Screening och diagnostiska test under graviditet för fosterskador

Innehåll:

I den här artikeln

• Varför görs prenatal screening för födelsebortfall?
• Prenatal Screening Tests
• Prenatal Diagnostic Test

Efter att ha blivit gravid kan det hända att många frågor finns i ditt huvud. Kommer barnet att bli okej? Om det finns en historia av kromosomala avvikelser i familjen eller om du är äldre än trettiofem kan du vara mer oroad. Detta leder till den uppenbara frågan: Hur upptäcker man fosterskador under graviditeten?

Den goda nyheten är att det här är möjligt med hjälp av ett tvåkantigt tillvägagångssätt: screening och diagnostiska test.

Varför görs prenatal screening för födelsebortfall?

Prenatal screening görs för att kontrollera om fostret riskerar att utveckla någon genetisk abnormitet. Dessa tester är icke-invasiva och tar inte mycket tid att få gjort. Diagnostiska testerna å andra sidan har vissa risker och är invasiva vilket gör att screening är den första vägen för undersökning. Om resultaten är positiva kan diagnosprovet övervägas som kan bekräfta födelsekursen.

Prenatal Screening Tests

Screeningstesterna måste ske under första och andra terminen.

I första trimestern

Testet under första trimestern kan ske mellan den nionde och trettonde veckan. Några av testen inkluderar:

1. Blodetest

Du kommer att behöva genomgå ett enkelt blodprov som analyserar komponenter i ditt blod, såsom gratis B-HCG och PAPP-A (plasma Protein A). Dessa är båda biokemiska markörer som hjälper till att skärpa ett foster som är i riskzonen för Downs syndrom, Patau syndrom och Edward Syndrome.

2. Nuchal Transparency

I detta test används en ultraljud för att observera samlingen av vätska på baksidan av fostrets hals. En ökad tjocklek innebär att fostret löper risk för trisomi 21 och andra genetiska avvikelser. Studier har visat att denna metod för screening har en åttio procent detekteringshastighet med en fem procent chans av en falsk positiv. Detta ökar till nittio procent om det ovan nämnda blodprovet utförs också.

Ovannämnda tester är inte bara användbara vid detektering av genetiska avvikelser utan förutse andra graviditetsrelaterade komplikationer också. Till exempel är låg PAAP-A i moderen associerad med preeklampsi, spädbarnsdöd och intrauterina tillväxtrestriktioner.

I Second Trimester

En kombination av tester tas under andra trimestern och kallas kollektivt som Quad-markertestet. Det mäter nivåerna av fyra biomarkörer som hjälper till att avslöja risken för fostret för att ha kromosomala avvikelser. Testet under andra trimestern kan ske mellan 14 och 18: ^e veckan. En förlängning upp till 22: ^e veckan är emellertid också acceptabel.

1. Alpha-Fetoprotein

Detta analyserar närvaron av plasmaprotein som produceras i fostrets lever, känd som alfa-fetoprotein (AFP). Kvinnor med höga nivåer av proteinet har spädbarn som har en ökad risk för neurala defekter som spina bifida och anencefali. De med låga nivåer av AFP, å andra sidan, har en högre risk att bära barn med Downs syndrom. Detta test bör dock utföras med andra test och självständigt får inte måla en korrekt bild.

2. Mänskligt koriongonadotropin

Detta produceras i placentan. De som har förhöjda nivåer av samma kommer sannolikt att få en baby med Downs syndrom.

3. Estriol

Detta är den typ av östrogen som produceras av både fostret och placentan. Onormala nivåer av samma som finns i testet kan innebära att fostret har en ökad risk att ha Down syndrom, Edward syndrom eller någon annan genetisk abnormitet.

4. Inhibin-A

Detta är ett hormon som finns i placentan. Studier har visat att detekteringsgraden av Downs syndrom och andra kromosomala abnormiteter har förbättrats dramatiskt genom mätning av detta hormon. Du kan också välja att ta den första och andra trimestern test tillsammans som kallas det integrerade screeningtestet.

Prenatal Diagnostic Test

Diagnostiserande fosterskador sker genom en elimineringsprocess. Även om screeningprocessen är över, finns det alltid chans att det är falskt positivt. Dessutom är de diagnostiska testerna i allmänhet invasiva och även riskfyllda i vissa fall. Därför görs diagnostiska tester endast om screeningtesten visar en måttlig till hög risk.

I första trimestern

Hur tidigt kan fosterskador upptäckas? Det är en bra fråga. Undersökningen utförs mellan den 10: ^e och 13: ^e graviditeten och är den tidigaste tiden där du kan upptäcka en fosterskada med säkerhet.

1. Chorionic Villus Provtagning

För detta test tas ett prov av Chorionic Villus som finns i placentan. De är utsprång i moderkakan och är unika eftersom de innehåller liknande gener som fostrets. Det används för att detektera kromosomala abnormiteter som Downs syndrom eller till och med cystisk fibros. Det kan emellertid inte hjälpa till att upptäcka neuralrörsdefekter. Några av de risker som accentueras på grund av detta diagnostiska test inkluderar missfall, infektion eller defekter i barnens tår och fingrar. Detta test är korrekt men visar ibland en falskt positiv. Dessutom är resultaten ibland oklara, och amniocentes behövs för ytterligare förtydligande. Resultatiden är variabel och kan ta några dagar eller till och med ett par veckor.

I Second Trimester

Medan kororisk villusprovtagning kanske är ett sätt att gå om det, kan det inte upptäcka alla fosterskador. Dessutom, om ditt livmoder lutas bakåt och placentan finns också på baksidan av livmodern, är ett Chorionic test avskräckt. Slutligen, om din screening har återställts positivt efter 13 veckor, kan du prova nedanstående test. Medan Amniocentesis görs under 15 och 18: ^e veckan kan ultraljudet ske mellan 18 och 20: ^e veckan.

1. Amniocentes

Fostervätskan innehåller ett ämne som heter alpha-fetoprotein eller AFP. En nål införs i livmodern genom buken. Nu avlägsnas och analyseras mindre än trettio milliliter fostervätska som omger fostret. Detta test är användbart vid detektering av Downs syndrom, muskeldystrofi, spina bifida och sicklecellsjukdom. Den har en precisionsgrad på 99, 4 procent och det finns risk för att 1 av 200 kvinnor har missfall efter provet. Du kommer att få resultaten inom tre veckor.

2. Nivå 2 Ultraljud

Denna form av ultraljud liknar en vanlig ultraljud, men resultaten är mer riktade. Fokus kommer att vara på specifika områden som hjärnan, hjärtat och andra organ. Detta används för att upptäcka Downs syndrom och är icke-invasiv till skillnad från Amniocentesis och Chorionic Villus Sampling. Resultaten kommer att tas emot när ultraljudet är klart.

Amniocentesis och Chorionic villus provtagning är båda invasiva, och du får inte göra någon ansträngning efter testet, åtminstone i några dagar.

Det är ditt val att ta någon av testen. Men de flesta obstetrikare säger att det är bättre att ta provet så att rädslan och ångestet om fosterskador är ute i ditt sinne.