Icke-invasiv prenatal testning (NIPT)

Innehåll:

I den här artikeln

• Vad är NIPT?
• Vad gör NIPT-skärmen för?
• Vem ska göra NIPT-test?
• När är NIPT normalt gjort?
• Hur är NIPT-test annorlunda än det kombinerade / fyrdubbla testet?
• Hur fungerar det icke-invasiva prenataltestet?
• Risker associerade med prenatal cellfri DNA-screening
• Vad om NIPT-testens noggrannhet?
• Vad om resultaten av NIPT?

När du besöker din läkare under de första dagarna av din graviditet får du en lista över prenatala tester som måste utföras på olika stadier. Dessa tester ger läkare den viktigaste informationen om din hälsa och din ofödda bebis. Detta kan hjälpa till att upptäcka problem som genetiska störningar och fosterskador för att hjälpa dig att planera hälsovårdskrav om det finns några. Blod- och urintester, liksom ultraljud, är oftast föreslagna.

Vad är NIPT?

Också kallad cellfri DNA-screening, icke-invasiv prenatal testning (NIPT) är ett blodprov som tittar på DNA i barnets placenta för att avgöra om det finns en ökad risk för att du föder ett barn med en genetisk störning. Fördelen med NIPT över andra test är att det kan ske tidigt under graviditeten och är korrekt jämfört med andra screeningtest. Det är också mer känsligt och specifikt än en hel del andra första och andra trimesterns screenings.

Vad gör NIPT-skärmen för?

NIPT hjälper till att upptäcka Downs syndrom, Edwards syndrom och Patau syndrom, även känt som Trisomy 21, Trisomy 18 respektive Trisomy 13. Det kan också ange barnets kön och Rh blodtyp.

Vem ska göra NIPT-test?

Tidigare rekommenderades det endast för gravida kvinnor som hade hög risk att föda barn med kromosomala abnormiteter. Detta inkluderar kvinnor i åldrarna 35 år eller äldre, de med ett äldre barn som har genetiska störningar och kvinnor med en historia om genetiska problem. Det föreslås också att de som är bärare av X-länkade recessiva störningar som hemofili eller Duchennes muskeldystrofi testas. Om du har en Rh-negativ blodtyp kan det här testet också avgöra om barnet har samma Rh-faktor eller inte. Om inte, måste åtgärder vidtas för att säkerställa en smidig leverans i vissa fall. Nuförtiden ska beslutet att testa tas av dig och din läkare.

När är NIPT normalt gjort?

Detta test är gjort när du är tio veckor gravid eller senare och resultaten är kända inom cirka två veckor. Det rekommenderas inte för fall där fetala anomalier kan upptäckas på ultraljud eller för genetiska anomalier som inte kommer att upptäckas av NIPT.

Hur är NIPT-test annorlunda än det kombinerade / fyrdubbla testet?

I båda dessa test tas ett prov av moderns blod för analys. Medan NIPT tittar på det cellfria DNA i moderns blod är den kombinerade och fyrdubbla testkontrollen moderns hormonnivåer. Med tanke på dess noggrannhetsnivå anses NIPT vara ett bättre verktyg för att utvärdera chanserna att barnet har Downs syndrom än de andra två.

Hur fungerar det icke-invasiva prenataltestet?

NIPT tar hänsyn till det faktum att kromosomer kommer i par, men de med Downs syndrom kommer att ha en extra kopia av kromosom 21. I Edwards syndrom är det en extra kopia av kromosom 18 medan de med Patau syndrom kommer att ha en extra kopia av kromosom 13.

Risker associerade med prenatal cellfri DNA-screening

Det finns inga risker med prenatal cellfri DNA-screening. Genom att göra detta test kan du undvika några andra invasiva tester som kan sätta din graviditet i risker som amniocentes och chorionic villus sampling (CVS).

Vad om NIPT-testens noggrannhet?

Detta test kan förutsäga med 97% till 99% noggrannhet om ditt barn är i riskzonen för tre av de vanligaste genetiska förhållandena. Orsakerna till felaktigheten av både positiva och negativa resultat är följande:

Orsaker till falska positiva egenskaper:

Detta kan hända på grund av "försvinnande tvilling syndrom", och en skanning kan hjälpa till att avgöra om så är fallet. En falsk positiv kan också bero på något problem som finns i moderen snarare än barnet eller orsakad av närvaron av en abnorm celllinje i moderkakan men inte i barnet.

Orsaker till falska negativ:

Om mängden fetalt DNA som finns i provet är för litet kan det resultera i en falsk negativ. En onormal celllinje som endast är närvarande i barnet, inte i moderkakan, kan resultera i en falsk negativ. Tekniska problem kan också ge en falsk negativ.

Även när mamman bär tvillingar eller multiplar kan resultatet av NIPT inte vara klart klippt eftersom det kan vara svårt att veta vilken av fostren som påverkas utan en individuell amniocentes för var och en.

Vad om resultaten av NIPT?

Villkoren som används vid rapportering av resultaten varierar beroende på det lab som gör testningen. Men vanligtvis är resultaten av en icke-invasiv prenatal screening sannolikt positiv, negativ eller otillräcklig. Här är vad som betyder:

Positiv :
En viss typ av abnormitet är närvarande, och du kan behöva få ytterligare invasiv testning gjort. Det kan innebära amniocentes eller CVS.

Negativ :
Mycket osannolikt att det finns någon form av kromosomal eller genetisk fråga.

Inconclusive :
Endast ungefär 4% av alla NIPT-tester visar sig vara otillräckliga. Detta kan hända när det finns en liten mängd fetalt DNA närvarande i provet. NIPT kan behöva upprepas.

Om testen visar att barnet är Rh-negativt, behöver man inte göra någonting. Men om barnet visar sig vara positivt, måste din graviditet övervakas noggrant beroende på din hälsa och andra faktorer. Baserat på resultaten från din NIPT samt resultat av eventuella första trimesterns ultraljud eller nuchal translucenssökning, kan din läkare rekommendera ytterligare testning.

Det är naturligt att känna sig orolig och oroad över NIPT och dess resultat, speciellt om det visar sig att ditt barn kan ha någon form av kromosomal tillstånd. Kromosomala abnormiteter kan inte åtgärdas eller behandlas. Att prata med din läkare och en genetisk rådgivare kan hjälpa dig att få svar och besluta om framtida handlingsåtgärder för att anta.

Varning:

Denna information är bara en guide och inte en ersättning för medicinsk rådgivning från en kvalificerad proffs.