Genetisk rådgivning - En snabb guide för föräldrar att vara

Innehåll:

I den här artikeln

• Vad är genetisk rådgivning?
• Skäl att utföra genetisk rådgivning
• Om genetiska proffs
• Vad händer under rådgivningssessionen?
• Vad händer efter sessionen?
• Testresultat
• Hur hittar man en genetisk rådgivare?

Om du är första gången föräldrar kan du behöva genomgå några tester för att säkerställa att din baby är född frisk och inte har några medicinska komplikationer. Genetisk rådgivning kan rådas till dig, vilket kan innehålla test som hjälper dig att bedöma din hälsa och din partners hälsa. Genetisk rådgivning görs för att fastställa eventuella risker som kan påverka ditt barn efter födseln.

Vad är genetisk rådgivning?

I enkla ord anger den genetiska rådsdefinitionen att det handlar om att träffa medicinska experter som kan utföra olika genetiska tester och även studera i detalj din familjs hälsoregister och medicinsk historia. Syftet med rådgivningen är att ta reda på om du eller din makas gener innehåller någon sjukdom som kan överföras till din bebis. Därför kan betydelsen av genetisk rådgivning inte undergrävas eftersom det är ett fördelaktigt verktyg för att upprätta komplikationer som kan uppstå i ditt barn på grund av de felaktiga generna.

Skäl att utföra genetisk rådgivning

Generna i vår kropp innehåller information om hur vår kropp ska växa och fungera. Ibland blir dessa gener felaktiga och överförs från föräldrarna till sina barn, vilket orsakar medfödda sjukdomar och utvecklingsproblem. Genetisk rådgivning kan identifiera möjligheten för sådana defekter även före befruktningen. Det finns ett antal skäl att utföra genetisk rådgivning, här är några av dem:

• Om du är en äldre mamma: Kvinnor som blir gravida vid 35 år eller senare, är mer benägna att föda barn med medfödda sjukdomar än sina yngre motsvarigheter.
• Om du har en genetisk störning eller om du har ett barn med den genetiska störningen: Vissa genetiska tillstånd eller störningar går i familjer. Därför, om det finns någon genetisk störning som redan finns i familjen, såsom cystisk fibros, Clift palate eller läpp, sicklecellsjukdomar etc., bör du få genetisk rådgivning klar.
• Om din partner är din första kusin eller blodrelaterad: Blodrelaterade är de som är relaterade till födseln och inte genom giftermål, och om du och din partner är blodrelaterade, behöver du genetisk rådgivning.
• Om du har haft missfall: Du kan behöva genomgå en genetisk rådgivning om du har haft missfall eller din baby dog ​​efter födseln.
• Om ditt nyfödda barns screening visar några tecken på genetisk störning: Barnen screenas innan de lämnar sjukhuset efter födseln. Om ditt barns screening visar tecken på något genetiskt eller sällsynt tillstånd kan du få råd om genetisk rådgivning.
• Om dina prenatala tester eller ultraljudsskanning visar några tecken på genetisk störning: Du kan rådas av din läkare att välja genetisk rådgivning om det finns några observationer (genetiska störningar) i dina prenatalbesök eller ultraljudsskanningar.

Din livsstil, arbete eller medicinska historia kan också få ditt ofödda barn i riskzonen för att få genetiska störningar. Att arbeta kring skadliga kemikalier, missbruk av droger eller att vara på vissa föreskrivna läkemedel för lång tid etc. kan leda till genetiska problem i din baby.

Om genetiska proffs

Genetiska proffs består av kliniska genetiker och genetiska rådgivare. Dessa yrkesverksamma arbetar tillsammans som ett team. De hjälper till att diagnostisera problemen och erbjuda olika lösningar för att hantera situationen.

Kliniska genetiker

Kliniska genetiker är genetikpersonal med medicinsk grad och specialiserad utbildning i genetik. De är läkare som hjälper paren att veta om deras genetiska förhållanden och genomföra olika laboratorietester för att förstå orsaken till deras genetiska störningar. De utbildar också paret om hur ett särskilt genetiskt tillstånd eller störning kan påverka deras ofödda barn och föreslå olika behandlingsalternativ för samma.

Genetiska rådgivare

Genetiska rådgivare är de genetiska proffs som har specialiserad utbildning för att hjälpa människor att klara sig och förstå deras genetiska förhållanden. Dessa yrkesverksamma ger stöd och rådgivning till personer med genetiska störningar.

Vad händer under rådgivningssessionen?

Under rådgivningstiden kommer den genetiska rådgivaren att diskutera med dig och din partner om ditt tillstånd. Du kan få höra om de sannolika genetiska störningarna eller defekterna som ditt barn kan födas med. Du kan också behöva diskutera i detalj om din medicinska och familjehistoria med rådgivaren. Här är vad du kan förvänta dig av en rådgivningssession med din genetiska rådgivare:

- Du kan få råd om olika test och behandlingsalternativ enligt dina genetiska komplikationer. Du kan också få veta om olika alternativ som är tillgängliga för dig.

- Din genetiska komplikation kan förklaras i detalj och på ett förenklat språk, av din rådgivare.

- Du kan fatta ett välgrundat beslut angående de olika behandlingsalternativen som är tillgängliga för dig.

- Förutom din medicinska och familjehistoria kan du bli frågan om eventuell exponering för giftiga ämnen som du kan ha utsatt för.

- Du kan bli frågad av din rådgivare om något ordinerat läkemedel som du kan ta eller har tagit. Det är rekommenderat att bära receptet med dig för rådgivningssessionen om något.

Rådgivaren kommer att assimilera all information som tillhandahålls av dig och ge dig dina alternativ. Rådgivningstiden kan vara upp till 20 minuter till en timme eller längre i vissa fall.

Vad händer efter sessionen?

Efter din session med den genetiska rådgivaren kan du överlämna ett sammanfattat brev eller en rapport från sessionen. Brevet kan också skickas till din läkare. Du kan hänvisas till samhällets resurser om din rådgivare känner att du behöver det. Om behovet uppstår eller om din rådgivare känner att det skulle behöva det, kan du bli refererad för fler prenatala screeningtest.

Testresultat

Ditt genetiska testresultat kan vara negativt, positivt eller otillräckligt. Tiden för testresultatet kan variera beroende på typ av test och din vårdanläggning. Du kan diskutera med din genetiska rådgivare, läkare eller medicinsk genetiker om när du ska förvänta dina testresultat.

Positiva testresultat: Skulle vara föräldrar skulle naturligtvis vara oroliga om testen är positiva eftersom det är en indikation på en genetisk störning eller fel som din baby kan födas med. Det positiva testet hjälper dig också att bestämma rätt behandling och en förvaltningsplan. Din medicinska genetiker hjälper dig att bedöma sannolikheten för risken för genetisk defekt eller oordning i ditt barn efter födseln. Din läkare kan vägleda dig om eventuella fosteroperationer som kan bli nödvändiga, för att korrigera vissa fosterskador. I allvarliga fall kan du bli tillsagd att avsluta graviditeten.

Negativa testresultat: Ibland är den muterade genen oupptäckt vid genetisk testning. Även om du kan känna dig lättad, och det är säkert lugnande att du inte får passera någon genetisk defekt hos din baby, är det inte 100 procent säkert att du eller din bebis inte kommer att få en genetisk störning. Testets äkthet beror också på det tillstånd som testas och om genmutationen var närvarande i någon av familjemedlemmarna.

Otillräckliga testresultat: Ibland kan de genetiska testresultaten vara otillräckliga eftersom testen inte ger den nödvändiga informationen. Det kan bli svårt för den medicinska genetiker att skilja mellan en ofarlig gen och en sjukdomsframkallande gen. I sådana situationer eller förhållanden kan det krävas omprövning eller uppföljningstestning.

Hur hittar man en genetisk rådgivare?

Om du och din partner kommer att få veta om de genetiska defekterna, kan det vara lugnande att komma i kontakt med en genetisk rådgivare. Du kan rådfråga eller prata med din läkare om du känner att en informativ session kan vara till hjälp för dig. Generellt kan din läkare vägleda dig till en genetisk rådgivare som din läkare kanske vet eller arbetar med. Du kan också besöka läkarhögskolan eller en läkarhögskola i din ort för att ge dig information om de tillgängliga proffs i din närhet. Du kan också logga in på någon online medicinsk webbplats som kan vägleda om en rådgivare i din ort. Fördelarna med genetisk rådgivning sträcker sig utöver att förstå villkoret; Det kan också hjälpa dig att acceptera det och planera för framtiden.

Det är bäst att få genetisk rådgivning innan du planerar att bli gravid. Om dina testresultat visar någon genetisk defekt eller störning kan du anta olika andra sätt, till exempel:

• Använd donorägg eller givarspermier för graviditet
• Val av diagnos för preimplantation
• Väljs för antagande
• Val av risk för att barnet föds

Men om du etablerar felaktiga gener efter att bli gravid, är genetisk rådgivning mycket effektiv för att förbereda dig för de utmaningar som kan uppstå på grund av situationen. Det ger dig och din familj det stöd du behöver för att hantera situationen.