Nyfödda screeningtest

Innehåll:

I den här artikeln

• Vad är nyfödd screening?
• Varför är det viktigt att ha barnsökning?
• Anledningar till att barnet är screenat
• När händer neonatal screening?
• Förteckning över alla nyfödda screeningtest
• Hur är spädbarnsskärmproceduren klar?
• Hur ska du förbereda barn för screening?
• Är nyfödd screeningtest skada din baby?
• Är screening för genetiska störningar klar?
• Testrapporter
• Vad om det finns några problem med barnet?
• Baby Screening och Homebirths
• Vad om din baby inte genomgår screening?
• FAQ

Ett nyfött barn är känsligt och måste anpassa sig till sin nya miljö efter att ha varit i livmoderns säkerhet i 9 månader. Den senaste utvecklingen inom vetenskap och medicin har gjort det möjligt för läkare att övervaka barnets tillstånd direkt från det ögonblick då de första organen börjar ta form. Det är dock väldigt viktigt att göra en screening direkt efter barnets födelse för att säkerställa god hälsa och tidig upptäckt av medicinska tillstånd.

Vad är nyfödd screening?

Ett nyfödd screeningtest är ett enkelt test som utförs på nyfödda barn för att kontrollera potentiellt dödliga eller skadliga störningar som inte annars kan detekteras vid födseln. Skärmen utförs strax efter födseln och ibland innan du lämnar sjukhuset. Processen är enkel och inkluderar en blodsökning samt hörsel screening test.

Varför är det viktigt att ha barnsökning?

Betydelsen av nyfödd screening är att det hjälper till att upptäcka eventuella negativa tillstånd som barnet kan lida av, vilket inte kan vara annat. Resultaten för nyfödda screening gör det möjligt för läkare att omedelbart vidta nödvändiga åtgärder för att skydda barnets hälsa.

Anledningar till att barnet är screenat

Den viktigaste orsaken till nyfödd screening för spädbarn är den tidiga diagnosen av ett medicinskt tillstånd så att barnet kan få tid och vård. Detta kommer att bidra till att barnets utveckling är hälsosam och normal.

Vilka störningar ingår i nyfödd screening?

Spädbarnssökningstestet söker vanligtvis efter ett brett spektrum av störningar som innefattar följande:

• Fenylketonuri (PKU): PKU är en metabolisk störning som leder till att barn saknar ett enzym som krävs för att behandla fenylalanin vilket är viktigt för normal tillväxt hos barn. PKU-nyfödda screening kan hjälpa till att upptäcka över eller underproduktion av fenylalanin och behandla problemet.
• Sjukcellssjukdom: Denna sjukdom påverkar de röda blodkropparna som gör dem klibbiga, bräckliga och styva. Detta villkor begränsar rörelsen av röda blodkroppar i blodströmmarna, vilket kan orsaka skador på vitala organ och göra barnet benägen för livshotande infektion. Detta tillstånd är vanligtvis genetiskt ärvt. Det nyfödda screeningtestet kan upptäcka denna sjukdom och läkare kan ge lämplig behandling till barnet.
• MCAD-brist: MCAD är ett enzym som hjälper till med nedbrytningen av fettsyror i kroppen och en brist på MCAD-enzymet kan leda till lågt blodsockernivå hos barnet. Det är viktigt att se till att barn med denna brist har näringsrik mat med jämna mellanrum och inte hoppa över måltider.
• Tyrosinemi: Tyrosinemi är ett tillstånd som kan leda till intellektuella funktionshinder, leverproblem eller till och med leverfel, och behandling för samma kräver en speciell diet eller ibland en levertransplantation.
• Biotinidasbrist: Biotinidas är ett enzym som återvinner biotin, ett B-komplex vitamin som hjälper kroppen att omvandla mat till energi och en brist på samma kan orsaka förlust av hörsel, anfall, immunbrist och jämn död. Spädbarn som upptäcks med denna brist kan ges extra biotin som en säkerhetsåtgärd.
• Medfödd binjurehypplasi (CAH): Denna sjukdom kan ha en negativ effekt på könsutveckling och leda till dödsfall på grund av förlust av salt från njurarna. Behandlingen av detta tillstånd är genom att ge tillskott av de saknade hormonerna.
• Maple Syrup Urine Disease (MSUD): Denna sjukdom resulterar i att urinen luktar som bränt socker eller som lönnsirap på grund av uppbyggnaden av aminosyror i kroppen. Om det inte behandlas tidigt kan detta orsaka intellektuell och fysisk funktionshinder hos barnet och även leda till döden.
• Cystisk fibros (CF ): Cystisk fibros utsätter barn för lungsjukdomar eftersom det är en genetisk störning som påverkar lungorna och matsmältningssystemet. Det finns inget botemedel som är känt för detta tillstånd och behandlingen syftar till förebyggande av allvarliga lungsjukdomar via antibiotika och näringsdiet.

• Svår Kombinerad Immunbrist (SCID): Brist på B- och T-lymfocyter, en typ av specialiserade vita blodkroppar som hjälper kroppen att bekämpa infektioner orsakar detta allvarliga immunförsvar i kroppen. Ett svagt immunförsvar gör det svårt för kroppen att bekämpa varje infektion som orsakar virus, bakterier eller svampar som gör barnet mottagligt för sjukdomar och infektioner. Tidig upptäckt av SCID kan bidra till att vidta åtgärder för att stärka immunförsvaret.
• Toxoplasmos: Toxoplasmos är en infektion som orsakas av Toxoplasma gondii, en liten parasit som kan leva i människa och djurceller och förekommer främst hos katter och lantbruksdjur. Denna infektion kan leda till svåra problem för en bebis som inkluderar anfall, ögonproblem, intellektuella funktionshinder eller hjärnskador.
• Galaktosemi: Detta är ett tillstånd där enzymet som omvandlar glaktos till glukos saknas hos barnet. I sådant tillstånd måste alla mejeriprodukter avlägsnas från barnets diet.
• Medfödd hypotyreoidism: Detta tillstånd resulterar i att barn inte har tillräckligt med sköldkörtelhormon, vilket orsakar långsam hjärnans utveckling och tillväxt. Barnet kan behandlas med orala doser av sköldkörtelhormon om tillståndet upptäcks tidigt.
• Hörselskydd : Det är viktigt att få ett nyfött hörapparatprov gjort inom 3 veckor från din barns födelse. Barn utvecklar tal- och språkkunskaper tidigt i sitt liv och hörsel spelar en viktig roll för att säkerställa utvecklingen av dessa färdigheter. Tidig upptäckt av hörselnedsättning och behandling av samma kan hjälpa barnet att få en normal intellektuell tillväxt.

De flesta av de sjukdomar som identifierats hos barnet via nyfödd screeningtest kan rättas om åtgärder vidtas av de certifierade yrkesverksamma i tid.

När händer neonatal screening?

Spädbarnsmetabolisk screening utförs vanligtvis omedelbart efter barnets födelse. Rätt tid att göra ett blodprov är mellan 24 och 48 timmars födsel, eftersom många tillstånd kan bli oupptäckta om blodprovet dras före 24 timmar och det kan bli för sent att ta korrigerande åtgärder om testet utförs efter 48 timmar. Barnet kan också behöva ett andra screeningtest när de är två veckor gamla för att säkerställa exakta resultat.

Förteckning över alla nyfödda screeningtest

En nyfödd bebis screenas för över 50 medicinska tillstånd under följande provkategori:

• Hemoglobinopatier : Test för att identifiera problem relaterade till hemoglobin som inkluderar störningar som sicklecellsjukdom, thalassemi etc.
• Endokrina störningar: Screening för tillstånd som orsakar hormonella obalanser som hypothyroidism.
• Kolhydrater: Test för tillstånd som laktosintolerans som påverkar kolhydratmetabolism.
• Infektionssjukdomar: Test för förekomst av infektionsframkallande virus och andra antikroppar.

De olika typerna av tester inkluderar:

• Blodtest: Detta test kallas också häftstestet som blodprovet ritas genom att pricka barnets häl. Blodprovet samlas in och placeras på ett filtrerat kort som kommer att skapa blodfläckar som skickas för testning.
• Hörselundersökningstest: Det finns vanligen två olika uppsättningar hörselprov utförda på barnet. Dessa tester tar ungefär fem till tio minuter och är säkra för barnet.
  • Otoakustisk utsläppstest (OET): Med detta test försöker läkarna att avgöra om barnets öron svarar normalt för att låta.
  • Auditory Brain Stem Response (ABR): Syftet med detta test är att utvärdera nerverna som bär ljud till hjärnan och hur hjärnan svarar på detta ljud. Detta test utförs genom att infoga miniatyr hörlurar i örat och spela ljud.
• Pulsokximetritestning: Syftet med detta test är att mäta syrehalten i barnets blod vilket kan hjälpa till att identifiera barn som har kritisk medfödd hjärtsjukdom (CCHD). Testet utförs efter att barnet har slutfört 24 timmar med en maskin som kallas pulsoximetern.

Hur är spädbarnsskärmproceduren klar?

Förfarandet för det metaboliska screeningtestet för nyfödda är enkelt och inte tidskrävande. De flesta testerna utförs inom 2 dagar från barnets födelse. Blodtestet är det enda smärtsamma testet som blodprovet ritas genom att pricka barnets häl. Föräldrarna kan välja att vara närvarande när testförfarandena utförs på barnet.

I de fall screeningen utförs inom 24 timmar från barnets födsel rekommenderas att testen omprövas igen inom 1 eller 2 veckor.

Hur ska du förbereda barn för screening?

Nyfödda screeningsförfaranden är enkla och kräver ingen speciell förberedelse hos föräldrarna eller barnet. De flesta screeningtest kommer att hända innan mamman och barnet släpps ut och i full kontroll av professionella läkare.

Det rekommenderas att sjuksköterska / mata barnet före och / eller efter proceduren och se till att barnet är bekvämt och varmt när proceduren utförs.

Vid blodtestet kan föräldrar välja att hålla och trösta barnet medan provet dras ut ur barnets häl, eftersom det blir smärtsamt. För andra tester är det bäst att låta barnet sova så att nödvändiga instrument enkelt kan fästas på barnet med lätthet.

Är nyfödd screeningtest skada din baby?

Som nämnts tidigare är det enda testet som kommer att skada din baby blodprovet. Blodprovet ritas ut genom att göra en liten prick i barnets häl som kan orsaka kort obehag för barnet. Spiken läker snabbt och lämnar inget ärr på barnet.

Sjukhus har utbildade proffs för att hantera barnet och ge maximal komfort. Föräldrarna kan också välja att hantera sin bebis medan testet utförs.

Är screening för genetiska störningar klar?

Screeningsprocessen kommer också att innehålla test för identifiering av genetiska och ärftliga störningar, såsom cystisk fibros, fenylketonuri, sicklecellsjukdom etc. Tidig upptäckt av dessa genetiska störningar gör att läkare kan vidta försiktighetsåtgärder för att begränsa deras effekt på barnet.

Testrapporter

Testrapporterna från barnets screening skickas vanligtvis till läkaren inom 2-3 veckor från testet. Följande är de vanliga testresultaten från screeningprocessen:

Screening Test - Negativ

Ett negativt eller "in-range" resultat innebär att alla parametrar som testas för ligger inom det normala området och det finns ingen ökad risk för barnet. Normalt är uppföljningstest inte nödvändigt för sådana situationer.

Screening Test - Positiv

En positiv eller "out of range" -rapport innebär att minst en av testparametrarna inte ligger inom det normala området eller misslyckas. Föräldrarna anmäls i händelse av en positiv rapport. Den positiva rapporten i sig betyder inte att barnet lider av en sjukdom, det är en indikator och kräver ytterligare test för att diagnostisera problemet. När grundorsaken till problemet har upprättats kan läkaren föreslå nödvändiga korrigerande åtgärder.

Det ska noteras att testerna inte alltid är korrekta och det finns alltid en felmarginal. Det kan också finnas sällsynta fall där rapporten visar resultat som gränslinje. En sådan situation kan kräva ytterligare provning.

Vad om det finns några problem med barnet?

Om testrapporten är positiv kan läkarna föreslå ytterligare testprocedurer för att diagnostisera problemet. När sjukdomen / infektionen har identifierats kommer läkaren att föreslå nödvändig behandling eller kostplan som hjälper barnet att återhämta sig från tillståndet.

Baby Screening och Homebirths

Oavsett var barnet är född är det väldigt viktigt att man gör screeningen klar. Om du planerar att leverera barnet hemma eller om barnet är född hemma, bör du boka ett avtal med ditt läkare / föredragna sjukhus där denna tjänst är tillgänglig. Eftersom tidpunkten för testerna, särskilt blodprovet är mycket kritiskt, är det idealiskt att få avtalet i förväg på grundval av förväntat leveransdatum.

Den utrustning som krävs för att utföra testen kanske inte finns tillgänglig på alltför många sjukhus. Därför är det viktigt att identifiera och boka en plats på sjukhuset i förväg.

Vad om din baby inte genomgår screening?

Risken för en allvarlig sjukdom eller ett negativt sjukdomstillstånd som går obemärkt är högt om barnet inte genomgår screeningsförfarandena kort efter födseln. Några av de medicinska tillstånden kan också vara livshotande och kan leda till onormal tillväxt eller i vissa fall även barnets för tidiga död.

FAQ

1. Är PKU test samma som nyfödd screening?

Ja, dessa tester är desamma och vissa läkare kan använda dessa ord omväxlande.

2. Behöver föräldrarna begära screening?

De flesta sjukhus ska genomföra ett screeningtest utan att behöva be om det specifikt. Föräldrarna kan dock begära att förfarandet genomförs i tid.

3. Är det obligatoriskt att få barnen att screenas vid födseln?

I Indien är det inte obligatoriskt att få ett barn som screenas vid födseln. Det rekommenderas dock att förfarandet görs även om det inte är obligatoriskt.

Nyfödd screening är det perfekta sättet att upptäcka hälsofrågor som barnet kan möta och ge omedelbar hjälp om det behövs. Tidig inblandning hjälper till att nypa flera problem i knoppen och rekommenderas för alla barn.