Edwards syndrom hos barn

Innehåll:

I den här artikeln

• Vad är Edwards syndrom (Trisomy 18)?
• Vad är orsakerna till Edwards syndrom?
• Edwards syndrom (Trisomy 18) Symptom
• Diagnos
• Vad är behandling för Edwards syndrom?
• Vad är livslängden för barn med Edwards syndrom (trisomi 18)?
• Övriga fakta

Det finns många typer av tillstånd som en nyfödd kan påverkas med som fosterskador och genetiska tillstånd. Edwards syndrom är ett av dessa extremt sällsynta och farliga förhållanden.

Vad är Edwards syndrom (Trisomy 18)?

Edwards syndrom eller trisomi 18 är ett sällsynt och sannolikt dödligt tillstånd där en bebis föds med ett abnormt antal kromosomer i människokroppscellerna. Vanligtvis är barn födda med 46 kromosomer, de är vanligtvis uppdelade i 23 par. Barnen med trisomi 18 eller Edwards syndrom kromosom föds med 3 exemplar av den 18: ^e kromosomen.

Denna sällsynta sjukdom kan vara extremt svår att bekämpa och de flesta barn med den 18: e kromosomstörningen överlever knappt de första veckorna eller månaderna. De som slår oddsen och överlever sitt första år är kända för att möta många komplexa och svåra medicinska tillstånd. Denna sjukdom manifesteras före födseln och barn utvecklar Edwards syndrom under graviditeten vilket gör det svårt för dem att växa ordentligt i livmodern . Det är viktigt att förstå de unika utmaningar som en baby född med extra kromosom står inför .

Vad är orsakerna till Edwards syndrom?

Forskare är fortfarande oklara på exakt trisomy 18 orsaker, men opine att risken för att sjukdomen manifesterar sig är högre om barnet är tänkt i en mer avancerad ålder. På grund av det låga antalet överlevande av sjukdomen kan forskare fortfarande inte svara på övervägande frågor som - kan Edwards syndrom vara ärvt? Läkare hoppas att med utvecklingen av medicinsk teknik och en fast finansieringskälla kan de identifiera orsakerna till Edwards syndrom i den inte så avlägsna framtiden.

Edwards syndrom (Trisomy 18) Symptom

De flesta barn som drabbats av Edwards syndrom diagnostiseras före födseln och läkare tror att de flesta av dessa spädbarn inte överlever tillräckligt länge för att bli födda. Kampen för överlevnad börjar före födseln för dessa barn. Om de överlever till födseln, kan trisomi 18 symtom vara en annan långvarig kamp att övervinna.

Symtom på Edwards syndrom inkluderar flera tillväxtavvikelser som:

• Abnormaliteter av kraniofaciala egenskaper (skallen, nacken, öronen och käften)
• Underutvecklade naglar
• Stora defekter i hjärtat
• Stora brister i njurarna
• Tungt knutna knytnävar där fingrarna åsidosätter
• Neurodevelopmental funktionshinder är vanliga. Det här är när nerverna i den nyfödda kroppen börjar försämras på ett sätt där hjärnan och hela nervsystemet har problem att fungera.
• Intrauterin tillväxtavskrivning händer när barnet slutar växa som foster i livmodern eller tillväxten är extremt långsam på grund av problem med utvecklingen.

Diagnos

En majoritet av Edwards syndromfall kan diagnostiseras prenatalt, med nästan 2/3 av fallen diagnostiserade genom rutinmässiga graviditetsundersökningar under första och andra trimestern av graviditeten. Beta hCG, plasmaprotein, alfa-fetoprotein, inhibin A och okonjugerad estriol är alla serummarkörer som används under dessa screeningar. De hjälper också till med diagnosen trisomi 18 sjukdom. Användning av serummarkörer med extra rutinmässiga graviditetstest som en ultraljud som upptäcker nukleär translucens och de flesta andra anatomiska anomalier kan bidra till att öka noggrannheten i diagnosen Edwards syndrom. Nukal translucens är en typ av ultraljud som används för att detektera och mäta vätskan bakom barnets rygg och nacke.

CVS eller Kronisk villi-provtagning är ett annat verktyg som används för att diagnostisera trisomi 18. Identifiering och diagnos av denna sjukdom är ett viktigt steg mot både att förbereda föräldrarna och vårdgivarna för framtiden samt att identifiera och bättre förstå denna sjukdom som kan bidra till att minska den framtida dödsfall som orsakas av denna sjukdom.

Vad är behandling för Edwards syndrom?

Edwards syndrombehandling är helt beroende av svårighetsgraden av symtomen. Tyvärr finns det fortfarande ingen bot för barn diagnostiserade med Edwards syndrom. Det bästa som kan hoppas på under dessa omständigheter är att hanteringen av symtomen kan bekämpa sjukdomen i sig, eller åtminstone ge någon form av utsöndring till barnet. Det primära fokuset hos barnspecialister som arbetar med Edwards syndrom är att få barnet genom det första året.

Dödsorsaken för en majoritet av dessa barn under det första året är:

• Hjärtinsufficiens - Flera hjärtproblem som orsakas av Edwards syndrom kan vara dödsorsaken.
• Neurologisk instabilitet - Trisomi 18 kan orsaka nervskador, detta kan destabilisera centrala nervsystemet vilket leder till ett dödligt utfall.
• Respiratorisk misslyckande - Som hjärtat kan trisomi 18 skada lungorna allvarligt och kan leda till barnets död.

Spädbarn som diagnostiseras med mosaik trisomi 18 eller ofullständig trisomi 18 kommer att ha behandlingar mer fokuserade på hantering och behandling av symptomatiska abnormiteter som är närvarande på grund av de extrema variabler som finns närvarande under prognosen.

Viktig anmärkning : Det bästa fallet är mycket osannolikt, läkare tränar för att förbereda föräldrar och vårdgivare tidigt för den extremt höga dödligheten av denna sjukdom.

Vad är livslängden för barn med Edwards syndrom (trisomi 18)?

Forskare tror att livslängden hos en bebis med trisomi 18 har dystra chanser att överleva. Edwards syndrom livslängd för spädbarn i genomsnitt är 3 dagar till 2 veckor, trisomy 18 livslängd för de första 24 timmarna är nästan 60% till 75% och detta sjunker till 20% till 60% för den första veckan.

Trisomi 18 livslängd efter den första veckan börjar försämras mycket snabbt. Endast 9% till 18% av barnen förväntas överleva de första sex månaderna och endast 5% till 10% av barnen överlever det första hela året.

Övriga fakta

Det finns två typer av trisomi 18:

1. Mosaic Trisomy 18

Mosaic trisomi 18 är en mycket mindre allvarlig version av den fullständiga sjukdomen, med endast 5% av barnen diagnostiserade med detta. Detta är när endast delar av kromosom 18 diagnostiseras som onormala.

Obs! Detta är också känt som ofullständig trisomi 18 eller partiell trisomi 18

2. Full trisomi 18

Detta är variationen i sjukdomen som orsakas när kromosom 18 är helt onormal. Detta har en mycket högre dödlighet och är vanligare.

Vi har täckt hela varianten av trisomi 18 i den här artikeln.

Det finns många stödgrupper och samhällen som hjälper sina nära och kära genom utmanande tider som dessa. Din primärvårdspersonal ska kunna ansluta dig till några av stödgrupperna samt rekommendera en psykolog för att hjälpa till med att hantera känslor, sorgsterapi och få slut.

Slutsats:

Om en baby är född med Edwards syndrom, är det viktigt att mamman och familjen förblir starka och förbereda sig för att hantera omständigheterna. Det ska inte avskräcka dig eller låta dig förlora hoppet i dig själv.