Det nya icke-invasiva alternativet för prenatal testning

Innehåll:

Framtidstest: Ett nytt test kan ta plats för nuvarande amniocentes eller chorionisk villusprovtagning för mammor att vara.

Casey Anderson * såg fram emot hennes 12-veckors ultraljud, men hennes lyckliga förväntan vände sig till nöd när en näthalsmätning visade att hennes barn betraktades som hög risk för Downs syndrom.

"Vi gick igenom 16 cykler av fertilitetsbehandling innan de blev gravida, och jag blev förödad vid scanningsresultaten", säger Casey.

Vi förlorade tre barn på två år

Leveransrummet överraskar: när könsprognoser är felaktiga

På hennes doktors rekommendation var hon bokad för ett amniocentesprov. Medan Casey ville ha bekräftelse på scanningsresultatet gjorde risken för missfall i samband med invasiv testning henne rädd

"Efter tre års försök att bli gravid, var jag så rädd för att ha amnio-testet och misslyckande, " säger hon. "Risken att min baby hade Downs syndrom var en av 271, medan risken för missfall med en amniocentes var en av 300.

"Den extra risken att läcka fostervätska och att infektera en infektion vägde också tungt och jag visste att jag inte kunde gå till utnämningen."

Distraught talade hon till en vän som nämnde ett nytt prenataltest - det icke-invasiva prenataltestet (NIPT).

Dr Bob Watson, en mycket erfaren obstetrikare och senior specialist med Queensland Fertility Group, beskriver NIPT som "ett fantastiskt test och mycket spännande". Han rekommenderar det till patienter som behöver ytterligare diagnostisk testning för Downs syndrom och andra kromosomala abnormiteter, inklusive Trisomy 13 (Patau syndrom) och Trisomy 18 (Edwards syndrom).

Till skillnad från test av amniocentes, där en nål sätts in genom buken och in i livmodern för att ta ett prov av fostervätska, analyserar NIPT foster-DNA i en gravid kvinnas blodomlopp. Det genomförs genom att ta ett litet blodprov från moderns arm och skickas sedan för att analyseras för kromosomala abnormiteter (barnets kön kan också bestämmas).

Dads-to-be kan också välja att leverera en kindpinne, vilket kan förbättra testets prestanda under vissa omständigheter.

"För närvarande är huvudscreeningstestet för Downs syndrom den nuchala translucensscanningen, gjord vid omkring 13 veckors graviditet", berättar Dr Watson. "Det består övervägande av att mäta huden på fostrets nacke och kontrollera två proteiner i moderns blod, som varierar om det finns en kromosomal abnormitet.

"Nuchal Scan tar upp åtta eller nio av 10 Downs graviditeter, vilket är mycket mindre precist än 99, 5 procent noggrannhet av NIPT-testet. Nuchal har också en 3-5 procent falsk positiv hastighet, vilket kan leda till onödig oro och invasiva diagnostiska förfaranden som amniocentes eller chorionic villus sampling (CVS) för ingenting. "

För att utföra det alternativa CVS-testet införs en nål genom buken. Ett fragment av placentusvävnaden extraheras och analyseras därefter för kromosomala abnormiteter och genetiska tillstånd; På grund av sin invasiva karaktär har CVS en av 70 risker för att orsaka missfall.

Eftersom NIPT är ett blodprov, har det en nollprocent risk för missfall, kan göras tidigare under graviditeten (från 10 veckor och framåt) och är mycket exakt. Men det har vissa begränsningar.

"Det kan inte göras vid tvillinggraviditet eftersom det finns två placentas eller för kvinnor som använde ägg eller embryondonation, eftersom olika DNA skulle förvirra saker", säger Watson. "Ibland finns det inte tillräckligt med fosterfragment i blodet för att göra en bedömning, och testet måste upprepas cirka 5 procent av tiden", säger han.

Kostnaden är också en faktor, med testet från $ 720 till $ 1500. Det finns för närvarande ingen Medicare eller privat sjukförsäkring rabatt tillgänglig, även om detta kan förändras.

Trots kostnaden för de allra flesta kvinnor som behöver ytterligare provning är NIPT ett välkommet alternativ på en svår tid. Bortsett från att minska ångest för många, har den ytterligare fördelar för kvinnor i avlägsen och regional värld.

"NIPT är ett mycket bra test för landsbygdskvinnor eftersom blodprovet är en mekaniserad, automatiserad process, medan nuchal-scan kräver mycket träning och det finns en observatörsfelmarginal - noggrannheten beror på vem gör genomsökningen och utrustningen som är tillgänglig och så vidare, säger Dr. Watson.

Oavsett platsen finns det två veckors väntan på resultaten från NIPT, en period som Casey beskriver som "de längsta veckorna av [hennes] liv". Lyckligtvis var nyheterna för Casey bra, med hennes NIPT-rapport som visar en extremt låg risk för Downs syndrom, Trisomy 18 och Trisomy 13.

Casey och hennes man har sedan välkomnat en frisk baby pojke och Casey säger att hon inte skulle tveka att ha NIPT-testet igen eller att rekommendera det till andra kvinnor.

Dr Watson är också positiv. "NIPT häver en modig ny värld", säger han. "Om ett par månader kommer NIPT att utvidgas till att omfatta testning av Di George, Prader-Willi, Angelman och Cri du Chat syndrom. Test för hemofili, cystisk fibros och en rad andra tillstånd kan snart följa; Det som kan bestämmas genom gensekvensering kan göras av NIPT.

"Det ger ovärderlig information och erbjuder kvinnor val, som bara kan vara en bra sak."