"Rain Man" gen upptäckt för att hjälpa föräldrar

Innehåll:

Rain Man vann fyra Oscar tillbaka 1989 och nu tre decennier senare har Worldn-forskare upptäckt mer om hjärnan hos mannen som inspirerade filmen.

Australiensiska forskare vid Murdoch Childrens Research Institute har upptäckt en gen kopplad till den medfödda hjärnans abnormitet som drabbades av den sena Kim Peek, känd som "The Living Google".

Varför ska du aldrig berätta för en förälder att "bara vänta och se"

Vad jag lärde mig från min son som inte skulle tala

Peek, som inspirerade Rain Man-filmen, föddes med corpus callosums (ACC) agenes, vilket betyder att hans corpus callosum, som är avgörande för kommunikationen mellan hjärnans hemisfärer, saknades.

Omkring en av 4000 barn föds med detta tillstånd och medan symtom varierar kan de inkludera intellektuell funktionshinder, autism och cerebral parese.

Variationen av symtomen är det som gör det svårt för läkare att berätta för nya föräldrar vad de ska förvänta sig när deras ofödda barn diagnostiseras med ACC via en ultraljud.

Men den "spännande" nya genetiska upptäckten är inställd på att förändra det, säger forskarledare, professor Rick Leventer.

Genom att använda genetisk sekvensering och sofistikerad hjärnbildnings teknik studerade forskare som leds av docent Paul Lockhart och Leventer medlemmar av fyra olika familjer och 70 icke-närstående personer med ACC.

De fann att orsaken till deras ACC var en mutation i genen som kallas DCC.

Att kunna berätta föräldrar finns en genetisk anledning till att tillståndet är "väldigt användbart", säger Ass Prof Leventer.

"Det finns alla slags bekymmer hos föräldrar, skuldkänslor om vad som kan ha hänt under graviditeten så vi kan nu definitivt säga att det är genetiskt."

Han säger att upptäckten också hjälper föräldrar och läkare att fatta beslut om tillståndet upptäcks under prenatal testning.

"Det är väldigt svårt att ge råd till vad framtiden håller, åtminstone om vi kan visa att det är den här genen, vi kan vara mycket mer betryggande för framtiden, säger Ass Prof Leventer.

Läkare kan erbjuda försäkran, säger han, eftersom forskningen nu visar ett barn som har ACC på grund av denna specifika genmutation, brukar inte ha några signifikanta problem eller mycket lindriga inlärningssvårigheter "men inte intellektuella funktionshinder".

Upptäckten har publicerats i journal Nature Genetics.