Ge födelse till en baby med Downs syndrom

Innehåll:

I den här artikeln

• Vad är Downs syndrom?
• Typer av Downs syndrom
• Riskfaktorer för att ge födsel till ett barn med nedsatt syndrom
• Växer upp med Downs syndrom
• Symtom på Downs syndrom
• Screening för Downs syndrom
• Egenskaper hos Downs syndrom
• Behandling för Downs syndrom
• Hur förhindrar Downs syndrom?
• Diagnosera Downs syndrom
• Vård av ett barn med Downs syndrom
• Babyhälsovårdstips
• Downs syndrom Growth Charts for Children

Graviditetstestning har nu gjort det möjligt för ett par att veta om deras barn riskerar att ha Downs syndrom. Medan nyheterna om att ditt barn kan födas med tillståndet är sorgligt, är det viktigt att förstå de olika problemen som barn med Downs syndrom upplever och hur man hanterar dem effektivt.

Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom är ett genetiskt tillstånd där barnet är född med en extra kopia av den 21: a kromosomen. Denna extra kromosom förändrar barnets utveckling, mentalt och fysiskt. Enligt DSE (Downs Syndrome Education International) påverkar detta tillstånd mellan 1 av 400 till 1 hos 1 500 barn födda, frekvensen varierar från land till land.

Typer av Downs syndrom

Det finns många olika typer av Downs syndrom som kan påverka barn. Det är viktigt att du utbildar dig själv om dem och identifierar tidiga tecken på Downs syndrom hos spädbarn. De typer av Downs syndrom inkluderar:

1. Trisomi 21

Trisomi 21 står för 95% av fallen av Downs syndrom. I trisomi 21 resulterar en anomali i celldelning som kallas "non-disjunction" i 3 kopior av kromosom 21 i embryot.

Detta händer under eller före befruktningen, där paret av den 21: a kromosomen misslyckas med att separera i antingen spermierna eller ägget. Denna ytterligare kromosom replikeras i alla celler i kroppen.

2. Mosaicism

Mosaicism återfinns i endast cirka 1% av alla Downs syndromfall. Det är ett tillstånd där det finns en blandning av båda - normala celler som har 46 kromosomer och onormala celler som har 47 kromosomer. Cellerna med 47 kromosomer har en extra kopia av kromosom 21.

3. Translocation

Omvandling kan hittas bland 4% av Downs syndromfall. Här avbryter en del av kromosom 21 och sitter fast vid en annan kromosom. Närvaron av denna extra fullständiga eller partiella kromosom 21 orsakar störningen.

Riskfaktorer för att ge födsel till ett barn med nedsatt syndrom

Vissa omständigheter kan öka risken att föda ett barn med Downs syndrom. Viktiga riskfaktorer är:

1. Förskott Maternalsåldern

Forskare tror att äldre kvinnor har större risk att bli barn med Downs syndrom. Detta beror på att äldre äldre ägg har större risk för felaktig celldelning.

Diagrammet, enligt National Downs Syndrome Society (NDSS), kan beskrivas enligt följande:

• Kvinnor som är gravida vid 30 år har 1 till 1000 chans att föda barn med Downs syndrom
• Kvinnor som är gravida vid 35 har 1 till 400 chans att föda barn med Downs syndrom
• Kvinnor gravid vid 42 har en 1 till 60 chans att föda en baby med Downs syndrom
• Kvinnor gravid på 49 har 1 till 12 chans att föda barn med Downs syndrom

2. Bärare av genetisk omvandling

Downs syndrom kan vidarebefordras till spädbarn av både mamma och pappa om någon av dem är bärare av den genetiska translokationen. En bärare av en sjukdom eller ett medicinskt tillstånd lider inte av sjukdomen eller det medicinska tillståndet men bär en "felaktig" kopia av genen som är ansvarig för att orsaka den. När en sådan person blir förälder, är risken att barnet kan drabbas av sjukdomen, eller bli en bärare, precis som föräldern.

3. Att ha ett barn med Downs syndrom

Föräldrar som redan har ett barn med Downs syndrom eller är bärare av vissa kromosomala anomali har högre risk att ha en annan bebis med Downs syndrom.

komplikationer

Barn som är födda med Downs syndrom tenderar att ha flera hälsokomplikationer:

• Hjärtfel

Ungefär hälften av spädbarn som är födda med Downs syndrom har någon typ av medfödd hjärtfel. Några av dessa defekter kan även identifieras under prenatal ultraljud. Barnet kan genomgå regelbundna ekkokardiogram för de första tre månaderna om en hjärtfel detekteras.

• Gastrointestinala defekter

Barnet med gastrointestinala defekter kan uppstå abnormaliteter i:

• Tarmar - leder till svår kräkningar
• Esofagus - orsakar frekvent kvävning om det är felaktigt kopplat till luftröret
• Anus - En sluten analöppning. Ett sådant tillstånd är Hirschsprungs sjukdom, där tarmsnerven gör det svårt att utvisa avföring. Det påverkar 2 till 15% av spädbarn med Downs syndrom

Barnet kan också utveckla matsmältningsbesvär som gastrointestinalt blockering och halsbränna (gastroesofageal reflux) eller celiac sjukdom.

• Immunförsvar

Bebisar med Downs syndrom har högre risk att utveckla autoimmuna störningar som kan leda till en abnormitet i immunsystemet. Det innebär att de har större chans att få smittsamma sjukdomar än normala barn, deras ålder.

• Ögonproblem

En majoritet av spädbarnen med Downs syndrom möter något slags ögonproblem, som sträcker sig från mildt (blockering i tårkanaler) till allvarliga (gråstark) problem. Det rekommenderas att barnet tas för att se en pediatrisk ögonläkare en gång varannan eller två år.

• Hörselnedsättning

Spädbarn med Downs syndrom kan vara benägen för öroninfektioner eftersom de kan ha relativt smala hörselkanaler.

• Sömnapné

Barn med Downs syndrom har inte välutvecklade mjuka vävnader och skelett. Detta kan hindra deras luftvägar, vilket gör det svårare för dem att andas. Eftersom de inte kan ta in tillräckligt med syre påverkas sömnen och kan leda till obehag som sömnapné. Sömnapné är en störning där drabbade individer har svårt att andas under sömnen, vilket resulterar i grunda andetag eller intermittenta pauser mellan andetag.

• Fetma

Barn med Downs syndrom har större risk för fetma jämfört med normala barn.

• Spinalproblem

Barnet kan ha en felaktig inriktning på de 2 främsta kotorarna i nacken, vilket medför risk för allvarlig skada på ryggmärgen genom översträngning i nacken.

• Demens

Barnet har ökad risk att utveckla demens och Alzheimers sjukdom när han / hon utvecklas i åldern.

• Störande sköldkörtel

Omkring 10% av barnen med Downs syndrom har en funktionssköldkörteln.

De hälsoproblem som nämns ovan kan vara svåra, men de kan behandlas med lämplig uppmärksamhet och omsorg. Du bör komma ihåg att livslängden hos personer med Downs syndrom har ökat enormt över 60 år jämfört med tidigare tider.

Växer upp med Downs syndrom

Livet hos ett barn som växer upp med Downs syndrom kan fyllas med intressanta möjligheter att leka, interagera och flytta i sina första år av livet. Med ålder utmärker de sig på alla områden och utvecklar förtroendet att interagera med människor.

Barn med Downs syndrom har individuella intressen, styrkor, talanger och behov, precis som andra vanliga människor. Varje barn utvecklas i en annan takt och på ett annat sätt genom att stödjas och socialt inkluderas i sina skolor, familjer och samhällen.

Deras personligheter kan vara unika. De kan vara lugna eller ängsliga, sällskapliga eller blyg, och lätta att hantera eller svåra att hantera. De kan komma från mild till måttlig i intellektuella områden, men du kan ofta bli överväldigad av barnets insikt, kreativitet och smarthet.

Med förståelse och stöd från samhällen utmärker unga vuxna med Downs syndrom också på områden som inte förväntas av dem. De håller meningsfulla jobb, hanterar sina egna hushåll bra och bidrar lika till sina samhällen de lever i. Sällan möter de utmaningar som de övervinnar på sätt som kan inspirera andra.

Symtom på Downs syndrom

Det finns inga specifika symptom för att indikera att du bär ett barn med Downs syndrom. Det kan beräknas genom vissa screenings under de tidiga skeden av graviditeten. Dessa inkluderar:

Screening för Downs syndrom

Screening tester syftar till att ge en uppskattning av sannolikheten för att fostret har Downs syndrom. Dessa är kostnadseffektiva och enkla att utföra, och hjälper föräldrarna att bestämma huruvida diagnostiska test ska genomföras.

Screeningstest omfattar:

1. Nukle Translucency Testing (NTT)

• Detta test utförs mellan 11-14 veckor av graviditeten.
• En ultraljud mäter det klara utrymmet i vävnadsvecken bakom utvecklingsbarnets nacke (En bebis med Downs syndrom har vätska ackumulerat i detta utrymme vilket gör att den blir större än vanligt).
• Detta test följs vanligen av ett blodprövning från mödrarna.

2. Trippel skärm / fyrdubbla skärm

• Också betecknat som ett "multipelmarkörstest", utförs detta test mellan 15 och 18 veckors graviditet.
• Detta test mäter mängden normala ämnen i moderns blod.
• Trippel skärmtest för 3 markörer medan fyrdubbla tester ytterligare en markör.

3. Integrerad skärm

Denna screening kombinerar resultaten från första trimesterns screeningtest (med eller utan NTT) och blodprov från andra trimesterns fyrdubbeltest, vilket ger föräldrarna de mest exakta resultaten.

4. Genetisk ultraljud

• Detta test utförs mellan 18 och 20 veckor.
• En detaljerad ultraljud tillsammans med blodprov kontrollerar fostret för alla fysiska egenskaper eller anomalier som berörs av Downs syndrom.

5. Cellfritt DNA

• Detta är ett blodprov som analyserar det fetala DNA som finns i moderns blod.
• Det utförs under första trimestern.
• Detta test detekterar trisomi 21 exakt.
• Testet är speciellt föreskrivet för kvinnor med stor risk att bli barn med Downs syndrom.

Barn födda med Downs syndrom tenderar att ha symptom som endast kan ses i deras tidiga skeden.

Tidiga tecken på Downs syndrom hos spädbarn kan identifieras med hjälp av funktionerna nedan:

• Platt ansikte
• Litet huvud
• Utstickande tunga
• Kort hals
• Uppåt sneda ögon
• Ovanligt formade öron
• Enstaka veck i handflatan
• Dålig muskelton

Egenskaper hos Downs syndrom

Spädbarn som har Downs syndrom kan visa ett komplett utbud av känslor. De kan vara kreativa, fantasifulla och uppvisa vissa fysiska attribut som följer:

Kroppsliga funktioner

• Låg muskelton: tillståndet kallas också som hypotoni, där barnet känner sig luddigt
• Kort höjd
• Kort och bred nacke med överskott av fett och hud
• Enkelt palmar crease dvs enkel veck över palmen
• Korta armar och ben
• Bredt utrymme mellan storågen och dess intilliggande tå

Ansiktsfunktioner

• Almondformade, uppåtgående sneda ögon
• En inskjutad blick på näsbroen, dvs den platta ytan mellan näsan och ögonen
• Oregelbundna eller krokiga tänder, som kan komma sent och i olika ordning
• Små öron sitter lågt på huvudet
• Utstickande tunga
• Oregelbunden formad mun, där övre gommen i munnen har en nedåtgående kurva

Behandling för Downs syndrom

Behandlingen beror i allmänhet på barnets fysiska sjukdomar och de intellektuella utmaningar som står inför i olika stadier av livet.

Nyfödda bekymmer

• Omkring 40 till 50 procent av nyfödda barn med Downs syndrom har hjärtfel.
• Nyfödda bör ha sina hjärtan kontrollerade genom elektrokardiogram och ekkokardiogram. Om någon hjärtfel upptäcks ska barnet hänvisas till en pediatrisk kardiolog.

Spädbarn bekymmer

• Spädbarn kan vara svåra att svälja, blockering i tarmrörelsen, ögonproblem som grå störningar eller korsade ögon. Korrekt och snabb operation kan behandla dessa problem.
• Låg sköldkörtelnivåer är ganska vanliga bland spädbarn. Därför måste årliga sköldkörtelprov utföras.

Tidig barndomsbekymmer

• Barn kan drabbas av täta kyla, sinus och öroninfektioner. Sådana fall kräver tidig och aggressiv behandling.

De flesta barn behöver tal och fysiska terapier för att förbättra sin utveckling när de växer. Senare kan de behöva arbetsterapi, vilket skulle hjälpa dem att lära sig yrkeskunskaper och leva på egen hand.

Hur förhindrar Downs syndrom?

Forskning föreslår tre primära förebyggande strategier:

1. Folsyratillskott

Studier indikerar att det kan finnas en länk mellan Downs syndrom och neurala rördefekter. Folsyratillskott bidrar till att förhindra förekomst av neuralrörsdefekter hos spädbarn samt minska risken för att utveckla Down-syndromet.

2. Undvik reproduktion vid äldre åldrar

Kvinnor över 35 har ökad risk att föda barn med Downs syndrom.

3. Genetisk diagnos

Det rekommenderas att par som har hög risk att bli barn med Downs syndrom går igenom en genetisk screening före implantation.

Diagnosera Downs syndrom

Diagnostiska tester är korrekta för att upptäcka om fostret har Downs syndromstillstånd. Dessa är invasiva tester som utförs inom livmodern och har hög risk för missfall, för tidigt arbete och fosterskador. Följaktligen rekommenderas dessa test oftast till kvinnor i åldrarna 35 år eller äldre eller för de som har onormala resultat från screeningtest.

Diagnostiska tester inkluderar:

1. Chorionic villus provtagning

• Detta utförs mellan 8 och 12 veckor.
• Ett litet urval av moderkakan erhålls genom en nål infogad i livmoderhalsen eller buken.

2. Amniocentes

• Detta utförs vid 15-20 veckor.
• Detta involverar analys av en liten mängd amniotisk vätska erhållen från en nål införd i buken.

3. Perkutan navelsträngsprövning

• Detta test utförs efter 20 veckor.
• Detta innefattar analys av ett blodprov från navelsträngen som erhållits genom en nål som är införd i buken.

Downs syndrom diagnostiseras även efter födseln med vissa fysiska egenskaper. Ett blod- eller vävnadsprov är färgat för att kontrollera kromosomerna grupperade efter antal, form och storlek.

Vård av ett barn med Downs syndrom

Att höja ett barn med Downs syndrom är utmanande och givande. Din väg kan skilja sig från andra föräldrar, men resan kommer att ge dig otaliga minnen och fylla ditt liv med ovillkorlig kärlek.

• Fråga om tidiga interventionsprogram för ditt barn att delta, där de kommer att erbjudas specialprogram och stimulans för att utveckla språk, motor, självhjälp och sociala färdigheter.
• Var socialt aktiv eftersom det kommer att hjälpa barnet att växa socialt och ge honom eller henne uppmuntran att delta i olika aktiviteter.
• Uppmuntra ditt barn att vara oberoende. Med ditt stöd och lite övning kommer ditt barn att lära sig att hantera dagliga uppgifter som att klä sig, hantera hygien, packa, laga mat och göra tvätten.
• Ditt barn kommer att nå alla tillväxtmilestones, dvs rulla, gå och prata, men i en försenad takt jämfört med andra. Det är viktigt att du fokuserar på deras utvecklingssekvens och inte ålder.
• Förvänta en ljus framtid för ditt barn, eftersom de kan leva lika uppfyllande liv som sina kamrater.

Babyhälsovårdstips

Barn med Downs syndrom behöver extravård. Det är viktigt att regelbundet övervaka sin tillväxt.

• Amning

Barn med Downs syndrom kräver exklusiv amning så att deras immunförsvar utvecklas bra.

• avvänjnings~~POS=TRUNC

Bebisar med Downs syndrom kan ta tid att lära sig att suga, tugga och svälja. Avvänjning kan därför bli försenad.

• Hudvård

Barn med Downs syndrom lider av torr hud. Du kan försiktigt massera med olja eller fuktkräm varje dag.

• Temperaturkontroll

Barn med Downs syndrom har problem med att reglera kroppstemperaturen och kan bli för kalla eller överhettas snabbt. Det rekommenderas att klä dem ordentligt.

• Hjärtproblem

Om barnet andas är för snabbt, är det viktigt att detta övervakas och ageras omedelbart.

• Sköldkörtelnivåer

Sköldkörtelhormonnivåer kan vara för låga hos barn med Downs syndrom, vilket i sin tur kan leda till ett antal andra problem / komplikationer. Det är tillrådligt att regelbundet ha blodprov för sköldkörtel görs var 6: e eller 1 år.

• Mage- eller tarmproblem

Eventuellt obehag som leder till spottning, svullnad i magen eller onormalt avföringsmönster är varningsskyltar som måste undersökas.

Downs syndrom Growth Charts for Children

Barn med Downs syndrom skiljer sig vanligen i deras tillväxtmönster jämfört med normala barn. Tidigare hälsokartor kan hjälpa sjukvårdspersonal att övervaka tillväxten hos barn med Downs syndrom och hålla reda på hur bra barnet växer jämfört med kamrater.

Enligt National Downs Syndrome Society (NDSS) beskriver nedanstående resultat den genomsnittliga tillväxten av Downs syndroms barn från 0 till 3 år:

Område för pojkar:

Vikt6 till 8, 5 pund vid födseln15, 5 till 21, 5 pund vid 1 år20 till 27, 5 pund vid 2 år23, 5 till 32, 5 pund vid 3 år

Längd höjd

18 tum till 21, 5 tum vid födseln

27 till 30 inches vid 1 år

30, 5 till 34 tum vid 2 år

33 till 37 tum vid 3 år

Räckvidd för tjejer

Vikt5 till 8 pund vid födseln14 till 19 pund vid 1 år19 till 25 pund vid 2 år23 till 30 pund vid 3 år

Längd höjd

18 till 20, 5 tum vid födseln

26 till 28, 5 tum vid 1 år

30 till 32, 5 tum vid 2 år

32, 5 till 36 tum vid 3 år

Medan ett barn med Downs syndrom kan behöva extra omsorg och uppmärksamhet, är han eller hon inte alls värdigare än ett normalt barn. Att ta itu med barnets behov utan ångest, eller utan känsla av hjälplöshet eller medlidande för dig själv eller barnet, kommer att säkerställa utvecklingen av en frisk individ.