Genetisk test före graviditet - ska du överväga det?

Innehåll:

I den här artikeln

Vad är genetisk testning?
Typer av genetisk screening
Vad är de gemensamma genetiska sjukdomarna?
Vem ska få genetisk testning före graviditet?
Vad ska man göra om både du och din partner är bärarna?
Hur fungerar genetisk screening?
Vad är fördelarna med och nackdelarna med förebyggande genetisk testning?
Vad kan man förvänta sig av resultat före graviditetens genetiska bärare?
Saker att tänka på innan du fattar något beslut baserat på testresultaten
Vad är kostnaden för genetisk testning före graviditet i Indien?

Om du planerar att bli gravid, kan du och din partner ibland bli ombedda att genomgå vissa medicinska tester före graviditeten (och ibland även efter graviditeten). Även om dessa tester kan verka för överväldigande för dig, kommer dessa test att se till att allt blir bra med din bebis. En sådan test som kan kräva lite mer uppmärksamhet än andra tester är före graviditetens genetiska testning. Tja, behöver du faktiskt detta test eller kan du faktiskt göra det utan det? Läs den här artikeln för att få reda på det.

Vad är genetisk testning?

Genetisk provning innebär att blodprovet tas ut av de potentiella föräldrarna när de planerar att bli gravid eller redan är gravid, för att kontrollera eventuella felaktiga eller onormala gener som kan överföras till barnet vilket kan leda till genetiska störningar. I de flesta fall av genetiska störningar påverkas barnet om båda föräldrarna vidarebefordrar de felaktiga generna till barnet. Detta innebär att om du får positiva testresultat och din partner har negativa testresultat, kan din baby inte påverkas av någon genetisk störning. Om du båda får positiva testresultat, kan dock även möjligheten att din baby påverkas med några genetiska sjukdomar vara bara 25 procent.

Typer av genetisk screening

Du kan behöva genomgå följande typer av genetisk screening:

Du kan screenas för att söka efter någon typ av genmutation, även känd som genotypning.
Om dina testresultat är positiva kan din partner bli tvungen att genomföra sekvensering (vilket kan innebära mer omfattande och utförlig testning).

Vad är de gemensamma genetiska sjukdomarna?

Några av de genetiska störningarna som kan vara följd av onormal genmutation är följande:

är en vanlig genetisk sjukdom; detta tillstånd kan leda till benabnormaliteter, leverproblem och anemi hos en bebis. I vissa fall kan en baby med denna sjukdom inte ens överleva.
Cystisk fibros är en genetisk störning som kan orsaka allvarlig lungskada och kan även leda till komplikationer i matsmältningssystemet hos en bebis.
Sickle cell sjukdom är en svår blodsjukdom som kan skada immunsystemet, orsaka anemi eller kan leda till andra allvarliga hälsokomplikationer hos en bebis.
Bräckligt X-syndrom är en genetisk sjukdom som kan orsaka utvecklingsfördröjningar hos en bebis, vilket kan leda till mental retardation eller inlärningssvårigheter.

Vem ska få genetisk testning före graviditet?

Tänker du få genetisk testning innan graviditeten? Du borde, om du tillhör följande etniciteter:

Franska kanadensiska - eftersom dessa människor riskerar Tay-Sachs och cystisk fibros.
Afroamerikan - som människor av afrikansk amerikanska härkomst riskerar att få thalassemi och sicklecellanemi.
Östeuropeiska judar - Dessa människor har risk för Tay-Sachs.
Europeiska kaukasiska eller östeuropeiska judar - Vem står inför en ökad risk för cystisk fibros.
Om du är Sydostasien - Vem kan också få thalassemi.

Människor med viss familjhistoria, etnicitet eller genetisk bakgrund ligger i en högre risk än andra. Om du hamnar i kategorin av någon av ovan nämnda etnicitet, kan du behöva gå in för genetisk testning.

Vad ska man göra om både du och din partner är bärarna?

Som diskuterats i föregående avsnitt, även om båda de potentiella föräldrarna testas positivt, finns det bara en av fyra chanser att barnet kan påverkas med någon form av genetisk störning. Dock kan din läkare vilja diskutera alla möjliga alternativ med dig. Du kan gå in för IVF-proceduren, vilket kan hjälpa din läkare att avgöra om fostret kan bli påverkat på grund av de felaktiga generna, innan det kan implanteras i livmodern. Det andra alternativet du har är att bli gravid på det naturliga sättet och få ditt barn screenat när du är 10 till 12 veckor gravid, för att kontrollera eventuella genetiska avvikelser. Men om någon missbildning kan hittas kan det bli svårt för föräldrarna att ringa eller avsluta eller gå vidare med graviditeten.

Hur fungerar genetisk screening?

När dåliga gener ärvs från båda föräldrarna kan det orsaka genetiska deformiteter. Om du har en felaktig gen kan du dock inte ha några problem, men du kan vara bärare av den felaktiga genen. Detta kommer inte att vara ett problem för din bebis också, såvida inte din partner har en felaktig gen, i vilket fall det finns en sannolikhet att ditt barn kan ha någon form av genetiska störningar.

Om du är bärare kan ditt blod eller saliv tas för provet för att upptäcka vilka möjliga sjukdomar du kan överföra till din bebis. Idag kan genetiska screeningar kunna upptäcka så många som 400 genetiska störningar.

Vad är fördelarna med och nackdelarna med förebyggande genetisk testning?

Genetisk testning kan erbjuda både fördelar och nackdelar åt dig och några av dessa fördelar och nackdelar med genetisk testning kan innehålla följande:

Pros

Det kan hjälpa de potentiella föräldrarna att fatta beslutet i tid.
Ibland kan de potentiella föräldrarna inte vara medvetna om att de kan vara bärare av en genetisk sjukdom, och testresultaten kan hjälpa dem att veta om detsamma.

Nackdelar

Det kan vara nedslående för föräldrarna att få reda på att deras barn kan ha någon form av genetisk missbildning.
Det kan kräva att paret gör ett tufft beslut om att hålla eller avsluta graviditeten.

Vad kan man förvänta sig av resultat före graviditetens genetiska bärare?

Du kan förvänta dig följande resultat:

Varken du eller din partner kan vara bäraren av sjukdomen.
Om en av er är bäraren sätter det inte ditt barn under någon form av risk för att få några genetiska störningar.
Om du båda har de felaktiga generna betyder det att endast 25 procent riskerar att ditt barn kan ha någon form av genetisk störning.

Saker att tänka på innan du fattar något beslut baserat på testresultaten

Genetisk testning kan ge dig enorm information om dig och din partners hälsotillstånd. Men det betyder verkligen inte att genetisk testning kan vara för alla. Du kan behöva överväga några av följande aspekter innan du gör detta tuffa beslut att genomföra testningen:

Om din skärmtest visar ett positivt resultat, är det chans att skicka de felaktiga generna till din bebis. Gör därför ett välgrundat beslut om du vill gå vidare med tanken om graviditet eller inte.
Tänk på hur du kommer att avslöja resultaten till din familj, eftersom det kan leda till mycket spänning och oro.
Du kan bli orolig över hur du kan hantera testresultaten och vad som kan vara din fortsatta handlingssätt.

Vad är kostnaden för genetisk testning före graviditet i Indien?

I Indien kan genetisk testning för föräldrar före graviditet, som inkluderar nästa generationsscreening (NGS) och icke-invasiv prenatal screening (NIPT), kosta runt Rupees 40 000-50 000 respektive 25 000-30 000. Den genetiska testningen före graviditet för Downs syndrom och genetisk testning för autism kan också utföras. Du kan tala med din läkare om förfarandena i detalj.

Vi vet att något som genetisk testning kan bli ganska skrämmande för dig och din partner. Ibland kan det dock vara en bra idé för de potentiella föräldrarna att genomgå denna testning för att fastställa att de kan få en hälsosam baby i denna värld. Om du fortfarande är jitterig, kan du också söka hjälp av en genetisk rådgivare.

Läs också: Pre-pregnancy Check-Up & Tests