De flesta skulle vara föräldrar som bär allvarliga genetiska störningar är omedvetna

Innehåll:

Spela VideoReplay VideoPlay VideoDon't Play

Vad är Fragile X Syndrome?

En person kan vara fullt påverkad av det genetiska tillståndet men inte visa alla dess symptom och egenskaper. Video: Levereras

Nästan 90 procent av par som riskerar att ha barn med förödande genetiska tillstånd har ingen familjehistoria av sjukdomen och ingen aning om att de är potentiella bärare, en studie på 12 000 test har funnit.

Fyndet har förvånat Murdoch Children's Research Institute, som sa att sannolikheten för att en baby föddes med cystisk fibros, bräckligt X-syndrom och spinal muskulär atrofi var jämförbar med chansen att få ett barn född med Downs syndrom.

Gravida kvinnor erbjuds rutinmässigt screening för Downs syndrom, men endast en av 10 par som planerar att få en bebis har test för de andra lika allvarliga förhållandena.

Bland de som har blindsided av ett sällsynt genetiskt tillstånd är Melbourne par Kirsty och Aaron McConnell.

De hade varje haft ett friskt barn i ett tidigare förhållande och hade ingen anledning att misstänka att de var bärare av ryggradsmuskulär atrofi.

Men när deras dotter Lily var ungefär fem månader gammal började hon märka att hon kämpade för att hålla sig uppe.

Så småningom diagnostiserades Lily med den allvarligaste typen av den sällsynta muskelspjutande sjukdomen.

Barn med typ 1 spinal muskelatrofi förväntas inte leva förbi sin andra födelsedag, så medan Lily personlighet blomstrade - och hon kunde kommunicera med sina ögon för att visa vad hon behövde - hennes kropp misslyckades.

"Det påverkade hennes förmåga att göra allt", sa fru McConnell.

"Hon kunde inte svälja mer. Hon var tvungen att ha ett magsrör mot slutet. Hon kunde inte andas bekvämt, vilket var väldigt svårt att titta på.

"Hon rullade aldrig. Hon satt aldrig upp. Hon flyttade aldrig riktigt. Det var ganska hemskt."

Lily dog ​​i mars, men hennes föräldrar fortsätter att prata offentligt om henne så att andra familjer kanske inte går igenom vad de gjorde.

Fru McConnell sa att hon aldrig hade hört talas om genetisk screening för spinalt muskelatrofi innan hon hade Lily.

"Vi visste inte att det var ett alternativ, " sa hon.

"Det gick inte bara för oss att vi kom tillsammans och att ha ett eget barn skulle kunna orsaka de fasansfulla förgreningarna som den gjorde".

Forskare kräver nu att alla skulle vara föräldrar att rutinmässigt erbjudas genetisk bärartestning.

Institutets studie undersökte resultatet av 12 000 tester som utfördes på gravida kvinnor och par som planerar att få barn för cystisk fibros, bräckligt X-syndrom och ryggmärgsatrofi.

Bräckligt X-syndrom orsakar intellektuella funktionshinder och beteendemässiga och inlärningsutmaningar, och är också den vanligaste genen för autism över hela världen. Spinal muskelatrofi är en allvarlig muskelspridande sjukdom, medan cystisk fibros skadar lungorna och matsmältningssystemet.

Studien visade att en av de 20 som screenades var en bärare av minst en av de tre tillstånden, och 88 procent av dessa bärare hade ingen familjhistoria av tillståndet.

Majoriteten av testerna beställdes av obstetriker och fertilitetsspecialister och 69 procent av de undersökta kvinnorna var redan gravida när de testades.

Murdoch institutforskare David Amor sa att han hoppades att läkare skulle erbjuda genetisk bärare testning före graviditet på samma sätt som de kunde diskutera kost eller testa för rubella.

"Vi vet att majoriteten av par som befunnits vara bärare före graviditeten kommer att välja att använda IVF i samband med genetisk testning av embryon", sa han.

"Vi vet totalt sett att 80 procent av de kvinnor som är gravida väljer att ha tester [för Downs syndrom].

"Den övergripande risken för en av dessa störningar är jämförbar med Downs syndrom, och ändå görs denna testning endast hos mindre än 10 procent av kvinnor eller par som planerar graviditet."