Thalassemia (alfa och beta typer) hos barn

Innehåll:

I den här artikeln

• Vad är Thalassemia?
• Typer av thalassemi
• Vad orsakar Thalassemia hos barn?
• Vad är symtom på thalassemi hos barn?
• Hur diagnostiseras thalassemi?
• Komplikationer av thalassemi hos ett barn
• Behandling av thalassemi
• När ska man se en läkare?

Om ditt barn har diagnostiserats med thalassemi, kommer du vara orolig att du är dödlig. Namnet själv låter skrämmande och det enda du tänker på är om detta tillstånd kan behandlas eller inte. Det finns miljontals människor runt om i världen som drabbats av detta tillstånd. Eftersom det är en genetisk störning kan den inte förhindras. Du måste dock inte oroa dig eftersom vi kommer att berätta allt du behöver veta om det, inklusive behandlingsalternativ.

Vad är Thalassemia?

Thalassemia är en genetisk blodproblem som leder till otillräcklig produktion av hemoglobin i kroppen. Thalassemia är en ärftlig sjukdom, en typ av anemi som drabbar särskilt barn av asiatisk, afrikansk och medelhavs härkomst. När de röda blodkropparna i din kropp inte producerar tillräckligt med hemoglobin på grund av talassemi påverkas också syreförrådet. När kroppens röda blodkroppar påverkas, leder det till anemi hos barn.

Typer av thalassemi

Förstå de olika typerna av thalassemi som kan påverka dina barn.

1. Alpha Thalassemia

Den första typen av Thalassemia är A lpha Thalassemia. I detta tillstånd producerar hemoglobinet inte alfa-proteinet i tillräckliga mängder. För att göra alfa-globinprotein krävs fyra gener. En molekyl innefattar fyra globinkedjor - 2 alfa-globiner och 2 icke-alfa-globiner. Vuxna bär vanligen antingen två alfa globiner och två beta globiner. Två gener mottas från varje förälder. Om en eller flera av dessa gener inte är närvarande kan det dock leda till alfa-thalassemi hos ett barn.

2. Beta Thalassemia

Beta-talassemi hos barn händer när kroppen inte kan producera beta-globinkedjor. Två beta-globin-gener krävs för att skapa beta-globinkedjor, en från varje förälder; Om dessa gener är felaktiga kan det dock ske att thalassemi kan uppstå. Dess svårighetsgrad beror på antalet gener muterade - thalassemia minor och thalassemia major.

• Thalassemia Mindre: När en av de två beta-globinkedjorna saknas eller är onormal, inträffar thalassemia minor. Ett mildt fall av anemi, thalassemia minor är inte ett allvarligt tillstånd, men det kräver behandling. Misdiagnos är vanligt vid thalassemia minor där otillräcklig anemi hos järnbrist föreligger. En persons cellvolymprov och screening är ett enkelt sätt att kontrollera för thalassemia-mindre som görs under prenatal diagnostik.
• Thalassemia Major: När både beta-globinkedjan i blod saknas, är det ett fall av thalassemia major. Det är ett allvarligt tillstånd som kräver omedelbar behandling och kan ofta bli oupptäckt hos barn under de två första åren av deras liv. Först kan de verka normala och hälsosamma men när de åldras leder deformiteter i ansiktsben och brist på hemoglobinproduktion i benmärgen till utvidgningen. Mjälten blir förstorade på grund av ständig stress som ett resultat av onormal blodcellsavlägsnande från kroppen.

Vad orsakar Thalassemia hos barn?

Thalassemia händer när det finns genetiska avvikelser som orsakar brist på produktion av hemoglobin i kroppen. Orsaker till thalassemi hos barn är klassificerade enligt deras typer.

Orsaker till Alpha Thalassemia

Orsakerna till Alpha Thalassemia är följande:

• Genetiskt arv
• Brist på hemoglobin i RBC (röda blodceller)
• Sällsynta medicinska omständigheter
• Deletioner av kromosom 16p

Orsaker till beta-thalassemi

Orsakerna till Beta Thalassemia är:

• Brist på närvaron av beta-globinkedjan, som är känd som "Beta-Zero (B0) Thalassemia."
• När det finns hemoglobinproduktion, men i otillräckliga mängder.
• Vissa föräldrar bär bara en version av den muterade genen, men föräldrar till barn med thalassemia major kan bära båda versionerna av den muterade genen för att uppvisa allvarliga symtom på anemi.

Vad är symtom på thalassemi hos barn?

Symptomen på thalassemi hos barn är nästan lika i både alfa- och beta-talassemi. Den viktigaste skillnaden är svårighetsgraden av symtom uppvisade.

Symptom på Alpha Thalassemia

Symptomen på Alpha Thalassemia hos barn är följande:

• Trötthet
• Stuntad tillväxt
• Deformiteter i ansiktsben
• Förstoring av mjälten
• Gulaktig hud
• Svullnad i bukregionen
• Mörk urin
• Svaghet och yrsel
• Hjärtsvikt
• Blek hud, läppar och naglar

Symtom på beta-thalassemi

Symptomen på Beta Thalassemia hos barn liknar Alpha Thalassemia och är som följer -

• Trötthet
• Minskad aptit
• Gulsot
• Picky äter
• Mörk urin
• Deformiteter i ansiktsstrukturer

Hur diagnostiseras thalassemi?

Thalassemia diagnostiseras genom blodprov och DNA-analys. Genetisk rådgivning rekommenderas för par som planerar att ha barn.

Diagnos av Alpha Thalassemia

Diagnos av alfa-thalassemi görs på följande sätt:

• Ett blodprov görs.
• Genom nyfödd screening av mjälten och buken.
• Chorionic Villus Provtagning - Det är gjort cirka 11 veckor i graviditet där en liten del av moderkakan tas bort för testning.
• Amniocentes - I detta tas ett prov av fostervätska för testning kring 16 veckors graviditet.

Diagnos av beta-thalassemi

Diagnos av beta-talassemi görs på följande sätt:

• Ett blodprov är gjort som involverar fullständigt blodcellsantal (CBC).
• Blodutstryk.
• Järnprovning.
• Hemoglobinopati utvärdering.

Komplikationer av thalassemi hos ett barn

Thalassemia komplikationer är likartade för alfa och beta-talassemi. Komplikationerna av alfa- och beta-talassemi hos barn inkluderar:

Överskott av järn - För mycket järn kan påverka hjärtan, lever och endokrina systemet hos barn. Problem från järnöverbelastning kan leda till tillstånd som hypotyroidism, leverfibros, hypoparathyroidism etc.

Bendeformiteter - Benmärg expanderar och ben blir bredare, tunnare och skört. Vissa ben kan till och med bryta ner på grund av onormal benstruktur, speciellt i ansikte och skalle.

Förstorad mjälte - Gör anemi värre och kroppen kan inte förhindra infektioner eftersom mjälten som hjälper oss att bekämpa infektioner blir svaga och sårbara.

Infektioner - Att ta bort den förstorade mjälten kan leda till infektioner. Mjälten är normalt ansvariga för att avvärja infektioner. Sålunda blir risken för infektioner högre när mjälten tas bort.

Långa växthastigheter - Fördröjd puberteten och stuntad tillväxt hos barn.

Behandling av thalassemi

Behandling av thalassemi hos barn följer vanligen efter omfattande blodprov. Det finns ingen behandling som krävs för thalassemia-mindre, men thalassemia major kräver återkommande blodtransfusioner. Problemet med återkommande blodtransfusioner är att det kan finnas en järnöverbelastning i kroppen och det brukar tas om hand genom läkemedel för att eliminera det överskott av järnhalten.

Behandling för alfa och beta-thalassemi

Behandlingsalternativ för alfa och beta-thalassemi hos spädbarn är-

• Folsyratillskott
• Blodtransfusion följdes upp av järnkelatbehandling
• Benmärgstransplantation (kräver en kompatibel donator)

Ingen behandling krävs för miltfall.

Kan Thalassemia förebyggas?

Att bli testad för att kontrollera om par är recessiva egenskapsbärare är det första steget mot att förebygga överföringen av denna sjukdom. Par måste gå igenom prenatal screening och hemoglobin utvärderingar för att bedöma risken att de bär barn med blodbaserade genetiska defekter. Att bli testad är vägen till att förebygga thalassemi.

När ska man se en läkare?

Om du har en familjehistoria av thalassemi, måste du få ditt barns blodprov gjort på kliniken. Eventuella tecken på anemi är också en röd flagga.

Även om benmärgstransplantation är det enda behandlingsalternativet som för närvarande finns tillgängligt i medicinsk gemenskapen för behandling med thalassemi, är det säkert att säga att med lite genetisk rådgivning och medveten om din partners blodprofil kommer du att kunna minska risken för framtida fall genom att utbilda dig själv och vidta lämpliga åtgärder. Viktigast av allt, led en hälsosam och aktiv livsstil och få din näring för att hålla dig själv och dina barn säkra.