Baby född med extra kromosom eller trisomi - vad betyder det

Innehåll:

I den här artikeln

• Vad betyder det om en baby är född med en extra kromosom
• Orsaker och riskfaktorer för extrakromosom hos spädbarn
• Vad händer om nyfödda har trisomi
• Tecken på trisomi i graviditeten
• Hur diagnostiseras trisomysyndrom
• Vanliga frågor

Som en mamma, försöker du allt i din förmåga att ha en hälsosam graviditet och en hälsosam baby. Det kan dock finnas tider när barnen kan utveckla vissa hälsokomplikationer i moderns livmoder på grund av olika orsaker. Och en sådan komplikation som en baby kan ha är en extra kromosom eller trisomi. Är det ett allvarligt tillstånd och vad betyder det? Tja, om du har dessa frågor i ditt sinne rekommenderar vi att du läser följande artikel för att förstå detta villkor på ett bättre sätt.

Vad betyder det om en baby är född med en extra kromosom

I de flesta fall är en bebis född med 2 exemplar av varje kromosom: en kopia är ärvt från moderen och den andra från fadern. Ibland kan emellertid en biologisk glitch under celldelningen ske, och i stället för 46 kan en baby födas med 47 kromosomer. I vetenskapliga termer kallas detta "trisomy".

I de flesta fall tar naturen hand om situationen, men "avbryter" fostret - det vill säga att en mamma kommer att drabbas av ett naturligt missfall i första trimestern själv. Om det inte händer kan barnet födas med en extra kromosom. Trisomi är vanligast observerad i kromosomnummer 21, ett tillstånd som kallas Downs syndrom. Alla barn som är födda med detta tillstånd kan ha viss grad av mental retardation, men endast 10 procent av barnen kan ha ett allvarligt psykiskt tillstånd. Förutom kromosomnummer 21 kan trisomi också observeras i kromosomnummer 13 (Patau syndrom), 18 (Edwards syndrom), 8 (Warkany syndrom) och 9, som var och en är markerad av en karakteristisk uppsättning symtom - både fysiskt och mentalt . Spädbarn som har trisomi 13 eller 18 lever sällan mer än några veckor eller månader.

Orsaker och riskfaktorer för extrakromosom hos spädbarn

Du kanske undrar som en mamma att det gick fel och varför din bebis har denna abnormitet. Här är anledningarna till att du ska förstå varför ditt barn är i fara:

Orsaker till trisomi

1. Meiosisavvikelse

Meiosis är en speciell typ av celldelning som ger upphov till ägg hos kvinnor och spermier hos män. Både ägg och spermier har endast 23 kromosomer vardera - en kopia av varje kromosom. Men om meiosier går fel kan det resultera i ett ägg eller sperma med en extra kromosom, en saknad kromosom eller extra bitar av några kromosomer.

2. Mitosavvikelse

Det här är den typ av celldelning som låter ditt encelliga embryo utvecklas till en fullt fungerande bebis, innan du ger henne födseln. Mitos uppstår genom livet - det hjälper oss att fylla i döda celler från kroppen. Men om mitos som förekommer hos ett foster går fel vid något tillfälle kan det leda till trisomi.

Riskfaktorer av trisomi

1. Moderens ålder

Om en förväntad mamma är över 35 år, så kommer hennes chanser att föda en baby med trisomiökning. Det beror på att kvinnornas ålder försämras, kvaliteten på hennes ägg försämras, vilket ökar möjligheten att det föreligger kromosomala defekter.

2. Brist på vitamin B

I många trisomy fall har det visat sig att mamman var brist på vitamin B, särskilt folsyra. Detta är en av de främsta anledningarna till att kvinnor sätts på folsyratillskott så fort de blir gravida.

3. Teratogenernas närvaro

Teratogen är något ämne som orsakar skador på ett embryo. Teratogener stör den normala utvecklingen av embryot och kan ge upphov till brister i din bebis. Några kända teratogener är alkohol, rökning, tobak, användning av vissa läkemedel, olagliga droger, bakteriella eller virusinfektioner och strålning.

Vad händer om nyfödda har trisomi

Om din bebis har en extra kromosom, kan det i de flesta fall leda till missfall (även innan barnet utvecklas helt) eller en dödsfall. Om barnet överlever med denna defekt, får hon inte bara en förkortad livslängd, men hon kan också ha olika hälsokomplikationer. Här är några hälsoförhållanden eller sjukdomar med den extra kromosomen som en baby kan ha:

Trisomi 21 - Downs syndrom

Som namnet antyder uppstår denna abnormitet i kromosomnumret 21, och detta är den vanligaste abnormiteten hos en extra kromosom. I ungefär 90 procent av fallen kan barnet få denna abnormitet från moderns sida. Trisomy 21 eller Down syndrom uppstår när en baby föds med en uppsättning av tre 21 kromosomer.

Följande är typerna av Downs syndrom:

• Standard Trisomy 21: Varje cell i kroppen har en extra kopia av kromosomnumret 21. Detta händer som en följd av felaktig meiosi (dvs ägget i sperma har en extra kromosom).
• Mosaic Downs syndrom: Endast vissa celler i kroppen har ett extra kromosomnummer 21. Detta är vanligen ett resultat av felaktig mitos (dvs fostrets utveckling i livmodern).
• Translocation Down Syndrome: Det här händer vanligtvis när extrakroppen av kromosomnummer 21 fäster sig till en annan kromosom i cellen.

En bebis född med Downs syndrom kan ha hindrat mental tillväxt, hjärtfel, förvrängda ansiktsdrag etc.

Trisomy 18 - Edward Syndrome

Barn med denna kromosomala abnormitet har tre kromosomer av nummer 18. Denna abnormitet är uppkallad efter den läkare som först fastställde denna defekt. Barn som bärs till fullfristig graviditet har 50 procent överlevnad, och flickor har bättre överlevnad än pojkar.

Detta syndrom kan inträffa på följande sätt:

• Full trisomi 18: Varje cell i barnets kropp har en extra kromosom.
• Mosaic Trisomy 18: Extra kromosom är endast närvarande i få celler.
• Translokation Trisomi 18: Detta är ett genetiskt tillstånd, och i detta tillstånd kan kromosomerna fästa vid varandra.

Barnet som är född med denna abnormitet kan ha kluven läpp, defekter i vitala organ som njurar eller hjärta, neuralrörsdefekter etc.

Trisomi 13 - Patau syndrom

Trisomi 13 kan bero på glitch i kromosomnummer 13.

Detta villkor kan leda till:

• Neuralrörsdefekter.
• Skull defekter
• Misbildning av könsorgan och hjärna.
• Hjärtstörningar
• Extra tår eller fingrar
• Cleft gom eller läppar

Barn med trisomi 13 eller 18 kan dö strax efter födseln. Men mycket få av dem kan överleva fram till tonåren.

Tecken på trisomi i graviditeten

Vissa tecken på trisomi under graviditeten kan innehålla följande:

• Mindre fostrets rörelse.
• Tillväxten är inte i nivå med graviditetsåldern.
• Placentan är mycket mindre.
• Endast en navelsträngartär kan vara närvarande.
• Mer mängd fostervätska runt fostret.

Hur diagnostiseras trisomysyndrom

Din läkare kan upprätta trisomysyndrom genom någon av följande metoder:

• Test av fostervätska.
• Genom en ultraljudsskanning.
• Screening av mammaserum.
• Testa provet av cellen från korionvävnaden eller CVS.
• NIPT eller icke-invasiv prenatal testning av det fosterala DNA.
• Testa barnets blod efter födseln.
• Test av blod i första och andra trimestern.
• Tillsammans med ett blodprov studerar du även nacken och baksidan av barnet i en ultraljudsskanning.
• Genetisk rådgivning av kvinnor som är över 35 år.

Vanliga frågor

Här är svar på några vanliga frågor om barn födda med extra kromosom:

1. Kan en extra sexkromosom leda till några störningar?

Ja, sexkromosomer kan leda till vissa komplikationer, men dessa är mindre allvarliga än de som orsakas av kromosom utan chromosom. Några av de störningar som kan uppstå innefattar XYY-syndrom, Klinefelter-syndromet (XXY) eller Triple X-syndromet.

2. Kan moderens ålder öka risken för Downs syndrom hos spädbarn?

Ja. En äldre kvinna är mer sannolikt att föda en baby med Downs syndrom. Detta beror på att hennes reproduktiva celler har en extra kopia av kromosom 21, vilket kan öka risken. Emellertid är 75 procent av barn födda med Downs syndrom födda till mödrar som är 35 år eller yngre. Om du är över 35 år kan du därför rekommenderas att genomgå genetisk rådgivning innan du planerar att bli gravid.

3. Är barn med samma kromosomala abnormitet lika?

Det är inte nödvändigt att barn med samma kromosomala abnormiteter är lika, eftersom kroppens reaktion på syndromet är beroende av genuppsättning och det är unikt i alla fall.

4. Har syskon till ett barn med kromosomal abnormitet också samma problem?

Det kan inte vara fallet eftersom abnormiteter i kromosomerna vanligen är oavsiktliga och det betyder så att inte alla barn som är födda till ett par kommer att ha samma kromosomala abnormitet. Om emellertid abnormiteten är ärftlig kan paret behöva genomgå genetisk rådgivning för att utesluta abnormiteten hos efterföljande barn.

5. Vad är isodicentrisk kromosom 15 syndrom och kromosom 22?

Isodicentrisk kromosom 15 abnormiteter kan leda till utvecklingskomplikationer, vilket kan leda till utvecklingsfördröjningar, felaktig muskelton, intellektuella problem, svaga ansiktsdrag etc.

Medan isodicentrisk kromosom 22 är ett sällsynt tillstånd som kan uppstå på grund av extra kromosomer endast i få celler i kroppen. Detta kan leda till hämmad mental tillväxt, en otillbörlig tillväxt av kroppens sidor, tillväxtfördröjningar etc.

De kromosomala störningarna är svåra att etablera, särskilt när de uppträder tillsammans med fostrets tillväxt. Men när din läkare har kunnat fastställa någon kromosomal abnormitet hos din bebis, kommer du att styras på bästa sätt.