Saksons historia: från en hudmärkning till ett sällsynt syndrom

Innehåll:

På något sätt är lilla Saxon Evans som alla andra två och ett halvt år gammal, besatt av sina matchboxbilar och inte nöjda med att behöva sitta still för att få sitt foto taget.

Men Sachsen har mycket mer att ta itu med än den genomsnittliga pjäsen - tidigare i år diagnostiserades den glada lilla pojken med den sällsynta genetiska sjukdomen Bardet-Biedl syndrom.

"Min dotter har FASD"

Sonny "hjältebarnet" trotsar cancerodds

Hans mor Sharon sa att medan diagnosen går något för att kasta ljus över saker de ifrågasatte om saksons utveckling, har det också tagit upp många frågor som de inte kan tyckas hitta svar på.

"Läkarna var ganska förbluffade av saxon, " sade Evans.

"När han föddes hade han en extra tå och en skin tag. Huden taggades av när han var några dagar gammal och läkare sa att de skulle titta på foten när han började gå och inte oroa sig."

Fru Evans sa att det inte fanns några omedelbara tecken på vad som var fel med Saxon när han var en bebis, men när han växte sa hon både sig själv och Saksons far Justin, att han inte träffade milstolpar och de trodde att det skulle kunna vara någonting annat på.

"Förra året tog vi honom till fotläkaren och sa att han inte ville arbeta på Saxons extratå, eftersom han trodde att han hade ett annat tillstånd. Han pratade med sin diktafon och sa något som" bafelsyndrom "."

I december förra året, när Saxon slutade prata och äta över natten, sa Sharon att hon visste att det var något riktigt fel.

Utnämning efter möte ledde till Saxons kliniska diagnos i januari. Fru Evans sa att det har varit mycket för familjen att få sina huvuden runt, och de har fortfarande inte en klar bild av hur livet kommer att vara för saksiska.

"Det här tillståndet är väldigt sällsynt och vi har fått veta att läkare bara kommer att se en vart 22 år, och det är tydligen bara sett en gång tidigare i detta område", sade den bosatta i Bathurst.

Bardet-Biedl syndrom är ett genetiskt tillstånd med ett brett spektrum av kliniska symtom, bland annat barndomsbländning, postaxial polydaktyly (extra siffror), fetma, hypogonadism och njurdysfunktion.

Medan det inte finns någon officiell statistik för världen bedöms det att sjukdomen påverkar en av 160 000 personer i Europa.

Ms Evans sa att medan Saxons framtida hälsoutmaningar är överväldigande, måste hennes primära fokus just nu vara praktiskt.

"Saxon väger 26kg och han har redan storlek 8 kläder. Just nu har vår största utmaning funnits sätt att få honom runt, " sa hon.

"Han går men hans gång är ganska ostadig, och han kan inte hantera steg eller hoppa. Han kan inte bära skor på grund av sin extratå, så vi kan inte riktigt låta honom springa i offentliga parker. "

Ms. Evans sa att Sachsen utgrävde den genomsnittliga barnvagnen och krävde bilsitsen i en tidig ålder, och det har varit mycket svårt att hitta lämpliga byten.

"Vi hade en speciell barnvagn på lån från arbetsterapinavdelningen, men den ständigt bröt. Vi fick veta att Saxon hade godkänts för en speciell barnvagn men att de var tvungna att vänta på att finansiering skulle komma igenom. Det var för sex månader sedan."

Ms Evans sa att hon långsamt behandlar all information om den sällsynta sjukdomen, och nu vill hon öka medvetenheten och bygga ett supportnätverk för familjer som kan vara i en liknande situation.

"Jag har kontaktat tre andra människor i världen som har tillstånd men de är alla äldre. Jag skulle gärna hitta personer som har barn med Bardet-Beidl syndrom, bara för att få någon att prata med om vad vi kan förvänta oss och dela våra erfarenheter ", sa hon.

"Jag vill också ha folk där ute för att veta om detta sällsynta tillstånd och att lyfta stigmaserna som omger det. När vi är ute med saxiska tror jag att folk tittar på honom och tycker att han är för stor för att vara i blöjor och ha en flaska - de förstår inte att det är en del av hans skick. "

Fru Evans sa att hennes dröm för saxon skulle vara att bara packa upp honom och ta honom runt världen och filma hela upplevelsen, så att han, när han förlorar sin syn, kan komma ihåg genom att höra ljuden.