Avas liv med Prader-Willi syndrom

Innehåll:

Rebecca Mizzi stirrar in i hennes dotters ögon och känner en ökning av kärlek så kraftfull det överväldigar henne.

Född med det sällsynta Prader-Willi syndromet, har lilla Ava, nu 11 månader, för evigt ändrat Rebeccas och man Vinces liv, tvingad Gunnedah, NSW, par på karusell av läkarutnämningar och sjukhusbesök.

Lilla Zahlias strid mot sällsynt syndrom

Sudden Infant Death Syndrome: möjlig orsak upptäckt i ny studie

Det genetiska tillståndet betyder att Ava snart kommer att utveckla en växande besatthet med mat så stark att hon kunde gömma sig själv till döden.

Enkelt sagt, hon kommer aldrig att känna sig full efter att ha ätit igen; en frodig hunger blir hennes ständiga följeslagare i livet.

Det är ett av de bizarra biprodukterna i ett syndrom som också orsakar ansiktsavvikelser, låg muskelton, inlärningssvårigheter och ett flertal andra problem.

Men trots sitt torra år, sitter i Ronald McDonald House Tamworth förra veckan, firade familjen - som även inkluderar Noah, 4 och Mia, 2 - en sällsynt del av goda nyheter: de kunde gå hem till jul.

"Det betyder så mycket, särskilt för de andra två barnen, " sade Rebecca.

"De har dragits från pelaren till posten hela året, och som förälder känner du sig skyldig.

"De är sjuka av läkarens möten, sjuka på att se en ambulans dra upp och mamma försvinner.

"Vi vill bara

spendera tid med familjen."

När hon frågades hur hon klarade, ser Rebecca upp, ögonen plötsligt samlas med tårar.

"Människor säger alltid till mig att de inte vet hur vi klarar det", säger hon.

"Men hon är vår baby och vi kommer alltid att kämpa för att ge henne det bästa.

"För oss är det här livet nu. Och livet går vidare."

"Livet nu" har involverat mer än 85 medicinska möten sedan januari - det är nästan två i veckan - och regelbundna resor till John Hunter Hospital i Newcastle.

Och prognosen förblir grym.

Mellan två och fem år kommer Ava att utveckla en konstant känsla av svält.

Hon kommer att bli alltmer besatt av mat. Hon kommer att dra den, hon kommer att drömma om det, hon kommer att födas i trädgården bara för att hitta den.

Hennes familj måste hålla matlåst och hålla Ava noggrant övervakad. Om de inte gör det, riskerar de henne att äta tills hennes mage brister.

"Hon kommer att kämpa för att leva självständigt eftersom hennes önskan om mat hela tiden kommer att bli bättre för henne", säger Rebecca.

"Vi måste komma överens med att vi aldrig kommer att få ett typiskt liv."

- Den norra dagliga ledaren