Nytt prenataltestningstest kunde identifiera orsaker bakom graviditetskomplikationer
Ett revolutionerande prenatalt kromosomscreeningstest kan hÄlla nyckeln till att hjÀlpa förvÀnta förÀldrar att hitta orsaker bakom allvarliga graviditetskomplikationer.
Ett revolutionerande prenatalt kromosomscreeningstest kan hÄlla nyckeln till att hjÀlpa förvÀntade förÀldrar att hitta orsaker bakom allvarliga graviditetskomplikationer inklusive missfall och fosterdöd.
I den största undersökningen av sin typ i vÀrlden undersökte forskare frÄn Victorian Clinical Genetics Services vid Murdoch Children's Research Institute och Illuminas laboratorium i Northern California Services graviditeterna pÄ 90 000 kvinnor med hjÀlp av avancerad prenatal screening.
Gravida kvinnor kan redan fÄ tillgÄng till ett icke-invasivt prenataltest, vilket ger en 99 procents noggrannhet för att upptÀcka Downs syndrom frÄn 10 veckors graviditet.
Historiskt har metoden visat endast pÄ de vanligaste trisomierna, en genetisk störning dÀr en person har tre kopior av en kromosom istÀllet för tvÄ, med fokus pÄ cirka tre till fem speciella kromosomer.
I ett stort medicinskt genombrott expanderade forskarna omfattningen av det traditionella icke-invasiva prenatalt blodprov, screening upp till 24 kromosomer och identifierande sÀllsynta genetiska störningar.
"Att utvidga det icke-invasiva prenataltestet för att inkludera alla kromosomer kan ge kvinnor aldrig tidigare tillgÀnglig information om deras graviditet, " sÀger Dr Mark Pertile, Victorian Clinical Genetics Services chef för reproduktiv genetik.
"Vad den funna forskning saknade eller extra kopior av dessa kromosomer kan leda till allvarliga graviditetskomplikationer inklusive missfall, fostrets tillvÀxtrestriktion och spontan fetaltöd."
Dr Pertile sa i vissa fall att endast moderkakan pÄverkades av den sÀllsynta trisomien och inte barnet, men det kan fortfarande orsaka allvarliga problem för den normala utvecklingen av graviditeten.
Under graviditeten passerar smÄ fragment av genetiskt material frÄn moderkakan till moderns blodomlopp.
Detta genetiska material kan testas med icke-invasiv prenatal testning för att ge viktig information om graviditetens hÀlsa.
"Detta kan hjÀlpa lÀkare att övervaka graviditeter med ökad risk för komplikationer som fostrets tillvÀxtrestriktion och kan ocksÄ ge en anledning till varför vissa graviditeter har misslyckats", sa Dr Pertile.
"Vad vi fann anekdotiskt var att vissa patienter var vÀldigt tacksamma för att finna en anledning till att deras graviditeter hade misslyckats."
Han tillade lÀkare anvÀnde ocksÄ screeningen för att identifiera kromosomförhÄllandena och övervaka placentans funktion för att minimera riskerna för mor och barn.
Murdoch Children's Research Institute Àr det enda centrum i vÀrlden som tillhandahÄller avancerad screening till cirka 15 000 kvinnor varje Är, men Dr Pertile hoppas att detta kommer att öka under de nÀrmaste Ären.
Forskningen gjordes i tvÄ kliniska laboratorier i vÀrlden och USA.