Säkrare, mer exakt Down-syndromstest kommer till Australien

Innehåll:

Nytt test är "kommer att bli en väldigt stor förändring för läkare och patienter" ... Dr David Amor

En ny säker, mer exakt metod för att upptäcka Downs syndrom används i världen, dramatiskt minskande ångest bland förväntade föräldrar.

Blodtestet är mer exakt än nuvarande metoder och minskar behovet av riskabla invasiva procedurer som kan utlösa missfall.

Testtider: funktionshinder, abnormiteter och abort

Cooper's story

Två nya UK-studier publicerade i tidskriften Ultraljud i obstetrik och gynekologi tyder på att testet, som kallas cfDNA, kan erbjudas rutinmässigt under första trimestern.

David Amor, en klinisk genetiker vid Murdoch Children's Research Institute i Melbourne, sa att testet hade varit tillgängligt i världen i ungefär tre månader.

Blodprover skickas för testning till Förenta staterna till en kostnad av 850 dollar till 1250 dollar, men Dr Amor förväntade sig att priset skulle komma ner till ca 650 dollar i slutet av 2013.

"Det kommer att bli det sätt testningen görs i framtiden ... Det kommer att bli en väldigt stor förändring för läkare och patienter", sa Amor.

"Det är ett mycket föredraget test eftersom det ger mycket mer exakta svar och tar bort osäkerheten. Det kommer att leda till att färre färre invasiva tester utförs."

Dr Amor sa att han trodde Worldn-testanalysen är ungefär ett år bort.

För närvarande innefattar de flesta testerna en ultraljudsskanning och ett blodprövning av moder. Tillsammans ger dessa en riskuppskattning, och föräldrarna måste då bestämma om de vill fortsätta med den exakta men riskabla invasiva testen amniocentes och chorionic villus sampling (CVS). Dessa båda använder en nål via moderns gravida mage och har en mycket liten risk för missfall.

Dr Amor sa att den nya svagheten i det nya testet är att det fortfarande finns risk för falskt positiva resultat. Trots att den falska positiva räntan är mindre än en procent, sa han amniocentes och CVS, skulle fortfarande vara nödvändigt för vissa.

"Konsekvenserna av att avsluta en hälsosam graviditet är uppenbarligen stor, så det rekommenderas att kvinnor med onormala icke-invasiva test fortfarande har en amnio eller CVS för att bekräfta resultaten", sa han.

"[Men] vad det nya testet kommer att göra är kraftigt att minska antalet amnios och CVSes som är färdiga."

De brittiska studierna, som leds av Kypros Nicolaides från Londons kungshögskola, är de första som visar att de nya testerna är genomförbara för rutinmässig först trimesterns screening.

Testning gjord i 1005 graviditeter vid 10 veckor hade en lägre falsk positiv och högre känslighet än den nuvarande testmetoden.

"En annan stor fördel med cfDNA-testning är att rapportera resultat som mycket hög eller mycket låg risk, vilket gör det lättare för föräldrarna att bestämma sig för eller mot invasiv testning", skrev författarna.

- Med AAP