Bräckligt X-syndrom hos småbarn

Innehåll:

I den här artikeln

• Orsaker till bräckligt X-syndrom hos småbarn - Vad du behöver veta
• Vad är symtomen på bräckligt-X-syndrom hos småbarn - Tecken på att se upp för
• Diagnos av bräckligt X-syndrom - Hur man bekräftar
• Behandling av bräckligt X-syndrom hos småbarn - Vad ska man göra

Föräldrar måste vara medvetna om de olika utvecklingsproblemen som de små står inför, en av dessa är det ömtåliga X-syndromet. Ta reda på vad symtomen på Bräckligt X-syndrom är och vad du ska göra.

Bräckligt X-syndrom är en genetisk störning som vanligtvis ärvt. Detta syndrom påverkar utvecklingen av ett barn, särskilt hans beteende eller hans lärande förmåga. Ett barn som lider av detta problem visar en skillnad i fysisk utveckling och finner det svårt att kommunicera. Barnet kan också vara känsligt för högt ljud och starkt ljus.

Orsaker till bräckligt X-syndrom hos småbarn - Vad du behöver veta

Bräckligt X-syndrom är en ärftlig störning och är associerad med en variation i FMR1-genen som finns i X-kromosomen. Vid dessa mutationer misslyckas kroppen med att producera bräckligt mental retardationsprotein (FMRP), vilket är extremt användbart vid barnets övergripande utveckling. Bristen på detta protein kan orsaka bräckligt X-syndrom hos småbarn. Det finns ett antal skäl som påverkar produktionen av detta protein. Dessa inkluderar:

• Storleken på variationen i cellerna
• Antal celler som påverkas
• Kön av personen

Emellertid är Fragile-X syndrom inte mycket utbredd. Studier visar att 1 av 4000 män och 1 av 8000 kvinnor drabbas av detta.

Vad är symtomen på bräckligt-X-syndrom hos småbarn - Tecken på att se upp för

När det gäller att leta efter symptom på bräcklig-X-syndrom har man sett att tjejer har mildare symtom än pojkar. Även dessa symtom kan variera från en person till en annan. Det finns emellertid vissa effekter av bräckligt-X-syndrom hos en 12 månader gammal bebis och äldre barn som är ganska vanliga.

• Inlärningssvårigheter
• Uppmärksamhetsstörning
• hyperaktivitet
• Rädsla för främlingar och nya platser
• Problem med att tala tydligt och flytande
• Känslighet mot ljud och starkt ljus

Med ålder kan småbarn som lider av detta syndrom också utveckla vissa fysiska attribut som en framträdande panna, stora öron och ett smalt ansikte.

Diagnos av bräckligt X-syndrom - Hur man bekräftar

För att diagnostisera ett barn med Fragile-X syndrom, utför läkare vanligtvis ett blodprov. Vid mödrar som uppvisar mutationer av FMR1 kan ett prenataltest bidra till att bekräfta om dessa mutationer har vidarebefordrats till det ofödda barnet. Testerna inkluderar:

• Amniocentesis-I detta härledas och testas ett prov av fostervätskan.
• Chorionic Villus- I detta test skrapar läkarna några celler från placentan för att testa dem.

Behandling av bräckligt X-syndrom hos småbarn - Vad ska man göra

Tyvärr finns det inget specifikt sätt att helt behandla ett barn som lider av detta syndrom. Men du kan definitivt minimera symtomen med medicinering. Läkare har visat att barn som får rätt utbildning, sjukvård och terapi faktiskt kan leda ett normalt liv och behärska olika färdigheter.

Återigen har medicinska experter påpekat att tidigt medicinsk ingrepp är det bästa sättet att lindra symptomen på bräcklig-X-syndrom hos en 12 månader gammal bebis eller en äldre barn. Se upp för symptomen i samband med detta syndrom. Rusa din lilla till läkaren om du upptäcker något fel.