Thalassemia i graviditet - En översikt

Innehåll:

I den här artikeln

• Vad är Thalassemia?
• Typer av thalassemi
• Vad orsakar Thalassemia under graviditeten?
• Hur man vet om du har Thalassemia?
• Hur man vet om din ofödda baby har thalassemi?
• Hur påverkar Thalassemia graviditeten och barnets födelse?
• Behandling
• Kommer din baby att ha thalassemi?

Om du har några genetiska störningar är det troligt att du kan skicka den vidare till din bebis. Thalassemia är en sådan genetisk störning som du kan överföra till din bebis. Thalassemi i graviditeten kan innebära vissa allvarliga komplikationer. Vi kommer att diskutera i detalj hur du effektivt kan hantera din graviditet om du har thalassemi.

Vad är Thalassemia?

Hemoglobin är ett järnrikt protein som finns i våra röda blodkroppar. Detta protein måste transportera syre till olika delar av kroppen och bära koldioxid som utvisas från lungorna. Thalassemia är en genetisk blodsjukdom som hämmar den hälsosamma produktionen av hemoglobin av vår kropp. Detta fel kan orsaka allvarliga fall av anemi. Dessa onormala eller deformerade gener kan överföras från föräldrarna till sina barn.

Om du är gravid bör du kontakta din läkare för att veta mer om thalassemi och graviditet.

Typer av thalassemi

Hemoglobin i vårt blod består av matchande proteinkedjor, alfakedjor och betakedjor. Svårighetsgraden eller omfattningen av komplikationer associerade med thalassemi varierar beroende på antalet muterade gener i dessa proteinkedjor. De två huvudtyperna av talassemi är alfa- och beta-talassemi.

Alfa-thalassemi

Alfa-thalassemi uppträder när det finns genmutation i alfa-proteinkedjorna. Detta kan hända på följande sätt:

• I ett fall där endast en gen påverkas eller muteras: Inte mycket väsentliga symptom kan märkas.
• I ett fall där två gener är muterade: Mild anemi kan ses, detta tillstånd är också känt som talassemi egenskap.
• I ett fall där tre gener är muterade: Det kan leda till hemoglobin H eller HbH-störning. Detta tillstånd kräver en regelbunden blodtransfusion för att hantera det allvarliga fallet av anemi.
• I ett fall där alla fyra generna är muterade: Detta kan orsaka ett livshotande tillstånd som kallas alfa-thalassemia major eller Hb Barts syndrom. Spädbarn som drabbas av denna genetiska sjukdom överlever sällan graviditet eller födsel.

Beta-thalassemi

Beta-thalassemi resulterar från en genmutation i beta-proteinkedjorna. Denna genmutation kan uppträda på följande sätt:

• I ett fall där en gen är muterad: Denna mutation kan orsaka mild (thalassemi egenskap) samt svåra (thalassemia intermedia) fall av anemi.
• I ett fall där mutationen förekommer i båda generna: Denna mutation orsakar ett allvarligt tillstånd som kallas beta-thalassemi major eller Cooleys anemi.

Undertyper

Alfa och Beta-talassemi har vidare kategoriserats i två underkategorier:

Thalassemia Minor

När de defekterade generna ärvaftas eller överförs endast från en enda förälder, kan du ha ett tillstånd som kallas thalassemia minor. Människor som har detta tillstånd kallas sjukdomsbäraren. Om du har detta tillstånd kan du inte ha några hälsokomplikationer, men du kan överföra den här defekterade genen till din bebis.

Thalassemia Major

När de defekterade generna ärva från båda föräldrarna, kan det leda till ett livshotande tillstånd som kallas beta-thalassemi major. Thalassemia major orsakar allvarliga komplikationer hos ofödda barn. De flesta barn med alfa-thalassemi större gör det inte upp till graviditeten eller födelsen. Beta thalassemia major är vanligare hos spädbarn och barn än alfa-thalassemi major.

Vad orsakar Thalassemia under graviditeten?

Du kan få thalassemi under graviditet i följande fall:

• Du får ärva den defekta genen från någon av dina föräldrar.
• Du får ärva de deformerade generna från båda dina föräldrar.
• Du är mer benägna att ärva de defekterade generna om du tillhör asiatiska, afrikanska, medelstora eller medelhavs etniciteter.

Hur man vet om du har Thalassemia?

Följande punkter kan hjälpa dig att veta om du har thalassemi under graviditeten:

• Du kan redan vara på medicinering och behandling om du lider av ett allvarligt fall av thalassemi.
• Din läkare kan ordinera dig blodprov under ditt första antatalsbesök. Dessa tester inkluderar också thalassemi-test under graviditeten.
• Du får få blodprov som görs för dig och din partner innan du blir gravid, för att veta om du eller din partner har thalassemi.
• Du kanske inte vet att du lider av thalassemi om du har alfa eller beta mindre talassemi, dina blodprov hjälper dig att bestämma det.

Hur man vet om din ofödda baby har thalassemi?

Thalassemia är en ärftlig sjukdom, därför om du eller din partner eller båda har thalassemi; Det finns en stor möjlighet att ditt ofödda barn kan få det också.

Om en enda förälder är en defekt genbärare, är chansen att det ofödda barnet får den här genen en i två. Om båda föräldrarna har deformerade genbärare, då har barnet följande chanser att erhålla thalassemi:

• 25% chans att din baby har ett allvarligt fall av thalassemi
• 25% chans att ditt barn inte är bäraren eller har någon associerad sjukdom
• 50% chans att din baby är en asymptomatisk bärare

I ett fall där du eller din partner har thalassemi-egenskap kan följande läkemedel ordineras av din läkare för prenatal diagnos av thalassemi:

• Din läkare kan testa din fostervätska efter femton veckor av graviditeten. Detta test för att kontrollera fostervätskan runt barnet är känt som amniocentes.
• Din läkare kan ta ett urval av din placenta vid ungefär elva till fjorton veckor av graviditeten. Placentan är tagen för DNA-testning och detta test är känt som chorionvillus.
• Din läkare kan göra blodprov från fostret. Detta test kan göras runt arton till tjugoåtta veckor av graviditet. Blodet för navelsträngen tas för testning.

I ett fall där det ofödda barnet diagnostiseras med alfa-thalassemi-huvudet, är det mycket svaga chanser att överleva. Läkaren kan rekommendera att avsluta graviditeten, eftersom barnet kanske inte uppehåller sig till leverans eller födelse.

Hur påverkar Thalassemia graviditeten och barnets födelse?

Om du har thalassemi, kommer du att övervakas noggrant av din barnmorska och läkare under hela graviditeten. Din läkare kan ordinera dig folsyra eftersom det skulle minska risken för att ditt barn får neuralrörsdefekter (spina bifida). Doseringen kan variera beroende på ditt tillstånd.

Om du är beta-thalassemi-mindre kan din läkare hålla en vanlig flik på dina järnnivåer i kroppen. Du kan vara ordinerad järntablett för att fylla på kroppens järnbehov under graviditeten.

Om du är alfa-thalassemi mindre kan du få ett lätt eller allvarligt fall av anemi. Du kan kräva en blodtransfusion för att avvärja anemi.

Om du är beta-thalassemi större kan du få svåra komplikationer vid graviditeten. Du kan kräva kontinuerlig övervakning, medicinering och blodtransfusion för att upprätthålla en hälsosam graviditet.

Thalassemi kan orsaka komplikationer vid födseln. Därför rekommenderas att gå in för sjukhusleverans. Om du är beta-thalassemi större, vilket kan påverka dina ben svårt vaginal leverans kan inte bli möjlig och kan kräva en c-sektion på sjukhuset.

Behandling

Behandlingsalternativen för thalassemi varierar beroende på svårighetsgraden och komplexiteten i varje enskilt fall. Men följande är några av de vanliga behandlingsalternativen som du kan föreslå av din läkare:

• Du kan bli ordinerad tillskott och läkemedel
• Du kan få råd om blodtransfusion
• Du kan rekommenderas att gå in för benmärgstransplantation
• Du kan bli underrättad om operation (i allvarliga fall) för att ta bort gallblåsan eller mjälten

Kommer din baby att ha thalassemi?

Så här vet du om din baby ska få thalassemi eller inte:

1. Om du eller din make är thalassemia mindre: Det finns lika stora chanser att ditt barn antingen ärva dina defekterade gener eller att din baby inte får ärva de defekterna generna alls. Dock kommer din baby inte att bli thalassemia major i detta fall.
2. Om du och din make både är thalassemia minor: Chanserna är en i fyra, att din baby inte ärver de överkomna generna alls. Även om din baby har samma mängd chanser att födas med thalassemia major. Men chansen är en i två att din baby är född med thalassemia minor.

Ovannämnda möjligheter förblir samma i varje fall av graviditet, av samma par. Det betyder oavsett hur många barn samma par har, de ovan nämnda möjligheterna gäller i varje enskilt fall.

Om dina graviditetstester visar att du har thalassemi kan du behöva genomgå olika andra tester för att bestämma förekomst av denna genetiska störning hos ditt ofödda barn. Om det konstateras att ditt ofödda barn påverkas av thalassemi, kan din läkare råda dig att gå in för genetisk rådgivning. Rådgivaren hjälper dig att förstå din situation och rekommenderar även olika behandlingsalternativ som du kan överväga. Den snabba och aktuella åtgärden kommer att avvärja allvarlig komplikation som kan uppstå på grund av denna genetiska störning.