar och överhettning.

Beviljas av stiftelsen utvecklade forskare i Pennsylvania och Schweiz ett syntetiskt ersättningsprotein, testade det hos hundar och möss och studerade det mer hos människor. Richter arbetade nära alla forskare på vägen, även om de testade hundarna fick sin fulla uppsättning tänder.

Ett bakslag kom 2007, då företaget som gjorde det syntetiska proteinet köptes ut. Forskning languished i två år. Så småningom blev ett sjukvårdsinvesteringsföretag involverat och arbetet fortsatte.

I september 2013 fick den första babyen ersättande proteinbehandling i Tyskland. En annan behandlades i Kalifornien.

Nytt hopp

Sarah Yaroch, 35, i Waterford, Michigan, visste att hon hade 50-50 chans att föda en pojke med hypohidrotisk ektopodermal dysplasi. Den muterade genen ges vidare genom X-kromosomen, och hennes far hade tillståndet. Hennes sexåriga hade redan HED också. (Spontana mutationer kan också förekomma hos familjer utan sjukdomshistoria.)

Yaroch hade sin son Andrew den 20 februari. Hon såg den tunna huden runt hennes barns ögon, hans deprimerade näsa och smala käke och visste genast.

Yarochs syster hade hört talas om testning av en ny terapi och sökte mer information. Hon lärde sig att nyfödda måste få en intravenös infusion inom de två första veckorna av livet. fyra mer infusioner skulle följa de kommande två veckorna. Studier hittills visade inga allvarliga risker.

Yarochs måste agera snabbt för att få genetisk testning, ordna sina två äldre barn och komma till närmaste studieplats. Andrew hade sin första infusion den 5 mars.

De vet att det finns en chans att behandlingen inte kan hjälpa sin bebis, men det är en början som kan leda till bättre behandling för sina barnbarn.

"Det här är en möjlighet för Andrew att inte bara påverka vår familjeenhet och vår utökade familjeenhet, men att få en inverkan på världen i stort", säger Robert Yaroch. "Den möjligheten kommer inte med ofta, och vi ville vara en del av det. Vi vill att Andrew ska vara en del av det."

När Mary Kaye Richter hörde en familj kom till St Louis för att delta i studien, fick hon se dem, sa hon. "Jag ville träffa dem alla. Jag såg beundran vad de hade gjort."

Eftersom barn med tillståndet ser så slående ut, sa Richter varje gång hon ser en, det är som att titta på ansiktet av sin egen son igen. Det livliga minnet av hennes kramande Charlie utanför tandläkarekontoret kommer rusar tillbaka. Se Andrew, sade hon, är ett liknande ögonblick som hon aldrig kommer att glömma.

"Det var en så otrolig välsignelse för mig att vara där", sade Richter, "och för att ha den här uppfattningen att den resa som började för oss för 30 år sedan, kan vara så mycket annorlunda för honom."

- MCT med personalförfattare