Genetiskt test under graviditet - Syfte, Typer och Noggrannhet

Innehåll:

I den här artikeln

• Vad är genetisk testning?
• När är genetisk testning idealiskt gjort i graviditet?
• Varför rekommenderas denna testning?
• Vad är vanliga genetiska sjukdomar
• Huvudtyper prenatala genetiska test utförs under graviditeten
• Vad betyder resultaten av prenatal genetisk testning?
• Hur exakta är dessa genetiska screeningtest?
• Finns det några risker med genetisk testning under graviditet?

Du kan behöva genomgå olika tester och screening under graviditeten för att säkerställa ditt barns välbefinnande. Ibland kan föräldrar få råd om genetisk provning under graviditeten, detta kan utföras för att överbrygga eventuella genetiska avvikelser hos det ofödda barnet. I följande artikel kommer vi att diskutera syftet, typerna och olika andra aspekter av genetisk testning.

Vad är genetisk testning?

Genetisk testning innebär att man testar blodet hos båda föräldrarna för att se upp för onormala gener som föräldrarna kan vidarebefordra till deras bebis. Om en av föräldrarna har onormala gener kan det inte finnas några genetiska komplikationer. Om båda föräldrarna har en abnormitet i sina gener, så finns det bara 25 procent chans att din baby kan ha felaktiga gener också.

När är genetisk testning idealiskt gjort i graviditet?

Det rekommenderas att genetisk testning ska göras innan du planerar att bli gravid. Och där graviditeten kan vara oplanerad, rekommenderas att du snarast väljer genetisk rådgivning.

Varför rekommenderas denna testning?

Du kan få råd om genetisk barntest eller genetisk fostertestning av din läkare på grund av någon av följande orsaker:

• Om du är en kvinna som har haft två eller fler än två missfall. Ibland kan vissa kromosomala deformiteter i fostret leda till ett spontant missfall.
• Om du, din partner eller en nära släkting har någon form av genetisk störning.
• Om du redan har ett barn som lider av fosterskador (på grund av genetiska skäl).
• Om du är en äldre kvinna, 35 år eller mer kan man rekommendera genetisk testning för graviditet över 35 år.
• Om du har haft en dödsfödelse med din bebis som har framstående fysiska tecken på genetisk sjukdom.
• Om prenatal screeningsresultatet var onormalt.

Det här är några av anledningarna till din läkare kan rekommendera dig att gå in för genetisk testning.

Vad är vanliga genetiska sjukdomar

Här är några vanliga genetiska sjukdomar som kan uppstå på grund av felaktiga eller deformerade gener:

1. Thalassemia

Thalassemia är en blodproblem som kan leda till komplikationer som anemi, leverproblem eller problem i bentillväxt. I vissa fall, om en bebis har denna genetiska störning, kan han inte ens överleva.

2. Cystisk fibros

Cystisk fibros är ett dödligt genetiskt tillstånd som kan orsaka livshotande komplikationer i din bebis. Det kan orsaka svåra matsmältningsproblem eller kan till och med leda till lungskador.

3. Sickle Cell Disease

Detta genetiska problem kan leda till olika hälsokomplikationer som anemi, försvagat immunsystem etc.

4. Bräckligt X-syndrom

Detta kan leda till mental retardation, inlärningssvårigheter och utvecklingskomplikationer i ditt barn.

5. Tay-Sachs sjukdom

Denna genetiska störning påverkar ditt barns nervsystem negativt och kan därför leda till olika problem i nervsystemet, särskilt under tidig barndom.

6. Duchenne Muskeldystrofi

Denna genetiska störning blir framträdande innan ditt barn kan börja sin formella utbildning, som är ungefär 6 år gammal. Detta kan leda till svagare muskler och kan också orsaka utmattning. Det kan gå från benen till kroppens övre del.

Huvudtyper prenatala genetiska test utförs under graviditeten

Du kanske undrar vilken genetisk testning som görs under graviditeten? Tja, det finns två huvudtest som din läkare kan rekommendera, screeningtester och diagnostiska test. Här finns mer information om hur dessa prenatala genetiska tester kan utföras under graviditeten för att kontrollera eventuella genetiska störningar:

1. Screeningstest

Screening testerna kan berätta om du har en baby med genetiska sjukdomar.

en. First Trimester Combined Screening Test

Genetisk testning under graviditet första trimestern sker genom blodprov under dina 10 till 12 veckors graviditet vilket också kan innefatta en ultraljud vid omkring 11 till 13 veckor av graviditeten. Resultaten av båda dessa test kan hjälpa till med att fastställa risken för trisomi 21 (Downs syndrom) eller trisomi 18. Testet berättar dock inte om din baby kan ha dessa sjukdomar eller ej.

b. Maternal Serum Screening

För genetisk testning under graviditet andra trimestern kan blodprov utföras omkring 15 till 20 veckor av graviditeten för att fastställa risken för neurala fosterskador (spina bifida), Downs syndrom eller trisomi 18. Om du är i riskzonen kan du vara rekommenderas att gå till ytterligare tester.

2. Diagnostiska test

De diagnostiska testerna kan berätta om de fel som din baby kan ha.

en. Chorionic Villus Sampling (CVS) (11 till 12 veckor)

Detta test innefattar att ta ett urval av placentan och testa det för alla genetiska sjukdomar som cystisk fibros, Downs syndrom och andra. I vissa sällsynta fall kan en kvinna få missfall på grund av detta test, men chanserna är bara 1 i hundra.

b. Amniocentes (15 till 18 veckor)

Detta test innefattar testning av fostervätskan för att kontrollera eventuella genetiska störningar, såsom Downs syndrom och andra. Ibland kan det här testet leda till missfall, men chansen är mycket minimal (1 av 200 fall).

c. Ultraljudsskanningar (18 till 20 veckor)

Detta test kan göras på ett senare stadium i graviditeten för att identifiera strukturella och fysiska abnormiteter, lemfel, hjärtabnormaliteter och spina bifida.

Vad betyder resultaten av prenatal genetisk testning?

Testresultaten av prenatal genetisk testning kan vara positiva eller negativa. Om testresultaten är positiva betyder det att din baby kan ha större risk att ha olika genetiska avvikelser men det betyder inte att din baby definitivt kommer att få dem. Å andra sidan, om testresultaten är negativa, betyder det att din bebis har låga chanser att ha några genetiska sjukdomar; det utesluter emellertid inte helt möjligheten.

Den genetiska testningen som involverar amniocentes eller Chorionic Villus sampling kan ge dig mer omfattande och bestämda resultat i jämförelse med andra testmetoder. Efter dina testresultat kan din läkare vägleda dig för att ta hjälp av en genetisk rådgivare för att förstå ditt ärende och också på den fortsatta handlingen.

Hur exakta är dessa genetiska screeningtest?

Precis som möjligheten att några testresultat går felaktigt, finns det risk för att genetiska screeningstester också kan visa felaktiga resultat. Om testresultaten är positiva men det finns inget problem kallas det falskt positiva testresultatet. Om testresultaten är negativa men det finns ett problem kallas det falskt negativa testresultatet. Du kan komma i kontakt med din läkare för att veta mer om dina testresultat och deras äkthet.

Finns det några risker med genetisk testning under graviditet?

Graviditet kan göra dig skeptisk eftersom allt du gör kan ha en inverkan på ditt barn också. Så du kanske undrar finns det några genetiska testning fördelar och nackdelar som du borde veta om. Det först och främst att förstå är att genetisk testning är ett personligt val. Så om du tänker om genetisk rådgivning har någon risk, är svaret att det kan ha mer känslomässig stress än fysisk stress. Eftersom det kan vara extremt nedslående och svårt att veta att du kan få ett barn med en genetisk störning, vilket kan påverka ditt barns liv negativt.

Också avläsningstesten berättar bara om du riskerar att ha en bebis med en genetisk störning och känner till defekter, du kommer att behöva genomgå diagnostiska tester. Där vissa föräldrar kanske vill veta om en genetisk störning för att förbereda sig bättre för sin bebis, å andra sidan, kanske andra vill veta att avsluta graviditeten. Det finns dock några föräldrar som inte vill veta huruvida deras barn kan ha någon genetisk störning. Det är helt upp till dig som förälder att bestämma om du vill gå in för genetisk rådgivning eller inte.

Om du vill gå till genetisk testning eller inte, är det absolut ditt beslut att göra. Men om du tror att du eller din partner kan ha någon form av genetisk störning så är det en bra idé att prata med din läkare om detsamma och veta vad du kan göra för att undvika komplikationer hos din bebis.