Blueprint för screeningförsök avslöjade: vad skulle föräldrar behöva veta

Innehåll:

Forskarna planerar att skärma tusentals par för 500 svåra genetiska förhållanden som riskerar att passera på sina barn har officiellt lanserat landmärkeförsöket som skulle kunna förändra hur Worldns planerar att starta sina familjer.

Den första detaljerade planen för Mackenzies uppdragsrapporteringsprov blev släppt denna månad och avslöja hur den treåriga rättegången kommer att fungera och vilka alternativ som kommer att bli för par som upptäcker sina framtida barn får en en-i-fyra chans att ärva en allvarlig eller dödligt genetiskt tillstånd.

Från en enkel munpinne eller blodprov kommer 10 000 par som tänker på att ha en bebis eller i de tidiga stadierna av graviditeten screening för ungefär 500 svåra eller dödliga recessiva X-kromosombundna genmutationer.

Läkare, obstetrikare, barnmorskor, genetiker och genetiska rådgivare kommer att börja rekrytera par i slutet av 2019 från specifika platser i alla stater och territorier. Par kan endast ingå i hälsovårdspersonal som är involverade i studien.

Projektet kommer att drivas av det nationella forskningsnätet Worldn Genomics Health Alliance i samarbete med University of NSW i Sydney, Murdoch Children's Research Institute i Melbourne och University of Western World i Perth.

De Sydney-platser som är involverade i rättegången inkluderar Royal Hospital for Women, RPA, Nepean, Liverpool, Westmead och Blacktown Hospital.

Par testas för att se om de är bärare för spinal muskelatrofi (SMA), cystisk fibros och bräckligt X-syndrom. Forskarna arbetade för att slutföra de andra "ultra-sällsynta" villkoren som kommer att inkluderas från en originallista med 3000 gener.

Alla par kommer att erbjudas information och stöd för att hjälpa dem att avgöra huruvida testet ska utföras eller inte, om de upptäcker att de båda är bärare.

Par som har en hög chans att få ett barn med ett av villkoren kommer att ha fri tillgång till en cykel av implantationsgenetisk diagnos, där de kan välja att genomgå IVF och få sina embryon testade för de genetiska förhållandena.

Gravida kvinnor funnit att ha samma mutation kan välja ytterligare test inklusive amniocentes och kan överväga avslutning.

Berörda par kan välja att bli gravida utan IVF och genomgå prenatal testning eller välja att testa sitt barn vid födseln. För vissa av dessa villkor kan tidig diagnos leda till bättre behandlingar och livskvalitet.

Andra par kan välja att använda donorägg, sperma eller embryo. De kan anta eller välja att inte ha barn.

Det uppskattas att alla bär tre till fem recessiva gener för allvarliga förhållanden. Det är bara när båda föräldrarna har samma mutation att deras barn har en en-i-fyra chans att utveckla motsvarande genetiska tillstånd och en i två chanser att deras barn kommer att vara bärare.

Par kommer bara att få veta att de har en genetisk mutation om båda individerna har samma mutation för ett av villkoren - ungefär 1 procent av alla par testas, men vissa forskare misstänker att det kan vara så hög som 3 procent.

Rättegången kommer att ledas av professor Kirk vid UNSW, professor Nigel Liang vid UWA och professor Martin Delatycki vid Murdoch Children's Research Institute och en styrgrupp av cirka 45 kliniker, forskare, genetiska rådgivare och patologer över hela världen.

Professor Kirk sade att projektet skulle ge par informationen och alternativen, inklusive bättre tillgång till behandling och stöd, vilket skulle göra skillnad för livet för tusentals framtida familjer.

"En del av mitt jobb är att prata med par vars barn har dessa förutsättningar. Att göra något riktigt konkret mot en framtid där människor som jag inte behöver bryta hemska nyheter så är en enorm sak, " sa Kirk Kirk.

Projektet kallades "Mackenzies uppdrag" av hälsominister Greg Hunt till ära för Rachael och Jonathan Casellas babyflicka Mackenzie som diagnostiserades med SMA1 och dog i oktober 2017 vid sju månader gammal.

"Efter Mackenzies diagnos visste vi att vi inte kunde ändra vår familj framtid men vi kunde sluta att hända med andra familjer", sa Casella.

"För att ha detta pilotprojekt för bärare som heter vår dotter ger oss sådan stolthet. att veta att hon kommer att leva vidare genom detta arv betyder allt för oss ", sa hon.

Försöket är utformat för att testa lönsamheten hos ett befolkningsövergripande reproduktionsbärande screeningsprogram inbäddat inom världens hälsovårdssystem. Forskarna kommer att utvärdera sin kostnadseffektivitet, den psykologiska inverkan, etik och potentiella hinder för screening.

Mackenzies uppdrag är en del av WorldN Genomics Health Futures Mission för 500 miljoner dollar - den största investeringen av den federala regeringens Medical Research Future Fund.

Mr Hunt har sagt att han vill ha förhandsgranskning av bärare för att få tillgång till alla som vill vara föräldrar som vill ha det så att de kan göra informerade reproduktiva val.