Vad är fenylketonuri?

Innehåll:

PKU är en sällsynt ärftlig metabolism som uppstår när båda föräldrarna är bärare av denna drabbade gen. Berörda personer har en brist på enzymet fenylalaninhydroxylas. Detta enzym behövs för att bryta ner en essentiell aminosyra som kallas fenylalanin i byggstenar för flera neurotransmittorer i hjärnan.

Brist på fenylalaninhydroxylas innebär att Phe, utan kontroll, bygger sig upp i blodomloppet, varifrån det kan orsaka allvarliga skador, särskilt hjärnan. Det finns inget botemedel mot PKU, och det förekommer hos en av cirka 10 000 personer, men det finns förvaltningsstrategier för att förhindra problem som uppstår.

Antenatal screening är tillgänglig för PKU och alla nyfödda kontrolleras för tillståndet via hälstickningstestet (nyfött blodfläcktest).

Vilka är symtomen på fenylketonuri?

Utvecklingsförsening och minskad social kompetens, huvudstorlek betydligt under normala, hyperaktivitet, kramper, hudutslag och skakningar. Barn med PKU har ofta ljusare hårhud och ögon och om fenylalanin inte undviks i kosten, kan de utveckla smaklös luktande andedräkt, hud och urin.

Vilka är behandlingarna och åtgärderna för fenylketonuri?

Behandling av PKU är extremt specialiserad och är en behandlingsbar sjukdom. Den huvudsakliga grunden för behandlingen är en strikt kontrollerad diet, som är låg i protein och innehåller speciellt föreskrivna ersättningar för detta viktiga näringsämne. Det artificiella sötningsmedlet aspartam innehåller också fenylalanin och bör undvikas. Avvikelse från kosten kan leda till dålig koncentration, dåligt minne och brist på organisatoriska färdigheter hos drabbade barn. Talfördröjning kan också uppstå som emotionell instabilitet och allmän ångest. Att följa dieten innebär emellertid strikt att drabbade barn kan utvecklas normalt.

Den här guiden

Den här artikeln är inte avsedd att ersätta medicinsk rådgivning från en praktiserande läkare - om du har några problem, kontakta din läkare omedelbart.