Progeri - Orsaker, symtom, behandling och mer

Innehåll:

I den här artikeln

• Vad är Progeria?
• Typer av Progeriasyndrom
• Orsaker till progeri
• Progeria Symptom
• Diagnos
• komplikationer
• Progerierapi
• Huskurer
• Utsikter för personer med progeri
• När ska du ringa doktorn?

Progeri är ett tillstånd som är mycket sällsynt och händer med cirka 1 av var fjärde till åtta miljoner nya födda. Man tror att vid varje given tillfälle kommer cirka 200 till 250 barn runt om i världen att bo med Progeria. Barn med Progeri, på grund av snabb åldrande, tenderar att se ut som om de är helt åldrade även i åldern 10 år och också lider av åldersrelaterade medicinska tillstånd.

Medan det inte finns något botemedel för tillståndet, kan korrekt medicinering och vård lindra symtomen på tillståndet och fördröja även tillståndets progression ytterligare.

Vad är Progeria?

Progeria, även känd som Hutchinson Gilford Progeria Syndrome , är en mycket sällsynt genetisk störning som orsakar snabb för tidig åldrande hos nyfödda. Uppkomsten av HGPS är vanligen omkring 18-24 månader. Barn som är födda med denna progressiva sjukdom framträder normalt vid födseln och börjar bara visa symptom kring 18 månader. Det är inte ärft eller gått ner från familjerna.

Typer av Progeriasyndrom

Den vanligaste typen av Progeria är Hutchinson Gilford Progeria Syndrome som presenterar hos barn i åldern ett till två år.

Det finns en annan typ av Progeriasyndrom som kallas Wiedemann-Rautenstrauch syndromet, som presenterar hos spädbarn när det fortfarande finns livmoderhals.

Progeri som har senare ålder, någonstans under tonåren, heter Werner syndrom. Människor med detta syndrom kan leva upp till 40-50 år.

Det finns också en annan typ av Progeria som uppstår tillsammans med dvärgism eller andra onormala tillväxtfunktioner och kallas Hallerman-Streiff-François syndrom.

Orsaker till progeri

Progeri orsakas på grund av en genetisk mutation i den nyfödda LMNA-genen. LMNA-genen är ansvarig för att göra proteiner till stöd för kärnans struktur. På grund av genetisk mutation gör LMNA ett protein som heter progerin, vilket enkelt bryter ner celler och gör dem instabila. Detta avbryter snabb åldrande hos barn med HGPS.

Progeria Symptom

Symptom på Progeri är synlig och lätt identifierad. De förekommer emellertid inte vid födseln och endast under ytan under barnets första eller andra år. Några av Progerias symptom är:

• Stuntad tillväxt eller tillväxtfel under det första året
• Förlust av ögonbryn och ögonfransar
• Baldness eller förlust av hår
• Rynkt ansikte
• Synliga blodkärl i hårbotten och ansiktet
• Makrocephaly eller ett stort huvud i jämförelse med ansiktsstorleken
• Tunn hud som är synligt torr och skalig
• Liten käke och tunna läppar
• Ljus röst
• Framstående, utskjutande ögon och oförmåga att helt stänga ögonlocken
• Stela leder
• Förlust av kroppsfett och muskel
• Öron som sticker ut

Diagnos

Det är troligt att läkaren kommer att identifiera störningen genom att titta på barnet. En fysisk undersökning kommer dock att utföras och visionen och hörseln kontrolleras tillsammans med mätning av puls och blodtryck hos barnet. Höjd och vikt tas också för att jämföra med normal höjd och vikt vid den åldern.

Om Progeria misstänks utförs en serie laboratorietester för att bekräfta tillståndet, inklusive test för att mäta insulinresistens och kolesterol och triglyceridnivåer. Blodtest och genetisk testning kan också detektera mutationen i LMNA-genen.

komplikationer

Komplikationer av Progeria inkluderar sjukdomar som vanligtvis följer med ålderdom

• Kardiovaskulära sjukdomar och hjärtsjukdomar (hjärtinfarkt)
• Cerebrovaskulära problem som stroke
• Sklerodermi, ett tillstånd där bindväven blir tät och hård
• Hörselförlust till viss del
• Fördröjd tandbildning
• Extremt bräckliga ben och en onormal skelettstruktur
• Insulinresistens
• Hip dislokation
• Grå starr
• Akut artritiska episoder
• osteoporos
• åderförkalkning

Progerierapi

Medan det inte finns några Progeria botemedel eller behandlingar, kan barn få behandlingar för deras symptom. Dessa kan innefatta mediciner för att sänka blodkolesterol och förhindra bildandet av blodproppar. En recept på aspirin kan ges för daglig intag i låga doser för att förhindra hjärtattacker och stroke.

Eftersom tillväxtfel är ett av de största symptomen, kan tillväxthormon också administreras för att bidra till att bygga barnets höjd och vikt. Om barnet lider av styvhet i lederna, kan fysisk terapi föreslås för att underlätta rörelsen. Också som hjärtsjukdom är en potentiell komplikation, kan vissa barn genomgå operationer som koronar bypass eller angioplastik för att stunt sjukdomsprogressionen.

En typ av cancermedicin som heter farnesyltransferashämmare eller FTI kan ha potential att fixa de skadade cellerna. Forskning görs i detta ljus för att ge mer genomförbara behandlingsalternativ för barn med Progeria.

Huskurer

Progeri är en genetisk störning och det finns inga effektiva hemmetoder för att lindra tillståndet eller symptomen på tillståndet. Här är några sätt att lindra symtomen:

• Det är viktigt att se till att ett barn med Progeria är tillräckligt hydratiserat eftersom de mycket sannolikt kommer att bli dehydratiserade snabbt.
• Små måltider med täta mellanrum är de bästa för att ge dem all den näring de behöver utvecklas.
• Förse dem med mjuka, vadderade skor eller insatser för att lindra eventuellt obehag.

Utsikter för personer med progeri

För barn som lever med Progeria sjukdom är livslängden i genomsnitt ca 13 år. Men vissa kan leva mycket längre, upp till 20 år. Men eftersom Progeria kommer utan botemedel och åtföljs av ett antal medicinska tillstånd, gör det förödelsen dödlig. Många barn som drabbats av Progeria tenderar att lägga sig till hjärtsjukdomar.

När ska du ringa doktorn?

Symptomen på Progeria sjukdom är ganska uttalade. Om du märker dem i ditt barn, kontakta en läkare för att söka en professionell åsikt. Läkaren, som bygger på fysisk undersökning och laboratorietester, kommer att kunna bekräfta din misstanke.

Progeria syndrom är en sjukdom som inte har botemedel just nu. Men med rätt vård och behandlingar kan symtomen avbrytas i viss utsträckning för att hjälpa barnen att leva ett betydligt längre liv. Det finns inga riskfaktorer för Progeria och det är inte något som går ner genetiskt. Om ditt barn lider av Progeria är det bästa sättet att ta hand om sin vård att se till att alla behandlingar administreras i tid och regelbundna besök på läkaren görs för att utesluta eventuella omedelbara komplikationer.