Rett syndrom hos barn - Orsaker, symtom och behandling

Innehåll:

I den här artikeln

• Vad är Rett syndrom?
• Vad orsakar Rett syndrom
• Rett syndrom - tecken och symtom
• Vad är de olika stegen av Rett syndrom?
• Hur diagnostiseras det
• Komplikationer som uppstår från Rett syndrom
• Behandlingsmetoder för Rett-syndrom hos barn
• Vad är livslängden för ett barn som lider av Rett-syndromet?
• Kan det förebyggas?
• Utsikterna för Rett-syndromet

Rett syndrom är en ovanlig allvarlig genetisk sjukdom som oftast förekommer hos tjejer. Det är en neurologisk sjukdom och diagnostiseras vanligen inom de första 2 åren av barnets födelse. För att veta mer om denna sjukdom i detalj, läs den här artikeln.

Vad är Rett syndrom?

Rett syndrom är en hjärnstörning som orsakas av genetisk mutation. Det påverkar tjejer och är oftast dödligt hos pojkar eftersom kromosombombinationen hos pojkar skiljer sig från tjejer. Efter ungefär 6 månaders ålder har barn som har "Rett syndrom" ett problem med kommunikation, muskelkoordinering och rörelse. Symtomen på Rett syndrom blir mest märkbara mellan 12 och 18 månader.

Vad orsakar Rett syndrom

Rett syndrom orsakas av en X-kromosomal mutation. Denna mutation orsakar en försämring av proteinproduktion som är avgörande för hjärnans utveckling. Som ett resultat växer hjärnan inte och huvudet verkar mindre. Även om det är en genetisk störning är Rett syndrom arv mycket sällsynt. Genmutationen sker spontant hos 95% av barnen som sedan utvecklar Rett-syndromet.

Rett syndrom - tecken och symtom

Följande är tecken och symptom på Rett syndrom hos barn:

1. Tillväxthämning

Barn som drabbats av Rett syndrom växer långsamt. Deras hjärnutveckling saktar sig efter födseln. Mikrocefali, vilket innebär att små huvud än normalt är en framträdande indikation på att barnet kan ha Rett syndrom. När barnet blir äldre, observeras också fördröjd tillväxt i andra kroppsdelar.

2. Förlust av samordning och rörelse

Barn med Rett syndrom förlorar möjligheten att använda sina händer, krypa och gå. Deras muskler blir styva och svaga och rörelserna blir onormala.

3. Oregelbundna handrörelser

Rett syndrom orsakar drabbade barn att utveckla repetitiva, onormala handrörelser som inte tjänar något syfte. Dessa rörelser kan innefatta att knacka, klämma, vrida och klämma.

4. Onormala ögonrörelser

Spädbarn som har Rett syndrom har onormala ögonrörelser, som snabb blinkning, intensiv stirrande, stänger ett öga i taget eller korsade ögon.

5. Irritabilitet och ångest

Rett syndrom gör barnen mycket agiterade och humöriga. De kan också ha episoder av långvarig skrik och gråt utan anledning som kan vara i timmar.

6. Beslag

Bebisar som har Rett syndrom kan också uppleva anfall vid någon tidpunkt i sina liv. Cirka 80% av barnen med Rett syndrom lider av anfall.

7. Skolios

Det är en onormal krökning av ryggraden. Det påverkar Rett syndrom barn mellan åldrarna 8 och 11 år och blir sämre när de åldras. Det kräver ofta korrigering genom ett kirurgiskt ingrepp.

8. Oregelbunden hjärtslag och kognitiv funktionsnedsättning

Rett syndrom babyer har oregelbundna hjärtslag, vilket också kan orsaka plötslig död. Barn som drabbats av Rett syndrom kan också drabbas av kognitiv försämring.

Vad är de olika stegen av Rett syndrom?

De fyra olika stadierna av Rett syndrom förklaras nedan:

1. Tidig begynnelse

Detta är det första skedet som börjar när barnen är mellan 6 och 18 månader. De första tecknen är lätt förbisedda. Spädbarn på detta stadium slutar göra ögonkontakt och de förlorar också intresse av att leka med leksaker. De kan också uppvisa förseningar vid krypning eller sittande.

2. Rapid Destructive Stage

Detta stadium börjar mellan ett och fem år och kan vara i flera veckor eller månader. Uppkomsten kan vara antingen snabb eller gradvis. Ett barn förlorar förmågan att prata och använda sina händer. Andra symtom i detta stadium inkluderar onormala handrörelser (som vridning och tappning), oregelbunden andning, ostadig gång, långsam huvudtillväxt och autismliknande symtom som oförmåga att kommunicera och interagera socialt.

3. Plateau

Detta stadium kallas också det pseudo-stationära steget eftersom det kan finnas viss förbättring av beteendet. Det finns också ökad alertness och förbättrade kommunikationsförmåga i detta skede. Många drabbade tjejer kan förbli i detta skede under större delen av sin livstid. Detta stadium börjar mellan 2 och 9 år, och det kan vara i många år. Motorstyrningsproblem, brist på rörelsekoordination och anfall är vanliga vid detta tillfälle.

4. Sena motorns försämring

Detta steg börjar ungefär 9 till 10 år och kan vara i årtionden. Vanliga symptom på detta stadium inkluderar minskad rörlighet, skoliär, svaga och styva muskler och onormal uppställning av lemmar. Spasticitet, ett tillstånd där musklerna kontrakt kontinuerligt, är också vanligt i detta skede.

Hur diagnostiseras det

Rett syndrom diagnostiseras genom att observera abnormiteter och förseningar i utvecklingen. Minskad huvudtillväxt är en framträdande indikation på Rett syndrom. För att diagnostisera Rett-syndrom måste 4 kriterier uppfyllas. Motorförlustförlust, verbal kommunikationsförlust, onormal gång och repeterande handrörelser som att klämma och vrida. Andra tester för diagnos innefattar DNA-analys, bildbehandlingstest som MR-eller CT-skanningar, blod- och urintester, Hörsel- och synprov och Brain-aktivitetstest som EEG.

Se till att utesluta tillstånd med liknande symtom som hörsel- eller synproblem, cerebral pares, metaboliska störningar, autism och hjärnskador som orsakas av trauma och infektion.

Komplikationer som uppstår från Rett syndrom

Följande är de komplikationer som uppstår på grund av Rett syndrom:

• Ovanliga sömnmönster och sömnlöshet.
• Kräver livslångt stöd med aktiviteter i det dagliga livet.
• Ångest och humörhet som hindrar sociala interaktioner.
• Muskel och gemensamma problem som hindrar rörelse och samordning.
• Minskade livslängd på grund av hjärtproblem och hälsokomplikationer.

Behandlingsmetoder för Rett-syndrom hos barn

Tyvärr finns det inga botemedel tillgängliga för Rett syndrom. Det finns dock några behandlingsmetoder som du kan försöka för Rett syndrom hos barn:

1. Medicinering

Spänningar, gastrointestinala problem, andningssvårigheter och muskelstivhet kan kontrolleras med läkemedel som föreskrivs av läkare.

2. Fysisk terapi

Att använda stag och kasta hjälper barn som har skolios och gemensamma problem. Fysioterapi kan också bidra till att förbättra rörelse och balans. Hjälpmedel som vandrare och gångtrainer kan också hjälpa till med rörelsen.

3. Talterapi

Talterapi och inlärning av icke-verbal kommunikation kan förbättra livskvaliteten hos barn som drabbats av Rett syndrom.

4. Hantera symtom

Hantering av symtom på denna sjukdom, som förstoppning, låg viktökning och brist på näring kan hjälpa till. Kosttillskott och laxermedel kan också tas.

5. Sova hjälpmedel

Patienten kan ges lätta lugnande medel för att hjälpa honom att sova om han påverkas av oregelbundna sömnmönster.

6. Rådgivning

Rådgivning kan hjälpa både patienten och hans vårdgivare. Det kan vara fysiskt och känslomässigt utmanande att ta hand om ett barn som har Rett syndrom. Att prata med en terapeut eller rådgivare kan hjälpa till med detta.

7. Kirurgisk intervention

Vid allvarlig skolios kan patienten behöva korrigera via kirurgi.

Vad är livslängden för ett barn som lider av Rett-syndromet?

Prognosen för pojkar som drabbats av Rett syndrom kan vara grymt eftersom de inte överlever efter barns ålder. De flesta Rett syndrom pojkar dör i livmodern. Flickor med "Rett syndrom" kan dock leva upp till 40 år eller mer trots symtomen, om de är försedda med korrekt vård, terapi och medicinsk hjälp.

Kan det förebyggas?

Det finns inget sätt att förhindra Rett syndrom eftersom detta är en sjukdom som orsakas av att X-kromosomen plötsligt muterar. Det är dock klokt att gå till genetisk rådgivning innan du försöker bli gravid, om du har nära släktingar som drabbats av Rett syndrom, eftersom det kan vara ärftligt från moderen i mycket sällsynta fall.

Utsikterna för Rett-syndromet

Trots svårighetsgraden av symtomen, kan de flesta tjejer som har Rett syndrom kunna leva i medelåldern och bortom. Eftersom detta är ett sällsynt neurologiskt tillstånd är inte mycket känt om dess långsiktiga utsikter. Även om det finns några som kunde leva i 40 eller 50 år. Men inget kan sägas säkert.

Medan det inte finns botemedel mot Rett syndrom hos barn, är allt du kan göra, se till att du gör ditt bästa för att låta ditt barn ha ett uppfyllande liv.