Muskeldystrofi (MD) hos barn

Innehåll:

I den här artikeln

• Vad är muskeldystrofi?
• Vilka är huvudtyperna av muskeldystrofi?
• Orsaker till muskeldystrofi
• Symtom på muskeldystrofi
• Hur är diagnosen klar?
• komplikationer
• Behandling
• Hur kan du hjälpa ditt barn?
• Långsiktiga utsikter för ett barn med muskeldystrofi
• Hem Remedies och Livsstil

Barn tenderar att möta risken för många komplikationer ganska tidigt i livet. Medan de flesta av de infektioner som uppstår externt kan bekämpas bra med vacciner och mediciner, kan vissa problem uppstå som ett resultat av barnens genetiska smink. Muskeldystrofi är en av de som påverkar många barn och leder till en livsstil som är extremt försvagande för dem.

Vad är muskeldystrofi?

Termen, muskeldystrofi, hänvisar kollektivt till en massa sjukdomar, vilka alla påverkar olika muskler i kroppen och får dem att försämras och försvaga. Resultatet är en oförmåga att styra rörelsen i de områden där dessa muskler är placerade, vilket också kan påverka musklerna hos olika organ.

Vilka är huvudtyperna av muskeldystrofi?

Muskeldystrofi kan förekomma i olika former, som påverkar olika delar av kroppen och i varierande grad.

1. Myotonisk muskeldystrofi

Denna typ av dystrofi är ganska vanligt hos båda könen och kan inträffa i alla skeden av livet. Namnet härrör från förstyvning av muskler och spasmer som uppstår som ett resultat av detta tillstånd, betecknad som myotoni. Sådana effekter är högt observerade hos människor som bor i platser med kalla atmosfäriska temperaturer. Livslängden, i detta fall, är mycket påverkad eftersom det är känt att påverka olika delar av kroppen direkt från ögonen till nervsystemet och flera körtlar också.

2. Duchenne-dystrofi

Medan myotoniskt observeras vanligen hos människor i alla åldrar är Duchenne muskeldystrofi vanlig hos barn i åldern 2 till 7 år. Denna sjukdom börjar påverka musklerna tidigt och leder till en permanent svaghet och minskning av deras storlek. De flesta barn behöver en rullstol att flytta runt när de når sina tonåringar. Misformation av lemmar kan också uppstå som ett resultat och svåra fall har visat komplikationer vid andning och hjärtfunktion också. Livslängden för barn med dessa sjukdomar är begränsad till tidig vuxen ålder.

3. Beckerdystrofi

I likhet med Duchenne kan Becker-dystrofi betecknas som en mildare version av den, som är känd för att endast påverka manliga barn. Symtomen är likadana även om svårighetsgraden och progressionen är relativt mindre intensiva än Duchenne-dystrofi. Hjärtproblem observeras också hos barn men många fall har observerats där sådana barn har bott sent i 30-årsåldern och 40-talet.

4. Limb-Girdle Dystrophy

Denna sjukdom påverkar direkt förmågan att gå ordentligt, eftersom musklernas progressiva svaghet påverkar områdena axlar, armar, ben och höfter. Påverka båda könen i tonåren, de flesta barn behöver rullstolar att flytta runt när de korsar sina 20-tal.

5. Facioscapulohumeral dystrofi

Jämfört med andra dystrophies är dessa sjukdomar unika i de regioner som drabbar mest. Svagheten sätter sig starkt i musklerna i överarm, axlar och i första hand ansiktet. Svaghetens utveckling är ganska varierad eftersom det finns perioder där dystrofi är ganska ojämn. Medan livslängden är mildt påverkad, finns det stora problem när det gäller att äta mat eller prata med människor.

6. Medfödd dystrofi

Ibland tenderar nyfödda barn också att ha dystrofi, rätt vid födseln. Förorsakad som en följd av myosinbrist uppträder sådana dystrofi omedelbart efter födseln eller under de första veckorna av barnets liv. En annan variant av denna dystrofi är Fukuyama medfödd dystrofi. Medan andra typer kan leda till kontrakter som påverkar lederna, påverkar Fukuyama dystrofi hjärnmusklerna och leder till svåra anfall.

7. Oculopharyngeal Dystrophy

Som namnet antyder, påverkar denna progressiva muskelsvaghet primärt områdena i halsen och ögonen. Jämfört med andra former av dystrofi observeras denna sjukdom mest hos vuxna över 40-talet, med svagheten som gradvis fortskrider. I sin toppform kan svagheten manifesteras i lunginflammation eller till och med fall av kvävning på mat medan man sväljer.

8. Distaldystrofi

En av de mildaste och sällsynta formerna av dystrofi, påverkar detta tillstånd primärt musklerna som är avlägsna från de mellanliggande delarna av lemmarna. Medan det orsakar små restriktioner i rörelser, är de långsiktiga effekterna inte lika svåra som andra former av dystrofi.

9. Emery Dreifussdystrofi

En extremt sällsynt form av dystrofi, detta observeras allvarligt hos manliga tonåringar. Orsakat ett resultat av en defekt gen, muskels svaghet påverkar både axelområdet och benen direkt. Hjärtproblem observeras hos sådana barn och även från källan till den defekta genen, som kan vara moderen eller en kvinnlig syskon. Kontrakt är kända för att vara ganska vanligt i detta fall också.

Orsaker till muskeldystrofi

Genetiska problem är den främsta orsaken till muskeldystrofi som uppträder hos barn och vuxna. En defekt gen orsakar Duchenne-dystrofi, som inte utsöndrar ett protein som heter dystrofin. Andra genetiska källor är kopplade till kromosomer uppnådda från mamman, eftersom X-kromosomen är starkt ansvarig för den. Det är också därför kvinnorna har lägre chanser att uppleva dystrofi eftersom både deras X-kromosomer måste vara defekta för att det ska ske. I sällsynta fall uppstår dystrofi när en ny mutation eller abnormitet uppträder hos individen själv.

Symtom på muskeldystrofi

Olika typer av dystrofi har olika symtom. Men de vanligaste är:

• Styvhet och smärta i musklerna
• Förstorrade muskler i kalvregionen
• Felaktig gång eller problem att gå rakt
• Ligga ner eller gå upp med enorma svårigheter
• Upprepade fall av att förlora balans och faller ner

Hur är diagnosen klar?

Diagnosen börjar vanligtvis med blodprov för att känna igen vissa gener. Detta kompletteras ytterligare genom att man utför en muskelbiopsi genom att undersöka ett prov av muskelvävnad under ett mikroskop.

För att kontrollera muskelskador, hjälper ett elektromyogram att förstå om svagheten beror på nervskador eller vävnadskador. Ett EKG kan också hjälpa till att upptäcka hjärtrelaterade problem och få diagnosen närmare en slutsats.

komplikationer

Här är några av komplikationerna på grund av muskeldystrofi.

• Ibland kan muskeldystrofi påverka det område som är ansvarigt för att utföra sväljningsverkan. Detta kan göra det svårt att konsumera mat ordentligt, vilket påverkar människans näring. Ibland kan lunginflammation som ett resultat av aspiration också uppstå.
• Dystrofi kan till och med resultera i svaghet i hjärtens muskler. Detta påverkar hela kroppen eftersom ett svagt hjärta inte kan ge tillräcklig styrka för effektiv funktion.
• Musklerna är också ansvariga för att hålla oss upprätt och hålla ryggraden i rätt position. Om dessa muskler försvagas kan skolios orsaka att ryggraden kommer att kurva.
• Liksom att svälja, kan musklerna som ansvarar för andning påverkas av dystrofi också. Även om detta bara kan påverka vissa delar av dagen, kan det hända att sådana personer behöver hjälp av andningsutrustning.
• Mobilitet blir ett stort problem när det påverkas av muskeldystrofi. Kontrakt kan uppstå, vilket är ett resultat av försvagningen av musklerna som omger lederna.
• Ibland kan benens muskler och senor drabbas drastiskt av progressiv svaghet, vilket kräver att en rullstol förflyttas hela tiden.

Behandling

Tyvärr finns det ingen absolut botemedel för att bli av med progressiv muskelsvaghet helt och hållet. De flesta behandlingsmetoderna använder läkemedel och terapeutiska åtgärder. Extrema fall kan kräva kirurgisk ingrepp.

1. Medicinering

För det första föreslås mediciner för hjärtat om dystrofi stör sin naturliga funktion. För att motverka skador som uppstår i musklerna, är betablockerare eller angiotensinkonverterande enzymhämmare vanligtvis ordinerat.

Nästa steg är att förbättra muskelstyrkan i högre grad och hindra utvecklingen av muskelsvaghet. Prednison och andra kortikosteroider ordineras vanligtvis för att detta ska ske, men de kan inte konsumeras för en långsiktig utan biverkningar.

Effektiviteten av läkemedlet är ännu inte bestämd, eftersom det fungerar genom att verka på vissa genfel, men det är helt säkert för konsumtion. Härdning av dystrofi kan vara ett långt skott men det finns en stark chans att muskelstyrkan får en ökning och håller dystrofiens effekter i våg.

2. Terapi

I de flesta fall bidrar stödjande enheter till att förbättra rörligheten hos de flesta. Mild dystrofi kan motverkas genom att använda rullstolar och promenader. Hängslen används också i sådana fall, särskilt när dystrofi har resulterat i kontrakturer. Genom att sträcka musklerna i de gemensamma områdena kan deras försämring förlängas ytterligare.

Terapeutiska övningar bör endast genomföras när en läkare godkänner dem. Enkla övningar som att simma eller gå och hjälpa musklerna får den vanliga rörelsen de behöver, på ett säkert och enkelt sätt. Få kroppsvikt övningar kan vara fördelaktigt i det avseendet för vuxna. Svagheten som bringar dystrofi orsakar ofta extremiteterna att böja inåt och vara låsta, vilket ytterligare begränsar graden till vilken de kan flyttas. Vissa övningar kan bidra till att öka rörelsemängden och ge en viss flexibilitet till följd.

3. Kirurgi

Sväljningsproblemen som uppstår som ett resultat av det kan korrigeras genom att skapa ett kirurgiskt snitt i en av halsmusklerna, vilket kan göra det lätt att svälja. Ibland sätts en ballong också in i matstrupen för att expandera halsvägarna och undvika fall av kvävning. Ett matningsrör är i allmänhet den sista utväg.

Om medicinen misslyckas med att motverka effekten av dystrofi i hjärtat, kan en pacemaker behöva installeras kirurgiskt för att reglera slagningen ordentligt. Korrigerande kirurgi krävs också vid fall av skolios, där ryggraden behöver justeras. Drooping eyelids skulle behöva liknande behandling också.

Hur kan du hjälpa ditt barn?

Ditt barn skulle snart förstå att hans tillstånd är unikt från andra barn och kan känna sig avvist eller ensamt som ett resultat av det. Att förstå utsikterna för ditt barns liv och anpassa sin livsstil för att följa med det är helt nödvändigt för att hålla honom en fungerande individ under hela sin resa.

Långsiktiga utsikter för ett barn med muskeldystrofi

Eftersom progressiv muskelsvaghet fortsätter att byggas under hela livet, behöver ett barn anpassa sig till ett helt annat sätt att leva för att bekämpa det effektivt. Enkla handlingar som att gå runt eller sitta länge kan bli problematiska, och barnens tonår skulle påverkas starkt på grund av det.

Hem Remedies och Livsstil

Muskeldystrofi är en sjukdom som vanligtvis är genetisk. Därför kommer ingen förändring i kosten att förbättra tillståndet eller behandla det effektivt. Med detta sagt är det viktigt att justera kosten för att undvika risk för fetma, vilket leder barnet till att vara överviktigt och förvärra sitt liv längre. Att ändra din egen livsstil för att passa barnet kan hjälpa till att hålla andan hög också.

För barn som lider av muskeldystrofi kan livslängden påverkas ganska allvarligt beroende på tillståndets intensitet. Det är nödvändigt att odla en hälsosam atmosfär hemma och låta en diskussion med ditt barn om situationen. Att prata med en rådgivare kan vara till nytta för alla också.