Nyfödd screeningtest sparar liv och pengar

Innehåll:

Tidig upptäckt och behandling av "inborna metabolismfel" med speciella dieter, tillskott och medicinering kan förhindra katastrofala resultat.

Ett nytt test för att skärpa nyfödda för sällsynta genetiska förhållanden som kostar $ 3, 50 per barn förhindrar dödsfall eller intellektuella funktionshinder hos cirka 20 NSW-barn varje år och ger betydande besparingar i hälsosystemet, har två Worldn-studier funnit.

År 1998 ledde NSW världen i att finansiera högteknologisk screening hos alla nyfödda för 30 sällsynta metaboliska störningar utöver de mer kända förhållandena som identifierats av hälspickprovet, såsom cystisk fibros och fenylketonuri (PKU).

Medan denna screening sedan dess har implementerats i andra utvecklade länder är forskning vid Barnsjukhuset vid Westmead och University of Technology, Sydney, den första som mäter effektiviteten av screening för spädbarn och kostnad.

Forskarna jämförde resultaten vid sex års ålder för barn med de sällsynta sjukdomarna som föddes före screening infördes över hela världen - och som endast diagnostiserades genom klinisk bedömning när symptom uppenbarades - med resultat av de som diagnostiserades som nyfödda via screening.

Genom att titta på data för mer än 2 miljoner nyfödda, fann de drabbade barn som inte diagnostiserades genom screening mer sannolikt att dö, mer sannolikt att ha någon intellektuell handikapp, och mer benägna att vara i en särskild klass eller skola.

Statens hälsovårdsminister John Della Bosca sa att resultaten, som publicerades i tidskriften Pediatrics, visar att "denna typ av förebyggande åtgärder är ett sätt att ta bort trycket från vår akutavdelningar genom att upptäcka problem tidigt och hålla barnen ur sjukhus senare liv''.

Förra året upptäckte screening av 100.000 nyfödda 107 barn som behövde akut bedömning och behandling under de första veckorna av livet innan de blev allvarligt och irreversibelt sjuk. Av dessa diagnostiserades 23 (21 procent) med hjälp av den nyare tandemmasspektrometritekniken. Endast 1 procent av NSW-föräldrarna valde att inte få sina barns skärmade.

Ledande forskare Bridget Wilcken, chef för NSW nyfödd screening och klinisk chef för biokemisk genetik vid Barnsjukhuset i Westmead, sa att det finns etiska frågor om screening för ett tillstånd för vilket det ännu inte finns någon behandling, såsom bräcklig X. Och en få sjukdomar har sedan avlägsnats från screening eftersom de visade sig vara ganska godartade.

Men tidig upptäckt och behandling av de återstående "inborna metabolismfel" med speciella dieter, kosttillskott och medicinering kan förhindra katastrofala resultat.

Peter Picone, 9, diagnostiserades med argininosuccinsyraururi, ett ärftligt enzymbrist som påverkade cirka 1 av 70.000 nyfödda. Om de lämnas obehandlade ackumuleras giftiga ammoniaknivåer i blodet, vilket orsakar neurologisk skada, utvecklingsfördröjning och mental retardation.

Hans pappa, Paul Picone, sa att från en ålder av en vecka var Peter placerad på en livslång lågprotein diet och tar ett dagligt tillskott.

'' Professor Wilcken förklarade att eftersom det hämtades så tidigt, med rätt behandling skulle han troligen leda ett normalt liv, '' sade Picone.

Diskutera nyfödda problem med medlemmar.